O que é chamado de mutação espontânea? Se o termo de transferência no idioma disponível, é erros naturais que ocorrem durante a interacção do material genético de ambiente interno e / ou externo. Tais mutações são geralmente acidental. Eles são observados em sexo, e nas outras células do corpo.
Exógena provoca mutações
As mutações espontâneas pode ocorrer sob a influência de produtos químicos, radiação, sob a acção de temperaturas altas ou baixas, o ar ou a alta pressão.
A cada ano, a pessoa média consome cerca de um décimo prazer de radiação que constitui a radiação natural de fundo ionizante. Este número inclui radiação gama a partir do nleo da terra, vento solar, elementos radioactivos, encontrando-se na espessura da crosta e dissolveu-se na atmosfera. A dose resultante também depende de onde são as pessoas. Um quarto de toda a mutação espontânea acontece é culpa desse fator.
A radiação ultravioleta, ao contrário da opinião popular, desempenha um papel menor em causar danos no DNA, como ele não pode penetrar profundamente o suficiente para o corpo humano. Mas a pele sofre frequentemente de insolação excessiva (o melanoma e outros cancros). No entanto, organismos unicelulares e vírus mutar quando expostos à luz solar.
Demasiado temperaturas elevadas ou muito baixas pode causar alterações do material genético.
Endógena provoca mutações
As principais razões, devido a que pode ocorrer a mutação espontânea, são factores endógenos. Estes incluem side-produtos do metabolismo, erros durante a replicação, reparo e recombinação, e outros.
- Falhas na replicação:
– transições espontâneas e inversões bases azotadas;
– inserção incorrecta de nucleótidos de erros de polimerases de ADN;
– substituição química de nucleótidos, tais como guanina-citosina para adenina-guanina. - erro de reconstrução:
– mutações nos genes responsáveis pela reparação de secções individuais da cadeia de ADN após a sua ruptura, sob a influência de factores externos. - Problemas com a recombinação:
– falhas no processo de passagem durante a meiose e a mitose em resultado de precipitação e extensão a partir das bases.
Estes são os principais factores que provocam mutações espontâneas. As causas da falha pode ser para activar genes mutadores, bem como a conversão de um compostos químicos seguros em metabolitos mais activos que afectam o núcleo da célula. Além disso, há também factores estruturais. Estes incluem sequências de nucleótidos repetitivas perto do circuito de ajuste local, a presença de regiões de DNA adicionais que são semelhantes em estrutura ao genoma, bem como os elementos móveis do genoma.
mutações patogênese
mutação espontânea ocorre como resultado do impacto de todos estes factores que afectam, em conjunto ou separadamente, num determinado período de vida da célula. Não existe tal fenômeno como um acasalamento violação subsidiária em movimento e filamentos de DNA materno. Como resultado, muitas vezes formado a partir de laçadas de péptidos, que não são capazes de se integrar de forma adequada na sequência. Depois de remover as partes desnecessárias das alças da cadeia de ADN subsidiários podem tanto ressecada (supressão) e integrados (duplicações, inserções). mudanças nascidos são fixos nos seguintes ciclos de divisão celular.
A velocidade e o número de mutações são dependentes da estrutura primária de ADN. Alguns cientistas acreditam que é absolutamente todas as sequências de DNA mutagênico se formam curvas.
As mutações espontâneas mais comuns
O que é mais frequentemente manifestada no material genético das mutações espontâneas? Exemplos de tais condições – uma perda de bases azotadas e exclusão aminoácidos. Particularmente sensíveis a eles são considerados resíduos de citosina.
Está provado que, hoje, mais da metade dos vertebrados tem uma mutação de resíduos de citosina. Após metilcitosina desaminação é alterada para timina. Follow-up desta seção repete um erro ou exclui-lo ou duplos e sofre mutações para o novo fragmento.
Outra causa de mutações espontâneas frequentes é considerada um grande número de pseudogenes. Por causa disto, no processo de meiose pode ser formado recombinação homóloga desigual. Isto resulta no ajustamento dos genes de espiras individuais e as sequências de duplicação de nucleótidos.
modelo polimerase mutagénese
De acordo com este modelo, as mutações espontâneas são o resultado de moléculas de erros aleatórios, da síntese de DNA. Pela primeira vez, este modelo foi apresentado por Bresler. Ele sugeriu que as mutações ocorrem devido ao fato de que, em alguns casos, a polimerase é inserida na sequência de nucleótidos nekomplimentarnye.
Anos mais tarde, depois de testes longos e experiências, essa visão foi aprovado e aceito no mundo científico. Não foram ainda removidos certas leis que permitem que os cientistas para controlar e mutações directos por exposição à radiação ultravioleta segmentos de ADN específicos. Assim, por exemplo, descobriu que na frente do tripleto danificada muitas vezes construídos adenina.
mutagénese modelo tautomérica
Outra teoria que explica mutação espontânea e artificial foi proposto por Watson e Crick (descubridores da estrutura do ADN). Eles sugeriram que a mutagénese com base na capacidade de algumas bases de ADN convertidas para as formas tautoméricas, mudando as bases método de ligação.
Na sequência da publicação da hipótese foi desenvolvido ativamente. novas formas de nucleótidos foram detectados após a irradiação com luz ultravioleta. Isso deu aos cientistas novas possibilidades de pesquisa. A ciência moderna ainda é discute o papel das formas tautoméricas em mutagénese espontânea e o seu impacto sobre o número de mutações detectadas.
outros modelos
mutação espontânea pode estar em desacordo com o reconhecimento de ácidos nucleicos de DNA polimerase. Poltaevym et al foi clarificada mecanismo que impõe princípio complementaridade na síntese de moléculas de DNA controladas. Este modelo nos permitiu estudar os padrões de ocorrências de mutagênese espontânea. Os investigadores explicado sua descoberta de que a principal razão para modificar a estrutura da síntese de ADN é uma pares de bases não canónicas.
Eles sugeriram que a razão da descarga ocorre devido à desaminação de DNA. Isto leva a uma mudança de citosina para timina ou o uracilo. Por causa destas mutações são formados um par de nucleótidos incompatíveis. Portanto, durante a próxima replicação ocorre transições (nucleobases substituição dot).
Classificação das mutações: espontânea
Há diferentes classificações de mutações, dependendo do que tipo de critério reside em seu núcleo. Há uma divisão do personagem muda a função do gene:
– hipomórfico (mutado alelos sintetizar menos proteína, mas que são semelhantes ao original);
– amorfo (gene perdido completamente a sua função);
– antimorfnye (gene mutado inverte o sinal de que é);
– neomorfnye (há novos recursos).
Mas a classificação mais comum que divide todas as mutações em proporção à estrutura variável. destacam-se:
1. mutações genómico. Estes incluem poliploidia, isto é, a formação do genoma com um triplo e um conjunto de cromossomas, e aneuploidia – o número de cromossomas do genoma não é um múltiplo do haplóide.
2. mutação cromossómica. Há reestruturação significativa de pedaços de cromossomos. Distinguir perda de informação (supressão), a sua duplicação (duplicação), a alteração na orientação das sequências de nucleótidos (inversão), bem como locais de transferência de cromossomas outro lugar (translocação).
3. mutação genética. As mutações mais comuns. A cadeia de ADN é substituído várias bases azotadas aleatórios.
As consequências de mutações
As mutações espontâneas – provoca doenças de armazenamento de tumores, disfunção de órgãos e tecidos de humanos e animais. Se a célula mutada está localizado em um grande organismo multicelular, o mais provável é que irá ser destruída pelo lançamento de apoptose (morte celular programada). O corpo controla o processo de conservação de material genético, e com a ajuda do sistema imune se livrar de todas as possíveis células danificadas.
Em um caso de centenas de milhares de linfócitos T não têm tempo para identificar a estrutura afectada, e dá as células do clone que também contêm o gene mutado. conglomerado celular tem já outras funções, que produz substâncias tóxicas e afectar negativamente o estado geral do corpo.
Se nenhuma mutação ocorreu na célula somática e germe, as alterações serão observadas na prole. Eles manifestam anormalidades congênitas dos órgãos, deformidades, doenças metabólicas e doenças de armazenamento.
mutações espontâneas: valor
Em alguns casos, as mutações inúteis antes pareciam pode ser útil para se adaptar às novas condições de vida. Esta é uma mutação como uma medida da seleção natural. Animais, pássaros e insetos têm coloração de camuflagem correspondente à área de residência para se protegerem de predadores. Mas se mudando seu habitat, em seguida, usando mutação natureza tenta proteger a espécie da extinção. Sob as novas condições os mais aptos sobrevivem e transmitir essa capacidade de outros.
A mutação pode ocorrer em áreas não activas do genoma e, em seguida, ver as alterações do fenótipo observado. Descobrir a "quebra" só é possível por meio de estudos específicos. É necessário estudar a origem das espécies afins de animais e preparação de seus mapas genéticos.
O problema de mutações espontâneas
Nos anos quarenta do século passado havia uma teoria de que a mutação causada exclusivamente por fatores externos e para ajudá-los a se adaptar. Para testar esta teoria, um método de ensaio e repetições especial foi desenvolvido.
O procedimento foi o facto de um pequeno número de um tipo de bactérias são plaqueadas sobre o tubo e após a enxertia vários antibióticos foram adicionados a isso. Parte dos microrganismos sobreviveram, e eles foram transferidos para o novo ambiente. Comparação de diferentes tubos de bactérias revelou que a resistência surgiu espontaneamente a entrar em contacto com um antibiótico, e após isso.
método de repetição foi de que o tecido felpudo transferidos para os microorganismos, e, em seguida, transferida simultaneamente em vários ambientes limpos. Novas colónias foram cultivadas e tratadas com um antibiótico. Como um resultado, várias bactérias sobreviveram tubos dispostos em partes iguais da média.
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