Síndrome de Usher: Descrição doença

Entre as doenças genéticas um lugar separado é a síndrome de Usher, em homenagem ao cientista holandês. Ele descreveu a doença no início do século 20.

sintomas

síndrome de Usher – uma doença hereditária, que é caracterizada pela completa ausência de perda e a perda parcial da visão auditiva. Normalmente, uma pessoa com essa síndrome nascem surdos. Falta de audição é devido à retinite pigmentosa. Uma visão é gradualmente perdida devido à anormalmente rápido envelhecimento da retina, que provoca a síndrome Usher. Os sintomas da doença se manifestam geralmente na adolescência, mas há momentos em que eles são observados em crianças pequenas, a partir da idade de cinco anos.

queda vista

Numa fase inicial da síndrome se manifesta como uma "cegueira noturna", quando uma pessoa perde a capacidade de ver quase em lugares onde a iluminação é insuficiente. Ao contrário de pessoas saudáveis, não se adaptar ao escuro, e absolutamente não pode navegar nele. Além disso, perdeu a visão (lateral) periférica, torna-se túnel. visão central pode ser um monte de bons o suficiente até mesmo anos, mas na sua velhice o paciente está quase cego, que torna extremamente irritado e nervoso.

Além disso, as pessoas que sofrem de fadiga e muitas vezes se sente fadiga. A velocidade da queda depende das características individuais da doença – todo mundo vai sua própria maneira, mas sempre mais ou menos gradualmente. Pessoas com síndrome de Usher, na maioria dos casos interrompido a coordenação dos movimentos. Primeiro ele aparece no escuro, e no futuro – e na presença de luz.

Síndrome de Usher: o tratamento da doença

Infelizmente, a medicina é impotente diante desta doença, não há meios eficazes de tratamento. Mas o diagnóstico precoce é extremamente importante em termos de apoio psicológico para o paciente. Deficientes auditivos ou completamente desprovido de ouvir as pessoas, e por isso têm dificuldade em se comunicar. E ele começou a perder mais e visão, muitas vezes entra em pânico, fecha se recusa a se comunicar com o mundo exterior. A situação é complicada pelo fato de que os primeiros sintomas aparecem na adolescência, quando a mente não é estável.

Se o tempo não ajudar uma pessoa com síndrome de Usher, a probabilidade é alta que ao longo dos anos, ele ganha a doença mental – como a esquizofrenia. Após a detecção dos primeiros sintomas precisa para ver um médico e tem um número de testes genéticos. Se o diagnóstico for confirmado, adaptando suavemente o paciente a uma nova realidade na qual ele possa viver uma vida plena: para obter uma educação, trabalho, criar uma família, etc. Mas, neste caso, sem a ajuda de profissionais .. (psicólogos, educadores , etc …) não pode fazer.

Síndrome de Usher: as causas da doença

Por que existe esta doença? Como mencionado acima, síndrome de Usher – uma doença hereditária, não pode ser infectado, é impossível adquirir. Pode ser encontrada nos homens e mulheres igualmente. Eles sofrem cerca de cinco ou seis por cento da população do nosso planeta.

Síndrome de Usher é herdada de um tipo recessivo. Se ambos os pais estão doentes ou são portadores do gene, as chances de que uma criança vai nascer com a síndrome – cerca de 25%. Se os meios de comunicação (ou paciente) é apenas um, o risco é negligenciável. A probabilidade – cerca de 0,5%. Mas a criança vai certamente ser um portador da doença.

Verifique-se na presença de gene Síndrome de Usher impossível – ciência moderna maneiras ainda não encontrou. Com a confiança que é possível saber sobre ele somente se a raça eram as pessoas que tiveram a doença. gene carrier pode não ter que se preocupar com si mesmo – sintomas não ultrapassá-lo pessoalmente. Mas a prole – pode, se o outro progenitor também seria o "dono" do gene.

Como se comunicar com pessoas com síndrome de Usher

Comunicando-se com surdos pessoa com deficiência visual é difícil. Em primeiro lugar, praticamente sem meios de comunicação, e em segundo lugar, pacientes com síndrome de Usher, muitas vezes agressivo, irritável e ressentido de todo o mundo. Portanto, você precisa ter paciência notável para contactar com sucesso.

Parentes, amigos e outras pessoas que muitas vezes se comunicar com as pessoas com esta doença genética, os especialistas oferecem as seguintes dicas:

• Se estamos a falar de uma criança que foi confrontado com os primeiros sintomas, ele deve delicadamente mas com firmeza incutir isso na vida, haverá algumas limitações, que, no entanto, podem ser superadas.
• Pessoas com síndrome de Usher muitas vezes deixam de realidade, não querendo colocar-se com o status quo e reconhecer o diagnóstico. Eles estão tentando fingir que nada acontece. E na saúde humana, é desejável neste caso para jogar junto, cuidando da comunicação mais confortável.
• Falando com a pessoa que sofre da síndrome, você precisa estar em uma pequena distância dele (50-100 cm), para que ele possa ler informações dos lábios, e não se esqueça de enfrentar a fonte de luz. Em geral, é desejável optar por falar lugares bem iluminados.
• Em um esforço para atrair a atenção de uma pessoa, você deve abordá-lo de muito perto.
• O campo de visão de pessoas com síndrome de Usher é limitado. Gesticular necessário ter em conta este fator – mãos devem estar sobre nível do peito.
• À noite, as pessoas com a síndrome não pode fazer sem ajuda. Eles devem ser acompanhados de aviso do menor obstáculo.
• Não tenha vergonha de oferecer ajuda, porque pacientes com síndrome de Usher são muito vulneráveis e, muitas vezes zakompleksovanny. Peça a alguém sobre a participação – para eles é um grande problema.

conclusão

Se um ente querido sofre com esse sintoma, tentar levar isso em conta sempre quando se lida com ele. Essas pessoas precisam cuidar delicadamente e discretamente. Se você precisa de algo para ajudar essa pessoa, tentar fazê-lo discretamente, tranquilizar o paciente que ele está bem e ele lida com tudo. Nunca tirar sarro de suas falhas, e mais ainda não o culpo por eles, mesmo se você está com raiva – segurar. O homem deve entrar em acordo com a situação e reforçar a ideia de que a síndrome de Usher – não é tão assustador.