Mutação de pessoas. mutações cromossômicas em humanos

pessoas mutação representa as mudanças que ocorrem em uma célula no nível do DNA. Eles podem ser de diferentes tipos. Mutação de pessoas pode ser neutra. Neste caso, há nucleoid substituição sinônimo. As alterações podem ser prejudiciais. Elas são caracterizadas por intensa efeito fenotípico. Também mutação pessoas podem ser úteis. Neste caso, as alterações têm pequeno efeito fenotípico. Em seguida, vamos considerar com mais detalhes como a mutação humana. Exemplos de alterações vai ser dada no artigo.

classificação

Identificar diferentes tipos de mutações. Algumas das categorias são, por sua vez, a sua própria classificação. Em particular, existem as seguintes mutações:

• Somática.
• Cromossomo.
• Citoplasmática.
• mutações genómicas em seres humanos e outras espécies.

Mudanças estão ocorrendo sob a influência de vários fatores. Um dos casos mais claros de tais mudanças consideradas Chernobyl. Mutações de pessoas após o desastre começaram a aparecer imediatamente. No entanto, ao longo do tempo tornaram-se mais e mais pronunciado.

mutação cromossómica humana

Estas alterações são caracterizadas por anormalidades estruturais. As quebras cromossômicas ocorrer. Eles são acompanhados por diferentes rearranjos na estrutura. Por que existem mutações humanas? A razão é nos factores externos:

• Física. Estes incluem gama e raios-X, ultravioleta, exposição, temperatura (alto / baixo), do campo electromagnético, a pressão, e assim por diante.
• Chemical. Isto inclui álcoois, citostáticos, sais de metais pesados, fenóis e outros compostos.
• Biológica. Estes incluem bactérias e vírus.

reestruturação espontânea

Mutação de pessoas, neste caso surge em condições normais. No entanto, tais alterações são encontrados na natureza são extremamente raros: 1 milhão de cópias de um determinado gene 1-100 casos. Cientista JBS Haldane calculada a probabilidade média de ajustamento espontânea. Era uma geração 5 * 10-5. processo de desenvolvimento espontâneo depende de factores externos e internos – meio de pressão mutacional.

característica

mutações cromossômicas são na sua maioria classificados como prejudiciais. Patologias que se desenvolvem como resultado de reorganizações, muitas vezes incompatível com a vida. Como características básicas de mutações cromossômicas favorecer o ajuste acidental. Por causa deles formado múltipla nova "coalizão". Estas alterações estão a modificar a função de um gene, distribuir os elementos em todo o genoma por acaso. O seu valor é determinado adaptativa no processo de selecção.

mutações cromossômicas: classificação

Há três opções para tais mudanças. Em particular, iso isolado, inter e mutações intrachromosomal. Última caracterizada por anormalidades (aberatsiyami). Eles são identificados no âmbito de um único cromossomo. Este grupo mudanças incluem:

• Exclusões. Estas mutações representam a perda interna de qualquer porção de extremidade do cromossoma. A reestruturação deste tipo pode causar uma série de anomalias durante o desenvolvimento embrionário (por exemplo, cardíaca congênita tipo de defeito).
• Inversão. Esta alteração envolve a rotação de um fragmento de cromossoma para 180 graus. e defini-lo no antigo local. Neste caso, a ordem dos elementos estruturais é quebrada, mas isto não afecta o fenótipo, se não existem factores adicionais.
• Duplicações. Eles representam fragmento multiplicação cromossoma. Tal desvio da norma provoca mutações hereditárias humanas.

ajuste intercromossómica (translocações) são trocados entre os elementos das porções nas quais os genes que são semelhantes. Estas mudanças são divididos em:

• Robertsonian. É formado em vez dos dois cromossomos acrocêntricos metacentric áudio.
• Não-recíproca. Neste caso, a parte móvel de um cromossoma de uma outra.
• Recíproco. Nestas rearranjos são trocados entre os dois elementos.

mutações Izohromosomnye surgem devido a formação de cópias cromossómicas de sites de espelho um do outro dois, que contêm os mesmos conjuntos de genes. Tal desvio da norma referido composto centrada devido à separação de cromatídeos facto cruzada ocorrendo por centrómero.

Os tipos de alterações

Há mutações cromossômicas estruturais e numéricas. Este último, por sua vez, são divididos em aneuploidia (esta aparência (trissomia) ou perda (monossomia) elementos adicionais) e poliploidia (que vezes de aumento do seu número). reorganização estrutural apresentada inversões, translocações, deleções, inserções, e isocromossomo anéis centrados.

A interacção de diferentes tipos de rearranjos

mutações genómicas são diferentes alterações no número de elementos estruturais. As mutações genéticas são irregularidades na estrutura dos genes. mutações cromossómicas afetar a estrutura das próprias cromossomas. Primeiro e último, por sua vez, têm a mesma classificação por poliploidia e aneuploidia. Reestruturação transição entre eles é uma translocação robertsoniana. Estas mutações são combinados em tal direcção, e o conceito da medicina como "anomalia cromossómica". Ele inclui:

• patologia somática. Estes incluem patologia radiação, por exemplo.
• distúrbios intra-uterina. Pode ser abortos espontâneos, abortos espontâneos.
• doenças cromossômicas. Estes incluem a síndrome de Down, e outros.

Actualmente, cerca de cem anomalias conhecidos. Todos eles foram estudados e descritos. Como síndromes mostrados cerca de 300 formas.

Características de anormalidades congênitas

mutações hereditárias são apresentados bastante extensivamente. Esta categoria é caracterizada por múltiplos defeitos de desenvolvimento. Formou-se como um resultado de violações das alterações mais significativas no ADN. As lesões ocorrem durante a fertilização, a maturação de gâmetas, as fases iniciais da separação do ovo. A falha pode ocorrer mesmo quando a fusão células parentais perfeitamente saudáveis. Este processo é, ainda hoje, não pode ser controlada e não estão completamente esclarecidos.

As consequências das alterações

Complicações de mutações cromossômicas tendem a ser muito desfavorável para a pessoa. Muitas vezes, eles provocam:

• Em 70% – o aborto espontâneo.
• Malformações.
• Em 7,2% – natimorto.
• A formação de tumores.

Contra o fundo do nível de lesões anormalidades cromossómicas em órgãos causados por vários factores: o tipo de anomalias, material excessivo ou insuficiente num cromossoma particular, condições ambientais, o genotipo do organismo.

grupos de patologias

Todos doença cromossômica são divididos em duas categorias. A primeira é a violação provocou no número de elementos. Estas patologias constituem o grosso das doenças cromossômicas. Excepto trissomias, monossomia e outras formas de polissomas neste grupo incluem tetraploidia e triploidia (na sua morte ocorre tanto no útero ou nas primeiras horas após o nascimento). Na maioria das vezes detectada a síndrome de Down. Baseia-se em defeitos genéticos. Síndrome de Down é nomeado após o nome do pediatra, que a descreveu em 1886. Actualmente, esta síndrome é a mais estudada de todas as anormalidades cromossômicas. Anormalidade ocorre em cerca de uma fora de 700. O segundo grupo inclui doenças causadas por alterações estruturais nos cromossomas. Os sinais dessas patologias incluem:

• retardo do crescimento.
• retardo mental.
• nariz redondeza.
• pouso olho profundo.
• defeitos cardíacos congênitos () e outros.

Algumas doenças são causadas por uma mudança no número de cromossomos sexuais. Os pacientes com essas mutações não têm nenhuma descendência. Até o momento, não há nenhum tratamento etiológico claramente desenvolvido de tais doenças. No entanto, a doença pode ser prevenida por meio de diagnóstico pré-natal.

Papel na evolução da

Num contexto de mudanças acentuadas nas condições de mutações anteriormente nocivos pode ser útil. Como um resultado de tal ajustamento são consideradas material para a selecção. Se a mutação não é afetado por os fragmentos de DNA "silenciosas" ou ela provoca a substituição de código sinónimo fragmento, como regra, não se manifesta de forma alguma no fenótipo. No entanto, tal ajuste pode ser detectada. Para este efeito, métodos de análise genética. Devido ao facto de que as mudanças ocorrem devido à exposição a factores naturais, então, assumindo que as principais características do ambiente mantém-se inalterado, parece que mutações aparece aproximadamente a uma frequência constante. Este fato pode ser aplicado no estudo de filogenia – a análise de parentesco ea origem de taxa diferentes, incluindo o homem. Em ligação com este ajuste no "silêncio genes" advogado para os investigadores como um "relógio molecular". A teoria também se baseia no fato de que a maioria das mudanças são neutros. A sua taxa de acumulação de um gene particular é fraco ou completamente independente da influência da selecção natural. Como resultado da mutação torna-se constante durante um longo período. No entanto, para vários genes de intensidade irá possuir.

em conclusão

O estudo do mecanismo de ocorrência, um maior desenvolvimento dos rearranjos no ácido desoxirribonucleico mitocondrial, que é convertido para a descendência através da linha materna, e em Y-chromosomes, passado de pai, é amplamente utilizado hoje em dia bastante em biologia evolutiva. Coletados, analisados e materiais sistematizados, os resultados da investigação são usados em estudos sobre a origem das várias nacionalidades e raças. De particular importância são as informações para a reconstrução da formação biológica e desenvolvimento da humanidade.