Gene, genoma, o cromossomo: definição, estrutura, função

"Gene", "gene", "cromossomo" – palavras que são familiares a todos os alunos. Mas a ideia de esta questão bastante generalizado como aprofundar na selva bioquímica exige conhecimento especial e o desejo de compreender tudo. E é, se ele estiver presente no nível de curiosidade, ela desaparece rapidamente sob o peso da apresentação. Vamos tentar entender os meandros da informação genética na forma científica e polar.

O que é um gene?

Gene – a menor partícula de informações estruturais e funcionais de hereditariedade em organismos vivos. Essencialmente, é um pequeno pedaço de DNA, que contém o conhecimento sobre a sequência de amino ácido específico para a construção de proteína ou RNA funcional (que também vai ser sintetizado de proteína). O gene determina as características que são herdadas e passados sobre os descendentes da cadeia genealógica. Alguns organismos unicelulares, não há transferência de genes, o que não está relacionado com a reprodução de sua própria espécie, é chamado horizontal.

"Sobre os ombros" de genes é uma grande responsabilidade para como ele vai olhar e trabalhar cada célula e do organismo como um todo. Eles controlam nossas vidas desde o momento da concepção até o último suspiro.

O primeiro passo científica para a frente no estudo da hereditariedade foi feito pelo monge austríaco Gregor Mendel, que em 1866 publicou suas observações sobre os resultados do cruzamento de ervilhas. material hereditário, que ele usou claramente mostrou sinais de padrões de transmissão, tais como cor e forma de ervilhas e flores. Este monge formulou as leis que formaram o início da genética como ciência. Herança de genes é porque os pais dão o seu filho para metade dos seus cromossomos. Assim, os sinais de mãe e o pai, misturando para formar uma nova combinação de características já existentes. Felizmente, as opções são mais do que os seres vivos no planeta, e é impossível encontrar dois seres absolutamente idênticos.

Mendel mostraram que os factores hereditários não são misturados, e são transmitidos sob a forma de unidades discretas (separadas) de pais para filhos. Estas unidades são mostrados em amostras pares (alelos) permanecem discretas e transmitido para gerações sucessivas de gâmetas masculinos e femininos, cada um dos quais contém uma unidade de cada par. Em 1909, um botânico dinamarquês Johannsen chamou essas unidades de genes. Em 1912, um geneticista dos Estados Unidos da América, Morgan mostrou que eles estão em cromossomos.

Desde então, levou mais de meio século, e os estudos têm avançado mais longe do que Mendel poderia ter imaginado. No momento, os cientistas estabeleceram na opinião que a informação armazenada nos genes, determina o crescimento, desenvolvimento e função dos organismos vivos. E talvez até mesmo a morte.

classificação

estrutura de gene contém não apenas uma informação sobre a proteína, mas também indicar quando e como ele é lido, e lotes vazios necessários para compartilhar informação sobre os diferentes proteínas e interromper a síntese de moléculas de informação.

Existem duas formas de genes:

1. Estrutural – que contêm informação sobre a estrutura de proteínas ou cadeias de ARN. A sequência de nucleótidos correspondente aos aminoácidos.
2. genes funcionais responsáveis pela estrutura correcta das porções de ADN restantes da sequência de sincronismo, e a leitura.

Até à data, os cientistas são capazes de responder à pergunta: quantos genes no cromossomo? A resposta irá surpreendê-lo: cerca de três bilhões de pares. E este é apenas um dos vinte e três. Genoma é a unidade estrutural menor, mas pode mudar a vida de uma pessoa.

mutações

alteração acidental ou deliberada de sequências de nucleótidos no interior da cadeia de DNA, denominada uma mutação. Dificilmente se pode afectar a estrutura da proteína, e pode distorcer completamente as suas propriedades. Então, será que as implicações locais e globais de tal mudança.

Por si só, as mutações podem ser patogénicos, que se manifesta como a doença ou letal, não permitindo que o corpo se desenvolver em um estado viável. Mas a maioria das mudanças é transparente para o ser humano. Deleções e duplicações estão constantemente cometidos no DNA, mas não afetam o curso da vida de cada indivíduo.

Exclusão – uma perda de região cromossômica que contém determinadas informações. Às vezes essas mudanças são benéficas para o corpo. Eles ajudá-lo a se defender contra agressões externas, como vírus da imunodeficiência humana e bactéria da peste.

Duplicação – uma duplicação da região do cromossoma, e, portanto, o conjunto de genes que contém, também é duplicada. Devido à repetição de informação, ele está sujeito a menos fértil, e, portanto, pode acumular mutações e mudar o corpo mais rápido.

gene propriedades

Cada pessoa tem uma enorme molécula de DNA. Genes – uma unidade funcional dentro da sua estrutura. Mas mesmo essas pequenas áreas têm suas próprias propriedades únicas que permitem manter a estabilidade da vida orgânica:

1. Legibilidade – a capacidade de não misturar genes.
2. Estabilidade – a preservação da estrutura e propriedades.
3. Labilidade – a capacidade de mudar sob a influência de circunstâncias, de se adaptar a um ambiente hostil.
4. alelismo múltipla – existência dentro do ADN dos genes que, que codificam a mesma proteína são de estrutura diferente.
5. Allelic – existem duas formas de um gene.
6. Especificidade – um sinal de = um gene é herdada.
7. Pleiotropia – multiplicidade de efeitos de um único gene.
8. Expressividade – indicação de gravidade, que é codificada pelo gene.
9. Penetrância – frequência do genótipo no gene.
10. Amplificação – ocorrência do número significativo de cias do gene no DNA.

genoma

O genoma humano – é todo o material hereditário, que é de uma única célula humana. Que fornece orientação sobre a construção do corpo, os órgãos, as alterações fisiológicas. A segunda definição do termo reflete a estrutura do conceito, em vez de uma função. O genoma humano – uma recolha de material genético embalado em um conjunto haplde de cromossomas (23 pares) e relacionado com um tipo específico.

A base do genoma é uma molécula de ácido desoxirribonucleico são bem conhecidos como ADN. Todos os genomas de conter, pelo menos, dois tipos de informações: a informação codificada na estrutura de moléculas intermediárias (o chamado ARN) e proteínas (esta informação está contida nos genes), bem como instruções que definem a hora e local da exposição desta informação no desenvolvimento de um organismo. Genes se ocupam uma pequena parte do genoma, mas é a sua base. As informações registradas nos genes – uma espécie de guia para a produção de proteínas, os blocos de construção básicos do nosso corpo.

No entanto, para uma caracterização completa do genoma insuficientemente incorporada nela informação sobre a estrutura das proteínas. Precisa de mais informações sobre os elementos do aparelho genético, que tomam parte no trabalho de genes regulam a sua expressão em diferentes estágios de desenvolvimento e em diferentes situações da vida.

Mas mesmo isso não é suficiente para uma determinação completa do genoma. Porque nele há também elementos que contribuem para a sua auto-reprodução (replicação), DNA pacote compacto no núcleo, e mesmo alguns estranhos ainda áreas, às vezes chamado de "egoísta" (isto é, se apenas para os próprios funcionários). Por todas estas razões, no momento em que se trata do genoma, geralmente tem em mente a totalidade das sequências de ADN mostradas nos cromossomas dos núcleos das células de um determinado tipo de organismos, incluindo, naturalmente, e genes.

O tamanho e estrutura do genoma

É lógico supor que o gene, gene, cromossomo é diferente em diferentes representantes da vida na Terra. Eles podem ser tão infinitamente pequeno e grande e conter bilhões de pares de genes. Estrutura do gene também vai depender se você examinar cujo genoma.

Pela razão entre o tamanho do genoma e do número dos seus genes de membros de duas classes podem ser distinguidas:

1. genomas compactos que não são mais de dez milhões de bases. Eles têm um conjunto de genes está fortemente correlacionada com o tamanho. O mais característico de vírus e procariontes.
2. Extensas genomas consistem em mais do que 100 milhões de pares de bases, não tendo nenhuma relação entre o comprimento e o número de genes. Mais comum em eucariotos. A maioria das sequências de nucleótidos nesta classe não codificam proteínas ou RNA.

Estudos têm mostrado que existem cerca de 28.000 genes no genoma humano. Eles estão distribuídos de forma desigual através dos cromossomos, mas o valor deste recurso continua a ser um mistério para os cientistas.

cromossoma

Cromossomas – é um método de embalagem do material genético. Eles encontram-se no núcleo de células eucarióticas, e cada uma consiste de uma molécula de ADN muito comprido. Eles podem ser facilmente visto no microscópio de luz no processo de fissão. Cariótipo é chamado um conjunto completo de cromossomos, que é específico para cada tipo. elementos obrigatórios para eles são o centrômero, telômero e ponto de replicação.

Alterações de cromossomos durante a divisão celular

Gene, genoma, do cromossoma – uma série de unidades de circuito de transmissão de dados, em que cada um inclui a sequência anterior. Mas eles sofrer certas mudanças no curso da vida da célula. Por exemplo, na interfase (entre as divisões) nos cromossomas núcleo estão dispostos livremente, ocupam muito espaço.

Quando a célula se prepara para a mitose (m. E. Para um processo de separação em duas), a cromatina condensa e é torcido nos cromossomas, e agora torna-se visível no microscópio de luz. Na metafase cromossomas assemelhar hastes dispostas próximas uma da outra e ligadas à constrição primária ou centrómero. Ela é responsável pela formação do fuso mitótico, quando um grupo de cromossomas alinhados. Dependendo da localização do centrômero, existe uma classificação dos cromossomos:

1. Acrocêntrico – neste caso, o centrômero está localizado diametralmente em relação ao centro do cromossomo.
2. Submetacêntrico quando os ombros (ou seja, locais que são antes e depois do centrómero) de comprimento desigual.
3. Metacentric se o centrômero divide o cromossomo exatamente no meio.

Esta classificação dos cromossomas foi proposto em 1912 e é utilizado por biólogos até hoje.

anomalias cromossômicas

Tal como acontece com outros elementos morfológicas de um organismo vivo, cromossomas também podem ocorrer mudanças estruturais que afectam a sua função:

1. Aneuploidia. Esta alteração no número total de cromossomas no cariótipo por adição ou remoção de um deles. Os efeitos de tais mutações pode ser letal para o feto, mas também causar defeitos de nascimento.
2. Poliploidia. Ele se manifesta como o aumento do número de cromossomos, múltiplos metade do seu número. Mais freqüentemente encontrados em plantas, como algas e fungos.
3. aberrações cromossómicas, ou reestruturação, – uma alteração na estrutura do cromossoma sob a influência de factores ambientais.

genética

Genética – a ciência que estuda as leis da hereditariedade e variação, bem como assegurar que os seus mecanismos biológicos. Ao contrário de muitas outras ciências biológicas-lo de sua criação, tem procurado ser uma ciência exata. Toda a história da genética – é a história da criação e utilização de mais e mais precisos métodos e abordagens. As idéias e métodos de genética desempenha um papel importante na medicina, agricultura, engenharia genética, a indústria microbiologia.

Hereditariedade – a capacidade do corpo para fornecer em uma série de continuidade entre as gerações de características e características morfológicas, bioquímicas e fisiológicas. No processo de herança jogado específica da espécie principal, grupo (étnico, população) e características da família da estrutura e funcionamento dos organismos e a sua ontogenia (desenvolvimento individual). Não só herdado certas características estruturais e funcionais do corpo (características faciais, algumas características dos processos metabólicos, temperamento et ai.), Mas também as características físico-químicas da estrutura e operação da célula básica de biopolímeros. Variabilidade – uma variedade de sintomas entre certas espécies, bem como a propriedade dos descendentes de compra diferentes das formas parentais. Variabilidade com hereditariedade são as duas propriedades inseparáveis de organismos vivos.

Síndrome de Down

síndrome de Down – uma doença genética em que cariótipo é constituído por 47 cromossomas do humano em vez do usual 46. Esta é uma forma de aneuploidia, como discutido acima. No vigésimo primeiro par de cromossomas existe extra que adiciona a informação genética adicional no genoma humano.

Sua síndrome nome foi nomeado após o médico, Don Down, que descobriu e descreveu na literatura como uma forma de transtorno mental em 1866. Mas fundo genético foi descoberta quase cem anos mais tarde.

epidemiologia

No momento, o cariótipo de 47 cromossomos em humanos ocorre uma vez em recém-nascidos mil (anteriormente Estatísticas era diferente). Isso foi possível graças ao diagnóstico precoce desta patologia. A doença não depende de raça, origem étnica ou a mãe de seu status social. Influenciados pela idade. As chances de ter um bebê com síndrome de Down aumenta após trinta e cinco anos, e depois de quarenta proporção de crianças saudáveis para pacientes já igual a 20 para 1. A idade do pai mais de quarenta anos também aumenta as chances de ter um bebê com aneuploidia.

Forma de síndrome de Down

A variante mais comum – o surgimento de um cromossomo extra no vigésimo primeiro par de forma não hereditária. É devido ao fato de que durante o par de meiose não discordam sobre o eixo de divisão. Cinco por cento dos casos observados mosaicismo (cromossomo extra contém nem todas as células do corpo). Juntos, eles compõem noventa e cinco por cento do número total de pessoas com este defeito congênito. O cinco por cento restantes da síndrome é causada pela trissomia hereditária vigésimo primeiro cromossoma. No entanto, o nascimento de duas crianças com a doença na mesma família apenas ligeiramente.

clínica

Uma pessoa com síndrome de Down podem ser reconhecidos pelas características externas característicos, aqui estão algumas delas:

– achatada rosto;
– um crânio encurtado (dimensão transversal maior do que a longitudinal);
– dobra da pele no pescoço;
– prega da pele que cobre o canto interior do olho;
– excessiva mobilidade das articulações;
– diminuição do tônus muscular;
– achatamento da parte de trás da cabeça;
– membros curtos e dedos;
– o desenvolvimento de catarata em crianças maiores de oito anos;
– anomalias dos dentes e paladar;
– doença cardíaca congênita;
– pode haver uma síndrome epiléptica;
– leucemia.

Mas, claramente, um diagnóstico baseado apenas em manifestações externas, é claro, impossível. Necessário cariótipo.

conclusão

Gene, gene, cromossomo – parece que é só uma palavra cujo significado nós entendemos coletivamente e muito remotamente. Mas, na verdade, eles afetam fortemente as nossas vidas e mudando, e somos forçados a mudar. O homem sabe como se adaptar às circunstâncias, quaisquer que fossem, e até mesmo para as pessoas com anomalias genéticas Há sempre um tempo e lugar onde eles serão insubstituível.