A síndrome de Apert – uma doença genética complexa
A síndrome de Apert – uma doença rara, que se manifesta em um dos 20.000 recém-nascidos. Esta é uma desordem genética complexa, que é caracterizada por uma alteração na forma do crânio devido a sinostozirovaniya prematura (supercrescimento) das suturas cranianas, e as anormalidades dos membros, nomeadamente sindactilia simétrica das mãos e dos pés (coalescência completa ou parcial dos dedos da mão ou do pé vizinhas).
Pela primeira vez esta patologia mostrou médico francês Apert em 1906, observando as nove crianças suspeitas de ter a doença genética. Apert encontrado seus traços característicos, e descreveu essa síndrome.
síndrome de Apert: causas de
síndrome de Apert, cujas causas ainda são desconhecidas, pode ser herdada. síndrome de Apert é, por vezes, o resultado do fato de que durante a gravidez a gestante sofreu infecções: rubéola, gripe, meningite, tuberculose , ou irradiação de raios-X.
síndrome de Apert: manifestações clínicas
Em pacientes com síndrome de Apert, anomalias do crânio e uma série de outros sintomas sintomas: 
- "Tower" crânio – o crescimento cabeça principalmente em altura;
- alta e proeminente testa, orelhas grandes;
- ponte nasal achatada;
- olhos profundos e largos-set;
- devido ao desenvolvimento de bases pucheglazija plana;
- palato, muitas vezes rachada – "fissura de palato";
- fusão dos dedos nas mãos e pés, na área dos ombros, os cotovelos;
- o desenvolvimento da rigidez em grandes articulações;
- atrofiado o desenvolvimento físico e mental;
- nanismo frequentemente observado, pode haver uma perda de audição, ânus imperfurado, anomalias na estrutura do pâncreas e rins;
- alterações patológicas de olhos com catarata, estrabismo, nistagmo, ptose.
O diagnóstico da síndrome de Apert realizada inicialmente na aparência do paciente. Em seguida, o paciente é examinado com o auxílio de testes genéticos.
síndrome de Apert: uma foto do paciente
Apresentados no artigo fotos é o melhor falar sobre a forma externa do paciente. 
síndrome de Apert: Tratamento
tratamento específico síndrome de Apert existe, mas ajuda cirúrgica é necessária para a prevenção e correção de defeitos físicos e retardo mental. A essência da operação em fechar costuras coronárias alívio da pressão intracraniana também é necessária e intervenção cirúrgica ortodôntico.
operações cirúrgicas adiante destinam-se a formar os dedos nas extremidades superiores e inferiores. Muitas vezes, há uma fusão dos dedos indicador, médio e anular devido a tecidos moles e até mesmo osso. Cirurgiões para realizar operações sobre a separação dos dedos do outro e aumentar a sua funcionalidade.
O tratamento é realizado apenas através de uma abordagem integrada. A equipe de médicos são a cirurgia craniofacial, neurocirurgia, otorrinolaringologia, oftalmologista, cirurgião, dentista, cirurgião, ortodontista, que prestam assistência em tempo hábil.
As operações que tornam a vida mais fácil para os pacientes com síndrome de Apert, que lhes permita revelar as capacidades físicas e mentais, adquirir uma aparência normal, para melhorar a qualidade de vida e para ser reconhecido na sociedade.
