A triagem neonatal e a sua importância para a detecção precoce de doenças hereditárias

O tempo desde o nascimento até 28 dias de vida – o período neonatal. É dividido em precoce e tardia. O período inicial dura até 8 dias após o nascimento. Este tempo é caracterizado pela passagem de respostas adaptativas activas para condições fora do corpo da mãe. Então, mudando radicalmente o tipo de alimentação, respiração e circulação. Em reacções adaptativas neonatais posteriores proceder.

Dadas as mudanças significativas no corpo do recém-nascido, ele está sujeito a observação cuidadosa no primeiro mês de vida. Neste momento, a triagem neonatal é conduzida – um conjunto de levantamentos obrigatórias, que são realizados com o objectivo de detecção precoce de doenças congénitas e hereditárias.

Cada recém-nascido tirar uma gota de sangue do calcanhar em um formulário especial, que é enviado para os centros médicos e genéticos para estudos livres. Se detectado no marcador sangue de uma determinada doença, a criança é enviado para consulta a um geneticista, que nomeia os repetidos testes e tratamento adequado em caso de confirmação do diagnóstico.

A triagem neonatal é extremamente importante, porque ajuda a detectar oportuna violações graves no corpo de crianças recém-nascidas e realizar medidas terapêuticas em tempo hábil.

Com este exame pode detectar:

• hipotireoidismo congênito – são as patologias mais frequentes. Doença ocorre contra o pano de fundo de uma falta de desenvolvimento da glândula da tiróide, bem como a ausência ou deficiência de hormona estimulante da tiróide pituitária. Além disso, as irregularidades nos anticorpos antitireóide da tiróide e determinou algumas drogas que podem circular no sangue da mãe durante a gravidez. Se o tempo não detectar esta patologia em crianças desenvolvem graves danos cerebrais e retardo mental. Os sintomas de hipotiroidismo congénito sim "vaga" – icterícia, hipotermia, falta de apetite e dificuldade de sucção da mama, a presença de hérnia umbilical e rouca choro, pele seca, língua grande, grandes articulações do crânio. Este quadro clínico é inespecífico, por isso, o direito de estabelecer o diagnóstico é difícil. E que a triagem neonatal permite diagnosticar em tempo hábil;

• fenilcetonúria, o qual é erros inatos do metabolismo de aminoácidos, quando perturbada a formação de tirosina, o que leva a atraso mental. detecção atempada desta patologia permite atribuir uma dieta especial e prevenir complicações graves;

• hiperplasia adrenal congênita – manifestou hiperplasia adrenal congênita;

• galactosemia – uma anormalidade enzimática hereditária na qual a troca está quebrado e não há uma clínica galactose pesado na segunda semana da doença – fadiga, vómitos, danos no fígado e no desenvolvimento de catarata bilateral. A triagem neonatal ajuda a detectar a doença e prescrever um leite de substituição dieta para produtos de soja, que ajuda a normalizar a condição da criança;

• fibrose cística.

A observação cuidadosa do recém-nascido também ajudar a diagnosticar a sepse neonatal, o que leva à falência de múltiplos órgãos e morte em crianças na ausência de tratamento, e patologia auditiva.