síndrome de Kartagener em crianças: diagnóstico, foto, o tratamento

Síndrome de Kartagener – uma doença congênita rara causada por uma violação da motilidade dos cílios, localizado na superfície de muitas células epiteliais. O formulário completo deste defeito é clinicamente manifesta por uma tríade de sintomas:

• bronquiectasia;
• hipoplasia (hipoplasia), seios paranasais, que é acompanhado por sinusite recorrente;
• o mecanismo de inversão dos órgãos internos (situs inversus).

A síndrome é nomeado após Kartagener médico suíço, que deu uma detalhada descrição do estado em 1933. Agora, vamos discutir em maior detalhe a doença.

Causa a síndrome de Kartagener

Agora está provado que a síndrome de Kartagener tem uma natureza genética com um modo de herança autossômico recessivo. A base da doença são defeitos de um número de genes que codificam certas proteínas, destinadas a assegurar a função de cílios.

Como resultado da sua mobilidade é reduzida ou perdida em tudo – não é uma condição chamada "discinesia ciliar primária." Estudou mais de vinte genes responsáveis pelo desenvolvimento da síndrome de Kartagener. Violação do trabalho de qualquer um deles no útero pode levar a patologia.

Como é comum a doença?

Como mencionado acima, síndrome de Kartagener em crianças é rara -apenas em apenas um recém-nascido de 16.000.

Note-se que as crianças podem patologia não se manifesta, eo diagnóstico é feito somente depois de alguns meses ou mesmo anos, ao desenvolver um quadro clínico brilhante.

Os sintomas da síndrome de Kartagener

Os sintomas da síndrome de Kartagener variar de nenhum sintoma a um quadro clínico distinto.

No caso da configuração assintomática diagnóstico correto é extremamente difícil, e ocorre mais frequentemente detectado por acaso, quando reverter os órgãos internos durante uma pesquisa sobre algumas outras doenças.

bronquiectasia

Normalmente, a árvore bronquial (o principal quadro de luz) tem a forma de ramificação túbulos com redução uniforme do diâmetro do lúmen na direcção a partir da sobreposição com as secções subjacentes que se assemelha a uma coroa de cabeça para baixo.

Bronquiectasia (ou bronquiectasia) – uma expansão local do lúmen dos brônquios tipo sacos, eixos ou cilindros. Em tais brônquios deformados torna-se impossível a secreção de movimento normal. Ele fica estagnada, o que conduzirá inevitavelmente à infecção eo desenvolvimento da resposta inflamatória.

Clinicamente, bronquiectasia com síndrome de Kartagener manifestado tosse com expectoração purulenta expectoração esverdeada, febre até 38 graus e superior, fraqueza, dor de cabeça, por vezes, pode juntar-se náuseas e vômitos. terapia antibiótica potente permite a recuperação externa, mas estes fármacos não pode eliminar a principal causa de inflamação são bronquiectasia local. Portanto, o quadro clínico descrito repetidamente repetido, alternando com os intervalos assintomáticos "light". Torna-se um longo e prolongado. curso recidivante crônica da doença chamada bronquiectasia.

sinusite

Outra manifestação da síndrome de Kartagener é sinusite, ou inflamação dos seios paranasais. Em epitélio ciliar normal da mucosa nasal e da cavidade devido às suas flutuações fornecer secreção movimento resolver sobre ele com as partículas de poeira e bactérias. síndrome de Kartagener Quando a função dos cílios é prejudicada, e os conteúdos estagna nos seios, causando inflamação.

Na maioria das vezes desenvolver sinusite, ou inflamação dos seios maxilares, pelo menos – frente (do seio frontal), etmoidite (células de um labirinto trellised) e rinossinusite esfenoidal (esfenóide). Todos estes estados se manifestam por febre, dor de cabeça e corrimento nasal com pus. Sinusite também é caracterizada por dor nas laterais das asas do nariz e as bochechas.

A disposição inversa de órgãos internos

A disposição inversa dos órgãos internos, ou situs viscerusim contra – esta é a manifestação mais característica da síndrome de Kartagener, que, no entanto, ocorre em menos de metade dos pacientes. Indo movimento dos órgãos internos de acordo com o tipo de espelhamento. Distinguir arranjo inverso completo e incompleto de órgãos internos.

mecanismo de inversão incompleta são trocados pulmões. Isto pode ser acompanhado, como se fosse um reflexo do coração com uma mudança em seu lado superior direito da cavidade torácica (dextrocardia).

Com mecanismo de inversão completa segura o espelho para mover todos os órgãos internos. Neste caso, o fígado está do lado esquerdo, o baço – o direito. detecção acidental desta patologia por ultra-som durante um exame de rotina e permite a suspeitar síndrome de Kartagener quando assintomáticos.

A disposição inversa dos órgãos internos é devido a violação da migração de células embrionárias e dos tecidos durante a embriogénese. Muitas agências normalmente não se desenvolvem até o ponto onde eles estão após o nascimento. Assim, rim colocado na região pélvica e gradualmente subir até as nervuras XI-XII nível.

Movendo-se (ou migração) dos organismos, durante o período de pré-natal é efectuada pelos cílios, síndrome de Kartagener que quando não está a funcionar, o que faz com que um mecanismo de inversão dos órgãos internos. Felizmente, como se ameaçando esta condição não olhar, é na maioria dos casos não leva a violações substanciais de vida do organismo.

Outras manifestações da síndrome de Kartagener

Entre outros sintomas da doença é a infertilidade masculina mais importante. É causada pela imobilidade dos espermatozóides devido ao fato de que seus cílios não funcionam.

Os pacientes também podem perturbar a infecções de ouvido recorrentes e perda auditiva. Isto é devido à estagnação de secreções no ouvido médio, que normalmente deve ser removido células mucosas epiteliais ciliadas.

O diagnóstico de síndrome de Kartagener em crianças

Se uma criança, começando em torno da idade de um mês, sofre regularmente de pneumonia, rinite e sinusite devem ser suspeita de síndrome de Kartagener, o diagnóstico de que não é muito complicado. Ele inclui uma série de estudos instrumentais e laboratoriais:

• exame físico ou exame médico comum, irá revelar a dificuldade de respiração nasal, a imagem auscultatory específica nos pulmões e coração, bem como a mudança nas falanges terminais do tipo "peruas" no longo curso do processo.
• exame de raios X revela as lesões patológicas nos pulmões e do mecanismo de inversão do coração (dextrocardia). Este método é simples e seguro o suficiente, portanto, faz com que seja possível realizar diagnóstico da síndrome de Kartagener no hospital.
• Broncoscopia – o método mais preciso de investigação para detectar bronquiectasias. Além disso, apenas por meio de broncoscopia pode tomar uma biópsia da mucosa brônquica.
• biópsias mucosas mostram a gravidade do processo inflamatório e avaliar estrutura cílios.

Principais hospitais e universidades ao redor do mundo estão discutindo muito tempo já síndrome de Kartagener, uma foto dos quais são apresentados neste artigo. Experimente os especialistas mais famosos que pode treinar a nova geração de médicos para reconhecer uma doença tão rara.

O tratamento da síndrome de Kartagener

Posso me livrar dessa condição? Atualmente, o tratamento da síndrome de Kartagener depende dos sintomas. Não há remédio que iria restaurar a função dos cílios das células epiteliais, mas a medicina moderna tem um rico arsenal de ferramentas para facilitar o curso da doença. Com a ajuda deles, o paciente pode esquecer-se sobre a sua doença rara.

Os principais métodos de tratamento:

• Antibióticos. Estas drogas são prescritos para a inflamação dos pulmões causada bronquiectasia, sinusite e. Aplicar clássicos penicilinas, macrólidos e drogas a partir do grupo de fluoroquinolonas "respiratórias".
• Métodos de melhorar a função de drenagem dos brônquios – drenagem postural, massagem, aplicação As drogas mucocinéticas e mucolíticos, etc …
• Fisioterapia.

Quando a presença de bronquiectasia pronunciado com bronquite frequentemente recorrente e pneumonia tratamento cirúrgico – remoção (ressecção) A área mais afectada do pulmão. Depois de uma tal condição de operação dos pacientes melhorou substancialmente.