Ao vivo não pode morrer: a história Charli Garda

Charlie Gard – um menino do Reino Unido, que tem atraído a atenção internacional com a sua doença fatal incurável. Agora seus pais estão tentando encontrar um tratamento experimental, na esperança de que ele poderia ajudar seu filho ganhar uma doença rara – "o esgotamento de DNA", que é geralmente a causa de morte de crianças nos primeiros meses de suas vidas. Mas o que faz com que esta doença e por que é tão rapidamente destrói o corpo de bebês?

diagnóstico do menino

Charlie nasceu em 4 de agosto do ano passado, mas desde outubro, permanece internado em um hospital de Londres, Great Ormond Street. Sabe-se que menino de 11 meses de idade não pode respirar por conta própria, não pode ouvir e não pode ver, e também sofre de convulsões. Os pais querem ir com ele para os Estados Unidos para iniciar um tratamento experimental, mas os médicos da criança discordar. Eles alegam que o tratamento não vai salvar a criança, e só vai prolongar o seu sofrimento. Os especialistas, que todo esse tempo ter visto Charlie, dizer: o mais humano, que eles podem fazer – é desligar as máquinas de suporte de vida.

O caso de Charlie retomou o debate sobre os direitos dos pais de escolher o tratamento para seus filhos. tribunais britânicos estavam no lado do hospital, com o resultado que Charlie teve que ser desligado do aparelho para 30 de junho. No entanto, os pais pediram médicos a adiar este procedimento, para ter mais tempo para dizer adeus a uma criança.

Como o esgotamento de DNA

síndrome de esgotamento DNA mitocondrial Entsefalomiopatichesky, sofrido pelo rapaz, é causada por mutações em genes que ajudam a manter o DNA encontrado no interior da mitocôndria ( "usinas de energia" celulares), que são responsáveis pela conversão de nutrientes em energia, bem como seu próprio conjunto de DNA diferente.

No caso de Charlie mutação ocorreu em um gene chamado RRM2B. Ele participa da criação do DNA mitocondrial. A mutação causa uma diminuição na quantidade de ADN mitocondrial, e não permite funcionar normalmente mitocôndrias.

Essa condição afeta o funcionamento de vários órgãos, especialmente o cérebro, músculos e rins, que têm necessidades de alta energia. Como resultado da síndrome leva a fraqueza muscular, microcefalia (reduzindo o tamanho da cabeça da criança), problemas renais, convulsões e perda auditiva. Fraqueza dos músculos envolvidos no processo de respiração, pode ser um problema sério, que é o que aconteceu com Charlie. Agora o menino não consegue respirar por conta própria.

A expectativa de vida e distribuição no mundo

Esta síndrome é extremamente rara: antes de Charlie era conhecido apenas cerca de 15 bebês de todo o mundo que têm o mesmo diagnóstico, e aquele menino.

Os sintomas da doença começam a aparecer cedo o suficiente. No caso de Charlie, por exemplo, eles começaram a aparecer quando o menino tinha apenas algumas semanas. Além disso, as crianças que sofrem desta condição geralmente não são capazes de sobreviver à infância. Segundo a pesquisa de 2008, sete crianças com a mesma síndrome como Charlie, morreu mesmo antes que eles atinjam a idade de 4 meses.

Infelizmente, esta síndrome incurável. A única coisa que pode fazer os médicos – é fornecer suporte para fornecimento ou a utilização de um ventilador para ajudar com a respiração.

Devo esperar um tratamento experimental

os pais de Charlie querer tentar um tratamento experimental em seu filho – Terapia nucleosídeo ao material de DNA que não pode ser feito de suas células. A eficácia deste tratamento ainda não foi confirmada, embora anteriormente ele foi usado para pacientes que sofreram de formas menos graves da doença, conhecida como mutação TK2. No entanto, a terapia nunca foi utilizado para pacientes com mutações RRM2B. Mesmo o médico que primeiro estava pronto para ajudar o Garda com um tratamento experimental, e mais tarde foi forçado a admitir que esta terapia é improvável para curar Charlie, como a criança está nos estágios posteriores da doença.

Recentemente, representantes do Hospital Infantil da Itália propuseram para mover Charlie a eles para fornecer o cuidado necessário para ele, mas os médicos hospital de Londres se recusou a fazê-lo, citando razões legais. Boris Johnson, que é o ministro das Relações Exteriores da Grã-Bretanha, também disse que "esta decisão é consistente com a opinião médica especializada, apoiado pelos tribunais", que quando levando em consideração primordial os interesses superiores da criança.