A síndrome de Gilbert. Seu diagnóstico, conseqüências

A síndrome de Gilbert, é para a doença? A síndrome de Gilbert – a variante clínica hyperbilirubinemia funcional mais suave. A doença mostra mutação do gene UGT1A1. Devido a ele, a enzima é codificada por uma UDP. A síndrome de Gilbert é caracterizada pelo seguinte:

1. Níveis elevados de bilurbina sangue
2. glyukuroniltransferazy falha parcial
3. Ausência de alterações hepáticas
4. Redução de bilirrubina elevada devido à acção de fenobarbital

Pela primeira vez a síndrome de Gilbert foi encontrado em 1901, médicos franceses Gilbert Nicolas Augustin e Lereboullet P. Eles identificaram a síndrome como "um cholehemia família". Depois disso, foi sugerido alguns nomes, mas parou na síndrome de Gilbert. Esta síndrome ocorre com freqüência em homens com idades entre 25-30 anos.

Os sintomas típicos de doenças

Em humanos, há fadiga, cólicas ocorrem no quadrante superior direito. A principal manifestação da síndrome é a ansiedade ea cor pintada. Às vezes acontece que o amarelo não é perceptível, e a pessoa aprende sobre a doença somente depois que ele realizou um organismo bioquímica. Há dois tipos da doença: episódica e crônica. Se uma pessoa está sobrecarregando fisicamente seu corpo, pode ocorrer icterícia. Além disso, o abuso de álcool, a fome pode ser um "start" para o desenvolvimento da doença.

O diagnóstico de síndrome de Gilbert.

bilubirin Em geral, durante a doença pode ser ao nível de 21-51 mmol / l, em que é possível aumentar o nível de 85-130 micromoles / litro. Para identificar esta doença, você precisa passar um diagnóstico especial. Ele pode ser de vários tipos.

1. Teste com fome. Usado principalmente dieta de baixa gordura, pelo menos – um jejum de 48 horas. Assim, a concentração de bilirrubina no sangue aumenta.
2. Teste com pentobarbital. A utilização deste medicamento leva à estimulação do glyukuroniltrasferazu actividade da enzima, reduzindo assim o nível de bilirrubina.

tratamento da doença

Qualquer tratamento especial, em geral, não, porque é uma característica de um organismo, não uma doença. Apenas doente carga extra de contra-indicada, deve seguir uma dieta especial. bebidas alcoólicas para tal pessoa deve ser proibida porque seu uso pode levar ao desenvolvimento da doença. Mas vale a pena lembrar que, nos casos de síndrome de Gilbert não é necessário recusar vacinas. Durante a amplificação os médicos prescrevem icterícia uma determinada dieta, terapia de vitamina é prescrito.

efeitos da síndrome de Gilbert

Aqueles que encontraram síndrome de Gilbert, os efeitos de juros, bem como a forma como a doença irá afetar o fígado. Alguns efeitos não pode estar em todos, mas é melhor para fazer ultra-som do fígado, bem como um exame de sangue para bilirrubina. Para o fígado permaneceu intacta após a detecção da síndrome de Gilbert, você precisa manter uma dieta, e limitar-se a exercer. Às vezes, os efeitos da doença pode se manifestar como esteatose pigmento transitória. Basicamente, estes efeitos são observados nos homens. Portanto, os homens que sofrem da síndrome precisa monitorar sua saúde.

Quais são as previsões colocam o doente?

Esta doença pode ser considerada uma variante da norma. Essas pessoas são consideradas como relativamente saudável, tanto mais que no tratamento especial que eles não precisam. Apesar do fato de que a hiperbilirrubinemia pode ser mantido por toda a vida, a síndrome de Gilbert não levar à morte. Existe a possibilidade de distúrbios psicossomáticos e colelitíase. As consequências desta doença não podem aparecer até 20 anos, mas sempre acompanhado por uma pessoa, o mais que pode atuar fator hereditariedade. A coisa mais importante é que esta doença não é particularmente impacto sobre a actividade humana.