A doença de Gaucher – uma doença hereditária do metabolismo lipídico

doenças hereditárias do metabolismo são frequentemente associados com erros inatos da síntese enzimática. Ele não é excepção e doença de Gaucher.

A doença de Gaucher – uma doença hereditária congênita, que é associado com deficiência metabolismo lipídico. Como resultado desta patologia é a acumulação observada em alguns ossos e órgãos de depósitos de gordura específicas.

No corpo humano há milhares de várias substâncias activas, chamadas enzimas, ou, como estamos acostumados a ouvir enzimas. Uma dessas substâncias – glyukotseribrozidaza, como um resultado de um certo tipo de gordura (glicocerebrosídeo) que promove a clivagem das moléculas. A doença de Gaucher – muito rara doença que é visto em apenas alguns milhares de pessoas no mundo. Na mesma doença em pacientes glyukotseribrozidazy muito pouco. Como um resultado da deficiência de enzima no corpo de células de Gaucher acumulados, que são recolhidos nerasschiplennye molécula de gordura.

Especialistas cindíveis doença de Gaucher por 3 variedades:

O tipo 1 é a forma mais comum da doença. A principal característica da variedade, parte de doença metabólica hereditária – falta neyronopatii. Para a maioria das pessoas, leva-se pouco ou nenhum sintoma. Mas é importante notar que alguns pacientes podem ter uma muito graves ou mesmo risco de vida sintomas. Você também precisa saber que o sistema nervoso eo cérebro não é afetado.

Tipo 2 ocorre com menos freqüência do que o primeiro tipo, mas tem uma maior gravidade dos sintomas, que desenvolve no primeiro ano de vida, e leva a uma distúrbios neurológicos (pronunciados neyronopatiya aguda), bem como outros sintomas. A maioria dos pacientes não vai viver até dois anos.

Tipo 3 também é bastante raro, mas não menos do que o segundo tipo. Por isso também é caracterizado pelo aparecimento de sintomas neurológicos, mas eles não são tão expressas, como no segundo tipo da doença de Gaucher (neyronopatiya crónica). Os primeiros sintomas podem ser observados na infância, mas os pacientes podem viver para ver a velhice.

Os principais sintomas

doença de Gaucher, como mencionado acima leva ao fato de que, nos órgãos internos, e muitas vezes no fígado, medula óssea e seleznke acumular células de Gaucher. Isto leva ao fato de que as autoridades estão aumentando de tamanho, começa anemia, assim como muitos outros sintomas manifestados. O segundo e terceiro tipo de doença que se caracteriza por lesões do sistema nervoso e do cérebro, em particular.

A doença de Gaucher, uma foto dos quais são apresentados neste artigo não é ligada ao sexo. A sintomatologia pode ocorrer em qualquer idade, mas é interessante notar que o segundo e terceiro tipo é o mais comum em crianças. Como esta doença não é de forma independente da raça, mas, segundo as estatísticas, mais frequentemente expostos a esta doença judeus Ashkenazi.

Vale a pena lembrar que esta é uma doença hereditária é muito perigoso. Portanto, se a sua história familiar de fermentopathy hereditária isso, então você precisa ver um especialista que pode ajudar a determinar se esta doença que você tem.