Como é que a doença de Von Hippel-Lindau?

A doença, que será discutido mais tarde no artigo, normalmente atribuída ao grupo de doenças genéticas complexas. A sua característica principal é a formação de múltiplos tumores no corpo derivada a partir de tecidos de vários órgãos. Que tipo de corpo vai ser bater mais forte, isso depende, como síndrome de Von Hippel-Lindau manifestado.

No entanto, o processo conhecido envolvendo oito pacientes, provenientes da mesma família, como o único sintoma foi doença renal policística. O diagnóstico neste caso foi ajustado usando a identificação do defeito genético (mutação).

doença de Von Hippel-Lindau está relacionada com a doença rara, e a frequência da sua ocorrência – um caso em cada 36.000 nascimentos.

O mecanismo do desenvolvimento da doença

A base doença de Von Hippel Lindau é natureza desordem generalizada hereditária caracterizada por proliferação excessiva de tecido capilar e a aparência como resultado um grande número de tumores neoplásicos.

A doença é transmitida para a próxima geração de forma autossómica dominante, ou seja, na presença de um gene que codifica uma patologia, um dos pais, a probabilidade de prole morbidade é 50%.

O defeito (mutação) resulta na supressão do gene, que é um supressor do crescimento de tumores.

Manifestações – processos de câncer

As principais manifestações de síndrome de von Hippel Lindau – tumores hipofisários, cerebelo, espinal medula, retina, órgãos internos. Lista de possíveis neoplasias:

• Hemangioblastoma – tem localização no cerebelo e na retina; derivada de tecido nervoso. neoplasias do sistema nervoso central tem uma frequência de ocorrência da doença em pacientes com Von Hippel-Lindau, pelo menos, 60%. A idade média dos pacientes que descobriram este tipo de tumores do sistema nervoso central, de 42 anos de idade.
• Angioma – uma neoplasia de origem vascular, com localização na medula espinhal.
• Cistos. Este neoplasma tendo no seu interior uma cavidade cheia com o líquido. Tais elementos podem ser formados no fígado, rim, testículos e pâncreas. Especificamente, nos rins e pancreáticas cistos são encontrados em 33-54% dos casos.
• Feocromocitoma – tumor derivado das células de medula adrenal. Incidência – cerca de 7% dos pacientes. A idade média dos pacientes com feocromocitoma – cerca de 25 anos.

• carcinoma de células. Em particular, a idade média dos casos com este tumor – 43 anos.
• Em homens com doença de Von Hippel-Lindau pode desenvolver neoplasias natureza benigna nos testículos (por exemplo, cistadenoma papilar).
• Mulheres têm encontrado lesão tumoral de ligamentos do útero.

Os critérios pelos quais o diagnóstico é

O diagnóstico de "doença de Von Hippel-Lindau" pode ser fornecido em caso de detecção de pelo menos um dos apresentados no seguinte lista de sintomas. Mas é possível se você tem uma história de pelo menos um dos membros da família de hemangioblastoma do paciente do sistema nervoso central, hemangioblastoma da retina, formações císticas renais ou adenocarcinoma:

• hemangioblastoma tendo localização no tecido do cerebelo, bem como em outras partes do sistema nervoso central;
• hemangioblastoma da medula espinal;
• hemangioblastoma com localização na medula óssea;
• hemangioblastoma na retina;
• danos no tecido renal cística;
• adenocarcinoma renal;
• cistos pancreáticos;
• tsistadenokartsinoma;
• feocromocitoma;
• adenoma epidídimo.

Note-se que a profissão médica, cujos membros estão envolvidos no problema da síndrome de von Hippel-Lindau – neurologia, oftalmologia, urologia, medicina interna.

CNS hemangioblastoma

Os sintomas mais frequentemente relatados síndrome de Von Hippel-Lindau hemangioblastoma é o desenvolvimento do cerebelo, a medula espinal, ou retina. É sobre o tumor cerebelo tem os seguintes sintomas:

• natureza dores de cabeça Expander.
• Náuseas, vómitos.
• Incerteza em caminhar, devido à coordenação prejudicada.
• Tonturas.
• Perda da consciência (característica das fases mais avançadas da doença).

Quando hemangioblastoma localização na medula espinal, os principais sintomas clínicos são uma diminuição na sensibilidade, paresia e paralisia, distúrbios da micção e processo de defecação. síndrome de dor é observado apenas ocasionalmente.

Este tipo de tumor pertence a uma lentamente progressiva. Uma mais informativo para o método de diagnóstico e controle de inspecção é reconhecido, Imagem por Ressonância Magnética (IRM), o contraste porção amostra melhorada.

A única maneira eficaz para tratar uma cerebelo hemangioblastoma hoje é a remoção cirúrgica. A utilização de radiação e métodos médicos de resultados positivos convincentes não são mostrados.

Depois hemangioblastoma remoção microcirúrgica, via de regra, não se repetem, mas pode aparecer em outros tumores. No tratamento cirúrgica do tumor, é necessário ter em conta a sua pluralidade, que é característica da doença de Von Hippel-Lindau.

angiomatose da retina

Para localização oftálmica da característica de processo patológico é características tríade:

• disponibilidade de angioma;
• vasodilatação na região do fundo;
• a presença de exsudação sub-retiniano (acumulação de fluido – inflamação do produto – sob a córnea), o que pode causar o desenvolvimento de descolamento exsudativo da retina numa fase avançada da doença.

Para as fases iniciais da doença tipicamente diminuir a pigmentação na região do fundo, o aumento da tortuosidade dos vasos sanguíneos. Quando pressionado sobre o globo ocular e é marcada pulsação das artérias e veias.

Nos estágios posteriores da vasodilatação eo progresso tortuosidade vascular, a formação de aneurismas e angiomas, ter um glomérulos rodada aparência distinta – este é um sinal específico de doença de Von Hippel-Lindau.

feocromocitoma

Se afeta as glândulas supra-renais, doença de Von Hippel-Lindau é forma manifesta de feocromocitoma. Este neoplasia substâncias da medula supra-renal que ocorre é normalmente de natureza benigna. Na maioria dos casos diagnosticados com a idade de cerca de 30 anos e é caracterizado por um de dois lados, unidades múltiplas e a capacidade de migrar para os tecidos adjacentes.

Feocromocitoma manifestou as seguintes características:

• Resistentes à terapia anti-hipertensiva, hipertensão arterial.
• Associado com cranialgia pressão arterial.
• pele pálida.
• Tendência a hiperidrose.
• Taquicardia.

O câncer de pâncreas derrota

variável patologia do cancro do pâncreas: tumores pode ser qualquer natureza benigna ou maligna. Uma estrutura de acordo com qualquer cistos ou tumor neuroendócrino.

Vários processos de cancro que afecta as pâncreas, encontram-se em metade dos pacientes com a doença de Von Hippel-Lindau. Os sintomas associados com, em geral, com a função pancreática diminuída.

A idade média dos pacientes no momento da detecção de tumores de 33-35 anos. No caso do processo metastático processo maligno é dirigido para o fígado.

tumor do saco endolinfático

Evoluindo com a síndrome chamada, o processo oncológico sempre tem um curso benigno e é mostrado como segue:

• distúrbios de audição, até uma perda total de audição.
• Tonturas.
• violações Diskoordinatornye.
• Zumbido.
• Paresia dos músculos faciais.

diagnósticos

O diagnóstico preliminar é realizada com base em exame geral e oftalmológico do paciente, anamnese, incluindo a família hereditária.

Muito informativo é o estudo do sangue, para identificar seu conteúdo de glicose, e catecolaminas.

Visualização de tumores deve ser realizada utilizando imagiologia de ressonância magnética (MRI).

A fonte de informação valiosa para a detecção precoce de doença ocular é a angiografia fluorescente. Esta técnica de diagnóstico facilita a identificação das manifestações iniciais da doença no fundus corrente sanguínea que não são registados durante oftalmoscopia (tais como telangiectasia, vasos recém-formados). No caso da progressão do processo patológico, esta técnica revela um vaso que alimenta o tumor muito mais cedo do que oftalmoscopia.

Completar um exame abrangente consiste nos procedimentos diagnósticos seguintes:

1. Computador e tomografia de ressonância magnética. Através da utilização destas técnicas tem aumentado significativamente o número diagnosticado nos estágios iniciais da doença. E, neste caso, eles são muitas vezes difíceis de tratar.
2. ultra-sonografia.
3. A angiografia é uma fonte de informação objetiva sobre o que está acontecendo do que órgão o tumor.
4. Pneumoencefalografia.

É importante saber que, em caso de detecção de tumor em um dos corpos, é necessário levar um exame completo para excluir outras áreas de patologia.

tratamento

As abordagens comuns para o tratamento do síndrome de von Hippel-Lindau com os princípios da terapia do cancro. A terapêutica deve ser integrado e combinado técnicas cirúrgicas e de radiação. Cada um deles é usado estritamente de acordo com as indicações, contra-indicações, e as características do paciente de tumor particular.

Os medicamentos utilizados principalmente como terapia sintomática para a correcção de determinadas funções dos órgãos individuais e estado geral do paciente.

perspectiva

Com diagnóstico e tratamento correctamente seleccionado, a progressão da doença, bem como os seus efeitos negativos sobre o organismo não consegue controlar. requisito obrigatório – o diagnóstico eo início do tratamento nos estágios iniciais.

No entanto, em alguns casos, apesar dos esforços realizados, o prognóstico permanece pobre para o paciente por causa do alto risco de complicações.