Síndrome de Down: sintomas durante a gravidez, as causas

Toda criança, independentemente dos problemas que possam surgir, a ser amado e querido por seus pais. Neste artigo, gostaria de falar sobre como a gravidez avança criança com síndrome de Down e quais as dificuldades que você pode experimentar.

Algumas palavras sobre a doença

A doença tem o seu nome em homenagem ao médico que o examinou – Dzhon Lengdon Down. Medic começou seu trabalho no distante 1882, os resultados publicados em 4 anos. O que podemos dizer sobre a doença? Então, é uma patologia que tem cromossômica natureza: há uma falha no processo de divisão celular. Os cientistas mostraram que crianças nascidas com síndrome de Down, há um cromossomo adicional, 47 (em pessoas saudáveis, cada célula tem 46 cromossomos, que carregam a informação genética importante). Se dizemos simplesmente, as pessoas com este diagnóstico são considerados mentalmente retardado (embora isso não devem ser chamados de acordo com os padrões morais e éticos).

fatos

Principais fatos sobre a doença:

1. Síndrome de Down na gravidez afeta igualmente ambos os meninos e meninas.
2. Estatísticas: 1.100 crianças saudáveis nasceram 1 bebê com esta síndrome.
3. 21 de março – o dia de solidariedade com as pessoas que têm síndrome de Down. É interessante que a data não foi escolhida por acaso. Afinal, a causa da doença – trissomia do cromossomo 21 (o número 21, o número de série do mês – 3).
4. As pessoas com este diagnóstico pode viver até 60 anos. E, graças ao moderno know-how em posição de gastar um vida plena normal (eles sabem como ler, escrever, participar na vida pública).
5. A doença não tem fronteiras ou grupos de risco. Tal criança pode nascer de uma mulher, independentemente do nível de instrução, posição social, cor ou estado de saúde.

razões

Consideramos ainda o tema: "Síndrome de Down: sintomas durante a gravidez." Que razões podem contribuir para esta doença? Assim, como já foi dito acima, é responsável por todo o cromossomo 47 extra. Todos os processos que levam à ocorrência de uma síndrome de ocorrer no tempo de formação de fetal intra-uterino durante a divisão celular. especialistas modernos dizem que é aleatória mutações cromossômicas, que não dependem de fatores externos.

grupos de risco e estatísticas

O risco de síndrome de Down na gravidez varia para diferentes grupos de mulheres:

1. 20-25 anos. O risco deste sintoma em uma criança é igual a 1/1562.
2. 25-35. O risco aumenta: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. Idade superior a 45 anos. O risco, tanto quanto possível é grande. Neste caso, os 19 bebês nasce um bebê com síndrome de Down.

Como para o pai, aqui as conclusões médicas não são tão claras. No entanto, a maioria dos especialistas dizem que uma grande oportunidade de conceber um "filho do sol" está disponível para pais com idade superior a 42 anos.

testes

Os cientistas modernos inventaram testes especiais, através do qual você pode eliminar o risco de síndrome de Down na gravidez. Neste caso, a mulher terá que responder as seguintes questões-chave:

1. Idade.
2. Etnia.
3. Maus hábitos (tabagismo).
4. peso corporal.
5. A presença de diabetes mellitus.
6. O número de gestações.
7. Conceição: É foi utilizado procedimento de fertilização in vitro.

No entanto, vale a pena dizer que, graças a apenas um programa de teste para eliminar o risco da doença do bebê esta síndrome não pode ser cem por cento. Para fazer isso, use os fundos adicionais.

Como eu sei?

Nós continuamos uma discussão mais aprofundada sobre o tema: "Síndrome de Down: sintomas durante a gravidez." Como já foi mencionado acima, esta patologia tem um natureza genética. Portanto, você pode aprender sobre isso num momento em que o bebê está em processo de desenvolvimento fetal. Que tipo de pesquisa, neste caso, será relevante?

1. EUA. Pela primeira vez, deve ser realizada no período de 11 a 13 semanas. Em tal caso será estudado miúdo nuca que fará com que seja possível dizer que, se houver a patologia da criança (em a do ultra-som pode ser visto vezes em excesso ou a espessura permissível de área do pescoço é mais do que 3 mm)
2. Análise de sangue da mãe. Para isso terá que passar o sangue de uma veia. Se há anomalia no feto, o mãe seria níveis elevados de β-subunidade da hCG (isto será mais do que 2 Mohm).
3. Análise de plasma. O risco de ter uma síndrome infantil futuro pode ser o caso, se o componente de PAPP-A MoM inferior a 0,5.

Deve ser dito que este estudo é chamado "ensaio combinado de rastreio" (ou o primeiro teste de rastreio). Apenas em combinação pode produzir resultados que estão correctos em 86%.

investigação adicional

Assim, a síndrome de Down, sintomas de gravidez. US – como um método de pesquisa – para a decisão de um diagnóstico preciso simplesmente não é suficiente. Se a primeira triagem mostra que o bebê tem a cidra, a gestante ao médico pode aconselhar a ir outro estudo (que terá no caso em que a senhora vai decidir fazer um aborto). Ele amnioscopia transcervical. Durante este procedimento, amostras de vilo corial são tomadas, que vai ao laboratório para tratamento completo. Os resultados, neste caso, é de 100% correcta. Um ponto importante: este procedimento pode ser perigoso para a vida de uma criança, por isso, tomar uma decisão, os pais devem pensar cuidadosamente sobre isso. Médicos obrigar uma mulher a este estudo não pode.

segunda triagem

Estamos estudando ainda mais o tema: "Síndrome de Down: sintomas durante a gravidez." Tão importante no momento de carregar o bebê será também uma segunda triagem. Ela é realizada no segundo trimestre, entre as semanas 16 e 18 da gravidez. Os sintomas da síndrome no estudo da mãe de sangue:

1. MoM da hCG 2 acima.
2. os níveis de AFP abaixo de 0,5 MoM.
3. estriol livre – menos de 0,5 MoM.
4. Inibina A – 2 MoM.

Também importante será o diagnóstico de ultra-som:

1. tamanho do fruto menor do que o normal.
2. Encurtamento ou ausência do osso nasal em uma criança.
3. O encurtamento dos ossos femorais e do úmero.
4. O tamanho garoto mandíbula superior será menor do que o normal.
5. Será uma artéria em vez de dois no cordão umbilical da criança.
6. A bexiga urinária do feto será aumentada.
7. A criança muitas vezes rápido ritmo cardíaco observado.
8. A mulher pode ser a escassez de água. Ou líquido amniótico podem ser completamente ausentes.

interrupção da gravidez

O que mais você deve saber mulheres que estão considerando o tema: "Síndrome de Down:? Sintomas de gravidez" Assim, o declínio do aborto de um não pode. Isso deve ser bom lembrar. O médico só pode aconselhar o seguinte:

1. Interrupção da gravidez e se livrar do feto com a patologia.
2. Dar à luz, não importa o que, a criança com necessidades especiais (neste caso, precisa não apenas mais potência, mas também um meio).

Decidir sobre como os eventos continuará a desenvolver, são exclusivamente os pais da criança.

Sobre mãe

Assim, a síndrome de Down. Sinais de gravidez, por assim dizer, apenas sobre qualquer coisa que se identifica com esta doença, estão presentes. Por que eu me sinto durante a gestação do bebê de especial sobre a gestante? Nada incomum. Na condição externa e saúde da mulher é absolutamente nenhum impacto. Ou seja, tudo o que acontece com outros grávida vai acontecer com a minha mãe, o feto é uma patologia. De modo que apenas um de sua aparência ou a presença de alguns sintomas que uma mulher não pode dizer sobre se os desvios do bebê.

probabilidade

Além disso, considerando tal patologia como a síndrome de Down. Durante a gravidez, especialmente se você colocar um diagnóstico específico, muitos pais estão interessados em: se uma criança nasceu com uma patologia, há alguma chance de ter um segundo filho sem desvio? Existem duas opções:

1. Se uma criança é a triplicação típico do cromossomo 21, a probabilidade de uma gravidez posterior com a mesma patologia – 1%.
2. Se ele é herdado da mãe ou forma translocação pai, a probabilidade é maior. No entanto, os números exatos não têm médicos.

Oh baby

Talvez nem todos saibam que as crianças com este transtorno é chamado de "crianças solares." Para essas pessoas, não há retardo mental (pode variar de leve a formas mais complexas). Mas esta não é uma sentença. Graças a programas de formação modernos e cientistas de desenvolvimento, essas crianças podem levar uma vida muito normal. Se feito corretamente, a criança não só pode, mas também bastante capaz de aprender a escrever, ler. Estas crianças, como todo mundo, gosto de "sair", de andar, de olhar para algo novo, brilhante e bonito. Nas grandes cidades existem centros especiais onde com as crianças com esse diagnóstico, estão envolvidos. Há mesmo algumas escolas para pacientes com síndrome de Down. Sem dúvida, a pessoa com o diagnóstico, por vezes, não pode fazer sem assistência, é necessário lembrar que. Portanto, se o feto é encontrado síndrome de Down durante a gravidez, os pais devem pesar cuidadosamente os prós e contras para tomar a decisão certa.