síndrome de Hurler: Causas, Tratamento e Imagem

Mucopolissacaridose – o nome comum de uma série de doenças raras que são de origem genética. Patologia desenvolve devido à falta de no corpo de determinadas enzimas que ajudam a quebrar as gorduras e hidratos de carbono em moléculas simples. Este artigo discute mucopolissacaridose tipo 1 – síndrome de Hurler.

razões

A doença é herdada de forma recessiva autossómica. Ela se desenvolve devido a anomalias de troca de mucopolissacarídeos.

patogênese

Mucopolissacaridose refere-se a assim chamada doenças de armazenamento lisossómicas. Como resultado da deficiência de enzimas lisossomais é difícil catabolismo dos glicosaminoglicanos. Elas se acumulam nos tecidos e órgãos, prejudicando o corpo e seus sistemas. Em primeiro lugar, há o esqueleto de derrota e desenvolvimento físico adiada.

sinais e sintomas externos

Os sintomas da doença são manifestados sob a forma de defeitos ósseos, conjuntivo, tecido cartilaginoso. A principal característica – retardo do crescimento. Este sintoma pode ser detectado antes dos outros, normalmente no final do primeiro ano de vida, torna-se claro que a criança está atrofiado.

Mucopolissacaridose também possível supor, vendo características faciais grosseiras. Em pacientes com grande língua, gipertelozirm (uma distância muito grande entre os órgãos pares, neste caso entre os olhos), orelhas deformadas, saliências na testa, dentes curvos.

Os sintomas incluem mucopolissacaridose deformação do tórax, expressa cifose da coluna vertebral toracolombares. Na condução de raios-x pode ser detectada ossificação prematura occipito- parietal distúrbios sutura ossificação sem núcleos.

Na maioria dos casos, a doença é acompanhada por uma mobilidade limitada das articulações, hérnias abdominal, hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e baço devido a processos patológicos que ocorrem como um resultado da doença).

Na parte de Neurologia marcado retardo motor e hipotonia. Além disso, quando há um enfraquecimento da mucopolissacaridose audição e uma diminuição da inteligência até demência grave. Devido aos órgãos internos lesões esquelética sistémica progressiva também sujeito a perturbações em graus variados.

tipos de mucopolissacaridose

Existem vários tipos de doenças que diferem gravidade das alterações ósseas e doenças da psique:

• I – síndrome de Hurler.
• síndrome de Gunter (Hunter) – II.
• III – síndrome de Sanfilippo.
• IV – Síndrome de Morquio.
• síndrome Maroto – – VI Lamy.
• VII – Síndrome de Sly.

A divisão nas práticas médicas de vários países podem ser diferentes. Em tipo V geralmente isolado Scheie. A comunidade americana é mukopolisaridozami doente dividida pela gravidade dos sintomas do primeiro tipo, e há três fenótipos: síndrome de Hurler, síndrome de Scheie, e intermediário entre a síndrome de Hurler – Sheye (incluindo Hurler mais difícil, Sheye – o mais fácil).

síndrome de Hurler

Esta forma ocorre com mais frequência do que outros, e tem sido descrito anteriormente outras síndromes. Além disso, o quadro clínico dos mais coloridos e típico de todos os tipos de mucopolissacaridose.

síndrome de Hurler é causada por uma herança autossômica recessiva. Este tipo de doença é caracterizada por um progresso muito rápida. Apesar do facto do primeiro tipo é semelhante à segunda mucopolissacaridose (Gunther, ou Hunter), é uma doença complexa. Pela primeira vez esta forma foi descrito em 1919 por Gertrud Hurler (e, portanto, o nome correto – síndrome de Hurler, Hurler não). A freqüência de ocorrência – um caso de 20-25 mil pessoas, e na maioria dos casos, os pais da criança afetada são relacionados por sangue. Então, se você é diagnosticado com "síndrome de Hurler", as razões precisa de olhar para o nível genético. Os sintomas aparecem quase que imediatamente após o nascimento, e ao quadro clínico de dois anos já totalmente expressa.

síndrome de Hurler – uma manifestação clássica da doença. À medida que a doença abranda o crescimento, indicou a aparente opacidade da córnea, a nasal vasos sanguíneos transbordamento. Nesta forma da doença no raio-X pode ser detectada expansão sela, o encurtamento e extensão de ossos longos, hipoplasia vertebral, e nitidez da região lombar (os chamados vértebras peixe), a deformação da coluna vertebral (os pacientes sofrem da cifose coluna vertebral toracolombares e lordose). Comece a patologia do sistema cardiovascular – artérias coronárias obstruídas variar válvulas, miocárdio, endocárdio, o coração aumenta de tamanho.

hidrocefalia acentuada, a causa de que são depósitos de mucopolissacarídeos nas meninges. focos definido de desmielinização. Mucopolissacarídeos também depositado no fígado, o baço, o epitélio tubular renal; retina, esclera, córnea do olho; células nervosas, cartilagem.

As crianças nascem com uma aparência característica – eles têm um muito peculiares, características faciais grosseiras, razão pela qual outro nome mukopolisaharoidozov – gargoilizm (da palavra "gárgula" – uma figura fantástica com características faciais incomuns), incluindo o chamado, e síndrome de Hurler. Fotos, que mostram os pacientes ilustram claramente a distorção bizarra de características criança facial. Estas crianças mudaram o crânio – toma a forma da quilha do barco, há uma chamada escafocefalia, nariz afundado, lábios grossos, língua grande, testa íngreme, pescoço curto e uma expressão facial característica. Exteriormente, ele realmente se parece a maneira retratam Gargoyles mitológicos.

Além disso, eles têm reduzido o peito, as costelas inferiores se projetam, há sinais de cifose, as articulações (especialmente os dedos e cotovelos) estão inativos, pode ser hérnia inguinal e umbilical. Nails pode adquirir o tipo de vidros de relógio, cabelo torna-se duro e seco, a voz – baixa e rouca. Chance de perda ou mesmo surdez. Os pacientes muitas vezes sofrem de cárie dentária, que causa a síndrome de Hurler.

Os sintomas incluem doenças do sistema respiratório, porque o bebê está respirando pela boca, ele apareceu adenóides, ele está propenso a infecções virais. Com o tempo, ele desenvolveu característica de problemas mucopolissacaridose com o fígado e baço (devido ao aumento do estômago), demência.

O crescimento continua subdimensionado. Devido à estatura incorreto e deformidades da coluna vertebral, os pacientes ir com as pernas dobradas, na ponta dos pés.

síndrome de Hurler tem caráter maligno progressivo, assim que os pacientes deficiência ocorre muito rapidamente. Muitos não sobrevivem até 10 anos.

diagnósticos

O paciente tem de realizar os estudos genéticos clínicos, radiológicos, bioquímicos, moleculares e genealógicos. O diagnóstico é feito sobre as manifestações clínicas da doença, com base em estudos de raios X e análise de urina, que é determinada pela actividade da enzima e a excreção de glicosaminoglicanos.

tratamento de mucopolissacaridose

Se um paciente é diagnosticado tratamento "síndrome de Hurler" envolve mais sintomático. O paciente é observado na complexa ortopédica, cirurgia, pediatra, otorrino, um neurocirurgião, neurologista e oftalmologista. Os pacientes foram submetidos a correção ortopédica de distúrbios do sistema músculo-esquelético, remover a hérnia tratada freqüentemente encontradas nestes pacientes doenças virais, perda auditiva, otites, sinusites. Também cai sob a supervisão do sistema cardiovascular.

drogas hormonais usados que melhoram temporariamente a condição do paciente:

• glicocorticóides,
• corticotropina,
• tireoidin.

Além disso, o paciente apresenta vitamina A, dextrano 70, que melhorar temporariamente o estado do doente. melhoria a curto prazo dá preparações transfusão de plasma sanguíneo.

síndrome de Hurler quando o paciente pode ser atribuído a fisioterapia: Eletroforese lidazy na área das articulações afectadas, punção laser, terapia magnética, banhos de parafina. Além disso, os pacientes são encorajados a envolver-se em terapia física, exercícios que afectam as articulações e da coluna. Bons resultados muitas vezes dá a massagem.

Desde pacientes com síndrome de Hurler suscetíveis a doenças respiratórias, deve ser realizada nos focos de infecção sanation na boca e nasofaringe.

Para o tratamento da mucopolissacaridose tipo 1 cirurgia, muitas vezes realizada – transplante de córnea e correção de cardiopatia valvular e compressão do nervo. Na prática internacional, além de medicamentos para o tratamento sintomático, fisioterapia ou cirurgia utilização de terapia enzima e transplante de células estaminais.

Se necessário, o paciente é realizada gryzheissecheniya, adenoidectomy, operação antiglaucomatosos, traqueostomia, articulações protéticas da anca, o shunt hidrocefalia, etc ..

perspectiva

A previsão é desfavorável para a síndrome de Hurler e outras formas que têm mucopolissacaridose. síndrome de Hurler é caracterizada pela maior desespero. alterações esqueléticas de ano para ano aumento, como resultado dos órgãos e sistemas estão sujeitos a violações mais significativas. Se uma criança morre de pneumonia em tenra idade, por 7-12 anos é impotente fisicamente e mentalmente incapacitado. À adolescência unidade ao vivo.

prevenção

Prevenir a doença é impossível. Mas você pode detectá-lo numa fase precoce – Diagnóstico quando pré-natal. Para fazer isso, uma análise de células amnióticas para deficiência da enzima (no caso de um resultado positivo da gravidez um aborto é recomendado).

Devido ao diagnóstico precoce e tratamento oportuno que desenvolveu compressão da medula espinhal pode evitar danos permanentes aos nervos. obrigatória em aconselhamento médico e genética para a prevenção.

previsões de tratamento

Apesar das dificuldades em termos do tratamento da síndrome de Hurler, nos últimos 20 anos em muitos países desenvolvidos, um transplante de medula óssea, o que melhora significativamente a qualidade de vida dos pacientes. Mais de 10 anos usaram terapia de substituição drogas para o tratamento de todas as formas de mucopolissacaridose não neurológicos.