síndrome Cornélia de Lange: foto, causas, sintomas, diagnóstico, prognóstico, a expectativa de vida, o tratamento

Muitas lições de biologia escola lembrar que a informação genética é transmitida de pai para a mãe de seus filhos, é no genoma humano é composto por 23 pares de cromossomos. Ele contém cerca de 28.000 genes, cada um dos quais tem um papel crucial na formação do corpo humano. alterações mutacionais apenas um deles pode provocar a síndrome Cornélia de Lange, a uma doença muito desagradável, e na maioria dos casos e bastante grave, muitas vezes levando à morte. Muitos autores argumentam que aqueles que sofrem desta síndrome não tem chance. No entanto, não se desespere, porque a ciência moderna ea medicina para criar verdadeiros milagres.

A etimologia do nome

síndrome Cornélia de Lange foi nomeado após ele para descrever em detalhes o pediatra chamado Cornelia de Lange, na década de 30 do século XX que viveram e trabalharam na Holanda. Ela está em sua prática observada 5 Nesses casos, a última vez que apenas duas meninas que não eram parentes. Em 1933, Cornelius tomou uma descrição detalhada e a conclusão de suas observações. Mas muito mais cedo (em 1916), é a mesma doença diagnosticada e descreveu em detalhes o médico alemão W. Brahman, então eles frequentemente usam o nome de síndrome de Brahman – Lange. Além disso, o nome comum da síndrome de Amesterdão, a cidade registrou apenas três crianças, que foram encontrados esta patologia. Todos os três nomes – são uma ea mesma doença. Pode ser encontrada em todos os continentes, as pessoas de todas as raças e grupos étnicos, com freqüência semelhante em ambos os rapazes e raparigas. Por quase cem anos desde a primeira descrição, foram estudados em detalhe 400 casos desta doença.

Anomalias couro cabeludo e pele

síndrome Cornélia de Lange pode ser suspeitado desde os primeiros minutos de vida do bebê. sintomas primários:

1. Baixo peso ao nascer (aproximadamente 2/3 do normal).

2. Anomalias do crânio:

– microcefalia (crânio, aproximadamente, 10% menos do que o normal (98% dos pacientes);

– braquicefalia (aumento na dimensão transversal (largura) do crânio em relação às suas dimensões longitudinais);

– Redução do cérebro da cabeça.

Mais de metade das crianças observaram aumento pilosidade volta, e às vezes todo o corpo. A pele das crianças é de aproximadamente 2/3 padrão cianótica com bons vasos visíveis (marmoreio da pele), mas este sintoma não é crítico no diagnóstico desta doença.

anomalias faciais

Defeitos na face do recém-nascido são os critérios mais vibrantes para diagnosticar Síndrome Cornelia de Lange. Foto do bebê acima mostra claramente isso. Um desvio das normas aceitas são:

– bem como definido sobrancelhas desenhadas, convergindo para uma ponte (99% dos casos);

– bonito, cílios longos, muitas vezes recurved (99%);

– nariz pequeno, que se projetam para a frente do nariz (88%);

– largo e ponte nasal afundada (88%);

– uma boca, com os cantos rebaixados (94%);

– unconventionally grande distância entre o nariz e os lábios;

– orelhas de baixa conjunto;

– hipoplasia (hipoplasia) do maxilar inferior (84%);

– muito baixo está localizado na testa e / ou a nuca da fronteira de cabelo (94%).

Os desvios acima sobre o rosto do recém-nascido pode assistir a todas ou pode apenas alguns.

Anomalias dos órgãos internos

Hipoplasia (subdesenvolvimento), e perturbações patológicas na formação dos órgãos internos são o maior perigo para a vida das crianças que foram identificados síndrome Cornélia de Lange. O diagnóstico inclui ressonância magnética, raios-X, ultra-som, rinoscopia, análise citogenética e outras técnicas modernas.

Nesta doença pode ser observada:

– atresia coanal, ou mais simplesmente, obstrução da cavidade nasal (esta patologia não é absolutamente conectado com a síndrome de Lange e facilmente diagnosticada pela forma como o bebê está respirando ou por meio de sonda);

– defeitos na estrutura do coração (malformações vasculares, válvulas, chicanas);

– doença gastrointestinal (ceco móvel, alguns outros);

– defeitos do sistema urogenital (aproximadamente 50% dos pacientes);

– cistos nos rins, hidronefrose;

– patologia no tecido cerebral (convoluções displasia, aplasia do corpo caloso e outros);

– muito alta ou fenda palatina;

– criptorquidia.

Mais uma vez, não necessariamente de ter uma criança doente atendido todos os defeitos acima de órgãos internos.

Anomalias do sistema músculo-esquelético

Os recém-nascidos podem ser defeitos nos membros, coluna, tórax, que também é diagnosticado com Síndrome Cornelia de Lange (fotos de pessoas com a doença são apresentados no artigo).

Alguns defeitos são visíveis imediatamente. São eles:

– a ausência de um ou mais dedos;

– dedos fundidos (geralmente encontrado nas pernas);

– coluna vertebral e / ou peito deformado.

Com o bebê crescer tornando-se seguintes desvios bastante significativas:

– retardo do crescimento (em alguns casos, nanismo);

– hipoplasia, encurtamento do membro;

– mãos e pés pequenos;

– demasiado curto pescoço;

– limitar a capacidade de curvatura do cotovelo, unbend (contratura).

anormalidades neurológicas e doenças dos órgãos dos sentidos

Infelizmente, há muitos outros problemas em crianças que são diagnosticados com "síndrome Cornélia de Lange." Os sintomas associados com a condição neurológica da criança, podem ser:

– recém-nascidos chupar listlessly, frequentemente vomitar;

– baixa mobilidade e atividade física;

– hipotonia muscular (tônus muscular é reduzida, não há poder nas mãos e pés);

– a ocorrência periódica de convulsões.

Crianças com síndrome de Lange ter problemas com a audição, visão e fala. Muitos deles falam pouco ou nada a dizer em qualquer idade. Os pais notar que a maioria das crianças expressar seus desejos gestos. Visão eles são tais problemas:

– estrabismo;

– miopia;

– astigmatismo;

– atrofia do nervo óptico.

desenvolvimento intelectual

síndrome Cornélia de Lange, além de todas as outras complicações de saúde causando retardo mental, que é comemorado em quase todas as crianças doentes, e em 80% dos casos são diagnosticados imbecilidade ou debilidade. No entanto, há crianças com Síndrome de Lange que freqüentam pré-escolas e escolas regulares. Depende de qual das duas formas da doença diagnosticada. O primeiro é chamado o clássico, em que há muitas variações na formação e funcionamento dos órgãos internos, anormalidades externas e retardo mental pronunciada. A segunda forma é convencionalmente chamado lubrificado. Quando observar certas anomalias externas, existem alguns problemas com órgãos internos, mas o desenvolvimento intelectual de um atraso fronteira.

Como pais relatam as crianças com a síndrome de Lange em qualquer idade, não pergunte para o banheiro, sempre propenso a irritação gostaria de executar uma variedade de incomuns passos Crianças Saudáveis: constantemente rasgar o papel, tê-la, destruir tudo o que cai em suas mãos, todo o tempo para mover-se em um círculo . Tais ações são crianças como eles calma.

As causas da doença

Demorou quase uma centena de anos a partir do momento em que foi primeiramente descrita por síndrome Cornélia de Lange. As causas da doença durante esse tempo nós descobrimos. Estes são mutações nos genes. O maior número de casos registrados em mutações no cromossomo 5, mais precisamente no gene NIPBL, que está localizado em seu ombro, "p". Uma pequena percentagem do síndrome de Lange gravado em pessoas com uma mutação de cromossomas proteína 1A (chamado gene SMC1A), e um caso é marcada com uma mutação em proteínas cromossómicas chamados SMC3 gene. No entanto, as causas destas mutações genéticas são ainda na fase de teorias e hipóteses.

Acredita-se que eles podem causar infecções na gravidez, especialmente durante o primeiro trimestre, alguns medicamentos, idade avançada o pai da criança ou idade materna mais de 35 anos, bem como os casamentos entre parentes.

Mas nenhuma dessas razões não é certo, e 100% provoca alterações genéticas.

Outra hipótese é trabalhada que a síndrome Cornélia de Lange é herdada, mas mais de metade dos pacientes estudados esta doença apareceu esporadicamente, pela primeira vez na corrida.

Cornelia de Lange Síndrome Forecast

Acredita-se que esta doença é muito rara. dados uniforme, a frequência com que ocorre, não. Algumas fontes afirmam que a criança doente de 10 000 nascidos vivos, outros que um por 100 000, e outros são chamados números diferentes neste intervalo. Se você pensar sobre isso, não é tão pouco. De acordo com estatísticas todos os dias na terra nasce cerca de 370 mil bebês. Isto é, se você tomar mesmo os valores mais baixos, todos os dias nasce cerca de 4 pessoas que são diagnosticadas Cornelia de Lange Síndrome.

Como muitas dessas pessoas vivem, isso depende de muitos fatores, dos quais o grau de anormalidades órgão interno, a sua detecção atempada e qualidade dos efeitos médicos prestados. Se o seu filho tem uma patologia dos órgãos internos incompatíveis com a vida, ele está a morrer no primeiro mês após o nascimento. Se anormalidades dos órgãos internos são menores ou criança no momento foi feita a cirurgia, período da vida pode ser bastante longo. Para agravar a predição pelo facto do corpo de pacientes com síndrome de Lange não é capaz de proporcionar forte resistência às doenças convencional, por exemplo, viral, e mais difícil combatê-los.

tratamento

A maioria dos autores e fontes afirmam que não há nenhuma maneira de curar uma criança que é diagnosticada a síndrome Cornélia de Lange. O tratamento é reduzida para procedimentos cirúrgicos (se existem indicações), tomar vitaminas, nootrópicos (efeito sobre a função cerebral), esteróides anabólicos, segurando sedação. No entanto, em nosso tempo da tecnologia suprema pode ser se não superar completamente a doença, que reduzem significativamente a sua manifestação. Ela exige a crença no sucesso, paciência sobre-humana e dinheiro, porque o tratamento é caro. Aqui estão os contatos de clínicas e centros que são tomadas para ajudar:

1. Kiev. Científico e metodológico Center "Verdade", localizado na rua de Williams, edifício número 4. Telefone: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Aqui estão trabalhando em um método Ulyany Luschik, há um monte de feedback positivo.

2. Moscou, Solntsevo. Centro Científico e Prático localizado na rua dos Pilots, edifício número 38. Telefone: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Há muitos comentários que as crianças com a síndrome de Lange após o tratamento neste centro se torna muito melhor.

3. Israel. Centro biocorrection eles. (Os custos de tratamento de 10.000 em. E.) Vasilyeva. Telefone: 972-352-333-89.

Em crianças com um diagnóstico de "Cornelia de Lange Síndrome de" expectativa de vida é em grande parte dependente do cuidado abnegado de seus povos nativos, porque se envolver com esses pacientes precisam quase a cada minuto. Muitas vezes alcançados resultados positivos do tratamento são reduzidos ou reduzidos a zero, se você parar o tratamento, ou simplesmente porque não há uma recaída.

O feedback dos pais, resultados positivos no tratamento de seus filhos fornecer cinesioterapia, programa especial de reabilitação de nadar com golfinhos no Dolphinarium, bioritmokorrektsiya, aromaterapia, aulas de música, terapia de luz.

prevenção

É difícil falar sobre as medidas preventivas da doença, cujas causas são desconhecidas. Dado os fatores estabelecidos que podem causar mutações no nível genético, pode ser aconselhável:

– para evitar a concepção de crianças por parentes de sangue;

– ter cuidado com a maternidade tardia e paternidade;

– durante a gravidez, especialmente durante os primeiros meses, a tomar todas as medidas para evitar infecções virais, e em caso de doença para tomar a medicação somente após consultar o seu médico.

Com base nos estudos de pacientes com a síndrome de médicos Cornelia de Lange tendem a acreditar que na mesma família podem ser re-nascido uma criança doente em 2% dos casos, e nesses famílias onde o pai ou a mãe, há alguns sintomas da síndrome de Lange, uma criança doente pode nascer em 25% dos casos. Portanto, todas as mulheres estão em risco devem receber o diagnóstico pré-natal em profundidade, em especial para verificar para a proteína PAPP soro. Se não, há uma alta probabilidade de ter um bebê com síndrome de Cornelia de Lange.