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Por que as crianças sofrem de síndrome de Edwards?

síndrome de Edwards' significa por um segundo mais comum (depois de síndroma de Down), desordem cromossómica, que é caracterizada por múltiplos defeitos de desenvolvimento directamente do feto, bem como alguns órgãos internos sistemas nedoformirovaniem. Segundo as estatísticas disponíveis, a frequência de diagnóstico desta doença é de cerca de 1: 5000. Neste artigo vamos falar mais detalhadamente sobre por que a infecção ocorre síndrome de Edwards, e quais são os principais métodos de tratamento.

informações gerais

Assim, de acordo com especialistas, devido aos numerosos defeitos no desenvolvimento de crianças com este diagnóstico tendem a morrer em uma idade precoce. Apesar do fato de que os bebês nascem sobre em devido tempo, a atividade física tem muito baixo. Além disso, as crianças com a síndrome de Edwards praticamente não observado qualquer desenvolvimento físico ou mental de alto grau, como consequência, os rapazes morrem durante os primeiros dez dias de vida, e as meninas – por seis meses (raramente capazes de viver até um ano).

sintomas primários

A doença caracteriza-se pelos seguintes sintomas:

  • baixo peso corporal;
  • dificuldade em engolir;
  • retardo do desenvolvimento físico / mental;
  • aparência especial (gargalo largo, estrangulado nos lados do crânio, uma pequena mandíbula, olhos estreitas, orelhas e membros deformados);
  • hipertrofia do clitóris em meninas;
  • anomalia da estrutura do pénis em rapazes.

síndrome de Edwards. diagnósticos

Determinação da doença em primeiro lugar é a realização de teste cromossômico específico. Levando-se em conta o fato de que, durante a gravidez, o ultra-som de maternidade futuro feito, mas nem sempre é possível determinar a presença da doença. Assim, o ultra-som síndrome de Edwards pode ser detectada apenas indirectamente, ou seja, através das características inerentes (por exemplo, pela ausência do assim chamado "artéria umbilical" no canal especial a um valor relativamente pequeno em si placenta, etc.). Além disso, é literalmente nos primeiros três meses de gestação, de acordo com especialistas, mesmo impossível identificar quaisquer anormalidades grosseiras no desenvolvimento fetal. É por isso que nós não estamos falando sobre o aborto no tempo permitido para isso. A maioria das mulheres tendem a feto e dar à luz a crianças com uma síndrome de Edwards para a posição para este termo.

tratamento

Infelizmente, os médicos momento não pode oferecer soluções eficazes sobre como curar esta doença. Quase 90% dos pacientes com a síndrome de crianças Edwards morrem no primeiro ano de sua vida (cerca de 30% – no primeiro mês). Aqueles que ainda pode sobreviver ao longo de sua curta existência constantemente sofrem de vários tipos de doenças somáticas, bem como profundo retardo mental diferente.

conclusão

Em conclusão, deve-se notar que, hoje, os cientistas ainda estão tentando encontrar a medicação necessária de tais problemas desagradáveis, a realização de numerosos estudos nesta área. No entanto, infelizmente, todos os esforços exercidos revelar-se inútil. Mantenha-se saudável!