Síndrome de Down

A síndrome de Down é uma doença genômica. Nesta patologia no cariótipo do doente tem quarenta e sete cromossomas devidas a trissomia do vigésimo primeiro par. No entanto, existem outras formas de esta síndrome. Tipicamente, eles são causados pela influência perniciosa do vigésimo primeiro par de cromossomas para o outro.
A primeira descrição da síndrome de Down remonta a 1866 .. Como muitos já deve ter adivinhado, é nomeado depois que o médico que realizou o diagnóstico. A doença foi descrita, mas as suas causas têm estabelecido apenas um século mais tarde.

A síndrome de Down: Sinais

Os sinais e sintomas é realmente muito. Principais características:

– um crânio encolhido;
– cara forma plana;
– crianças no pescoço tem uma dobra da pele;
– lóbulos das orelhas são subdesenvolvidos;
– tônus muscular reduzida;
– achatada pescoço;
– membros curtos;
– falanges médias subdesenvolvidos;
– anomalias no desenvolvimento dos dentes;
– o céu tem a forma de um arco;
– pequenos dedos tortos.

Esta não é uma lista exaustiva, assim como a síndrome de Down tem muito mais recursos.

Os sintomas menos comuns:

– ranhuras na língua;
– o achatamento do nariz;
– vincos nas palmas das mãos;
– um pescoço largo mas curto;
– estrabismo;
– doença cardíaca congênita;
– a deformação do peito;
– leucemia congênita e assim por diante.

Síndrome de Down: Diagnóstico

Só análise do cariótipo torna possível diagnosticar com precisão a síndrome. Os sinais clínicos podem ajudar único suspeito, mas realmente não confirmar a doença. Diagnóstico de síndrome de Down deve ser realizado em tempo hábil.

Síndrome em questão realmente ocorre muito raramente. Trata-se de um caso para cada cem nascimentos. Hoje usadas diagnóstico pré-natal, o que significa que o número de incidentes tornou-se ainda menos (cerca de 1-1100).

Não podemos dizer que nasce mais meninos ou meninas com síndrome de Down. O piso, neste caso, não tem absolutamente nenhum valor. É um facto que a síndrome de Down é mais provável nos casos em que a mãe tenha atingido uma certa idade. Esta idade – trinta e cinco anos. Segundo as estatísticas, a probabilidade do nascimento de uma criança doente naquele 1-400 idade. Depois de quarenta e cinco anos, a probabilidade aumenta novamente – 1-32. Basta notar que a idade do pai é completamente inocente.

O diagnóstico também é importante para a razão que ele pode determinar a probabilidade de que o segundo filho esses mesmos pais será com síndrome de Down. Na maioria dos casos, a probabilidade é de apenas um por cento.

Síndrome de Down: crianças

Crianças com esta síndrome são muito atrás de seus pares em desenvolvimento. Eles não podem mover-se normalmente, conversa, não pode ser expresso de maneira lógica. Claro, isso não é sobre tudo de uma vez, já que muitos casos são realmente único. desenvolvimento da criança depende muito de quanto tempo os pais dão a ele. Há muitas técnicas que são capazes de desenvolver a criança muito bem. Boa conversa, ler, falar, alimentar-se – tudo isso é ensinado.

A abordagem moderna à adaptação, treinamento, bem como cuidadores, que descobriram a síndrome de Down, pode não só ajudá-los a se adaptar de alguma forma para o mundo exterior, mas também para viver muito mais tempo. Vale a pena notar que, hoje, a expectativa de vida das pessoas com essa síndrome – cinqüenta anos.

A síndrome de Down faz com que os homens inférteis. A probabilidade de que uma mulher será capaz de ter filhos – cinqüenta por cento. os pacientes muitas vezes contrair matrimônio com a mesma como elas são. Isto lhes permite integrar de alguma forma na sociedade. Casamentos, estes são específicos, mas ainda assim, como regra, muito forte. Alguns conseguem viver uma vida verdadeiramente feliz.

Nos hospitais é de oitenta e cinco por cento das crianças com síndrome de Down.