doença de Pick

doença de Pick é diagnosticada na primeira semana de vida. A doença é caracterizada por perda de peso dramática, e todos inchaço abdominal progressiva. Estes sinais são baseados no aumento do fígado e baço. doença de Niemann-Pick provoca inchaço dos gânglios linfáticos, e amarelamento da pele, em alguns casos, há leucocitose e hipercolesterolemia. morte do paciente ocorre como resultado da crescente cansaço e diarreia. A autópsia revelou fígado inchado, baço, nódulos linfáticos aumentados em tamanho. doença de Pick causa da cor adrenal e todos os órgãos internos em uma cor amarela brilhante. Isto é devido à deposição de fosfatidos nos tecidos celulares. Os lípidos podem ser atrasada em fibras cardíacas, células nervosas, músculo esquelético, epitelial e órgãos endócrinos.

doença de Pick é a sua base e distúrbios de phosphatide metabolismo lipídico. A doença é rapazes congênitas e familiares
e meninas sofrem igualmente com frequência. doença de Niemann-Pick é mais frequentemente observada
entre os judeus Ashkenazi, em outros casos, a doença ocorre em
1: 100 000 nados-vivos.

A doença é acompanhada por graves lesões do sistema nervoso, atraso no desenvolvimento geral. doença de Pick descrita pela primeira vez em 1922, até à data cerca de 100 casos descritos. razões
doença é desconhecida, mas um dos fatores negativos é o natural
relação de pais da criança.

A manifestação clínica da doença recebeu na infância, na maioria das vezes na primeira metade da vida recém-nascido. Há, no entanto, as descrições dispersas de sinais clínicos da doença na infância e até mesmo idade jovem. Gradualmente, o paciente desenvolveu ascite, aumentou significativamente gânglios linfáticos. Pele olhar brilhante e cerosa, existem áreas pigmentadas.

Nas fases iniciais da doença aparecem distúrbios do movimento – sinais piramidais, aumento dos reflexos tendinosos e tónus muscular,
paresia do membro. Nos últimos estágios da doença de Pick é caracterizada pela
hipotonia muscular e ausência de reflexos tendinosos. A criança rapidamente
desenvolver surdez, cegueira e estupidez. No fundo de olho é frequentemente encontrada
atrofia do nervo óptico e o local na área macular. Quando os estudos post-mortem costumam instalar leucopenia e anemia hipocrômica.

Previsão para a vida adversa – uma doença caracterizada pelo curso maligno. A maioria dos pacientes morrem dentro dos primeiros dois anos de vida. A causa da morte é a insuficiência cardio-pulmonar e infecção intercorrente.

faz tratamentos eficazes para a doença de Niemann-Pick para hoje não existe. Para o tratamento aplicado hormonas, enzimas, extractos de fígado, transfusão de sangue. No entanto, todos estes métodos de positivo
os resultados não dão, bem como a esplenectomia. A fim de prevenir a doença,
pais de uma criança com a doença de Pick, recomenda-se a abster-se de
reprodução posterior.

Tipo de hereditariedade da doença ainda não foi definido, como pacientes morrem durante a infância. A doença é, presumivelmente, transmitida de uma forma recessiva autossómica. Isso leva à acumulação nos tecidos e órgãos do esfingomielina, e a pele da criança se torna tonalidade marrom-amarelo. Em várias formas de realização, o fluxo de doenças do sistema nervoso afectada em diferentes graus. Revelaram uma diminuição de plaquetas, a anemia, o amolecimento do tecido ósseo. As crianças com esta doença não têm lesões significativas do sistema nervoso, têm um prognóstico mais favorável para a vida.