amiotrofia espinhal: etiologia, sintomas e diagnóstico
A amiotrofia espinhal primeira vez foi descrito no século 19 (em 1891 – Verdniga e em 1893 – Hoffmann). Bastante doença rara, ocorrendo uma pessoa a partir de 100.000. A doença refere-se a doenças genéticas e é caracterizada por lesões do tecido muscular. Estes processos estão relacionados com processos degenerativos em neurónios dos cornos anterior da medula espinal e do motor núcleos do tronco cerebral. Normalmente, os primeiros sinais de doença aparecem na infância ou adolescência. Os sintomas dependem do tipo de doença e pode manifestar-se como hipotensão, gipofleksii, sugando disfunção, de respiração e de engolir; em casos graves, esta patologia tem um desfecho fatal. A fim de fazer um diagnóstico, você deve fazer o teste genético.
amiotrofia espinhal: Sintomas
O quadro clínico dependerá do tipo de doença. Histologia do músculo típico de neurogénica (causada devido à destruição das células nervosas e os tecidos) amiotrofia – a vizinhança das células musculares saudáveis e doentes. Talvez a principal característica da doença é o aumento fraqueza e atrofia do músculo fibras. Principalmente afecta extremidades proximais. Com o desenvolvimento da doença no processo de grupos musculares gradualmente envolvidas e outros. Muitas vezes os pacientes podem ser vistas se contraindo músculos. sinais característicos de uma patologia é cifoscoliose, contracção muscular e distúrbios respiratórios, que está associada com danos para os músculos intercostais. Nas radiografias revelam frequentemente desbaste de longos ossos (úmero, fêmur, etc.).
Werdnig-Hoffmann primeiro tipo é manifestada em uma idade precoce para seis meses. Durante este período, a criança é hipotonia registrada muscular, hiporreflexia e linguagem fasciculações. Uma característica deste tipo de doenças são de dificuldades de deglutição (disfagia), sucção, bem como a respiração. Asfixia em 95% dos casos a causa de morte de crianças com idade inferior a um ano. Por quatro anos 100% fatal.
Spinal segundo tipo amiotrofia é mostrado nas 3-15 meses de idade. Se o estudo da criança reflexos profundos estão ausentes, possível disfagia. A maioria das crianças não pode rastrear e andar, menos de 25 por cento pode ser encaixado. Muitas vezes, a doença termina em morte.
Spinal amiotrofia terceiro tipo, ou doença, doença Kugelberg-Welander, como regra, registrado na idade de 15 meses a 19 anos. A clínica, como no tipo I, mas a doença progride lentamente, com a expectativa de vida mais longa. Fraqueza e perda de peso começa com quadríceps femoral e flexor, ao longo do tempo os sintomas mais acentuados aparecem e nas pernas. Um pouco mais tarde, as mãos são afetados.
amiotrofia espinhal quarto tipo pode ser herdada, a doença manifesta-se em adultos voraste de 30 a 60 anos. É caracterizada por fraqueza, perda de massa muscular peso. Esta forma é muito difícil differentsiirovat de esclerose lateral amiotrófica.
amiotrofia espinhal de Werdnig-Hoffmann diagnosticado usando EMG (velocidade de condução do nervo é determinado, é realizada um estudo de músculos, que são inervadas por nervos cranianos). Para confirmar o diagnóstico, é necessário realizar os testes genéticos, que identifica a etiologia de mutações em 95% dos casos. métodos de diagnóstico incluem biópsias musculares, o estudo da actividade de enzimas (aldolase, creatina-quinase).
tratamento específico para esta doença não existe. A fim de evitar o desenvolvimento de contraturas e escoliose prescrito fisioterapia e espartilho. aparelhos ortopédicos especiais permitir que o paciente para comer, escrever ou trabalhar no computador.
