A síndrome de Turner não interfere com a vida normal

Nós, por vezes, encontrar pessoas que parecem estranhas. No entanto, apenas os profissionais geralmente pode determinar o que era. Nem todo médico no país pelo coração lembra os sintomas e manifestações de uma doença genética. Especialmente leigo chamado "Síndrome de Turner", diz pouco. Bem, nós informá-lo sobre a condição.

As razões residem na sua anomalia cromossômica, esta doença afeta as mulheres. Frequência – uma menina para 2.500 gestações. Na verdade, os pacientes grávidas meninas muito mais, mas, como regra, a própria natureza não parece los à luz, na maioria das vezes ele termina em aborto ou natimorto.

Os cientistas ainda não identificaram o gene específico responsável pelo problema. No entanto, existem algumas suspeitas sobre um único gene. Se ele não estiver presente nos dois cromossomos sexuais, a menina observou anomalias da estrutura de esqueleto, que é típico para a doença.

Quais são os sintomas?

Pacientes meninas não crescem para níveis normais. No início da vida de até três anos, eles crescem normalmente, mas, em seguida, o crescimento desacelera. adolescente atípico "surto de crescimento."
ovários não-funcionamento – o segundo sintoma. Em sofrendo sem qualquer tratamento hormonal não aumenta o peito e não começar a menstruar.
Apesar do fato de que essas meninas são inférteis, eles têm bastante um útero normal e vagina.
Como uma criança, caracterizada por otite.
Meninas intelectualmente normal, mas às vezes há problemas com habilidades matemáticas e movimentos das mãos finas.
Gargalo largo com uma dobra de pele
Mais frequentemente do que meninas comuns, atende escoliose
Propensão para hipertensão e diabetes
A possibilidade de osteoporose (devido ao estrogénio), mas se for feita a terapia de substituição, então isso pode ser evitado.

Como diagnosticar a síndrome de Turner?

Geralmente o médico suficiente para ver os sinais físicos típicos de "excesso" pele no pescoço, peito amplo, membros inchados. Mas as principais características clínicas – baixa estatura e ovários não estão funcionando.

A maioria das meninas são diagnosticados na primeira infância, quando vêem que o seu crescimento tenha abrandado. Às vezes aviso síndrome de Turner mais tarde, devido ao fato de que não venha a puberdade.

Esta doença pode ser suspeitado durante exames de ultra-som de gravidez. O diagnóstico pode ser confirmado ao tomar uma amostra de líquido amniótico. Neste caso, imediatamente após o nascimento, a menina vai ser um especialista.

Após o nascimento, a criança é investigado cariótipo – confirmou, assim, definitivamente a síndrome de Turner.

O tratamento tem um endocrinologista pediátrico.

Certifique-se de inserir um hormônio de crescimento, resultando em crescimento é maior do que cinco a sete centímetros, que se foi deixada sem tratamento.
Designado pela progesterona com estrogénio. Progesterona -, a fim de ter um útero saudável, estrogênio – para proteger os ossos e causar a formação de seios. Começar a terapia em 12 anos.
Se necessário, consulte LORu e cardiologista para evitar complicações comuns. Requer uma monitorização constante da pressão sanguínea, que devem ser medidos e registados todos os dias. Quando uma tendência de subida com drogas combate a hipertensão.

A maternidade frase síndrome de Turner? Fertilização in vitro ajuda a mulher doente, mas toda a gravidez tem que gastar, sob a supervisão de médicos. Sim, e os embriões são doador. Talvez a adoção – a melhor alternativa para pacientes do sexo feminino.

Se uma menina é visto por um médico e cumprir com as recomendações, pode muito bem viver e ignorar a doença. No entanto, a auto-disciplina muito sério. Então você pode esquecer-se sobre a síndrome e para se sentir saudável. Afinal, essas meninas são intelectualmente e às vezes até superior ao normal.