criança síndrome mitocondrial

doença mitocondrial e, em particular síndrome mitocondrial, que pode se manifestar CNS, anormalidades cardíacas e músculo esquelético, são uma das partes mais importantes de neuropediatria.

As mitocôndrias – o que é?

Como muitas pessoas se lembram do curso de escola da biologia, uma mitocôndria é uma das organelas celulares cuja função principal é a educação no processo de respiração celular moléculas de ATP. Além disso, ocorre a oxidação de ácidos gordos ocorre o ciclo de ácido tricarboxilico e muitos outros processos. Estudos realizados no final do século XX, revelou a mitocondrial importante também nos processos, tais como a sensibilidade às drogas, a senescência celular, apoptose (morte celular programada). Consequentemente, a violação das suas funções leva a uma deficiência de energia, e como resultado, danos e morte celular. Vividamente estas violações ocorrem nas células do sistema nervoso e músculos esqueléticos.

Mitohondriologiya

Estudos genéticos determinaram que as mitocôndrias têm o seu próprio genoma, que não seja o genoma do núcleo da célula, e irregularidades no seu funcionamento é mais frequentemente associada a mutações de ocorrência não. Tudo isso tem permissão para alocar campo científico que estuda a doença associada com disfunção da mitocôndria – tsitopatii mitocondrial. Eles podem ser esporádica ou congênita, hereditária do lado de sua mãe.

sintomatologia

Síndrome mitocondrial pode ser manifestada em vários sistemas humanos, mas as manifestações mais marcantes preparado sintomas neurológicos. Isto é devido ao fato de que o tecido nervoso mais afetados pela hipóxia. características permitindo síndrome mitocondrial lesão suspeita nos músculos esqueléticos são hipotonia, a incapacidade de suportar adequadamente o esforço físico, vários oftalmoparez miopatia (paralisia dos músculos do olho), ptose. A partir do sistema nervoso pode ser Stroke-manifestações, epilepsia, transtorno piramidal, um distúrbio mental. Normalmente, síndrome mitocondrial em uma criança é sempre manifestada atraso no desenvolvimento ou perda de habilidades já adquiridas, deficiência psicomotora. Do sistema endócrino é possível o desenvolvimento de diabetes, desordens da glândula tireóide e pâncreas, retardo do crescimento, a puberdade. lesões cardíacas pode desenvolver-se contra o fundo de patologias de outros órgãos, e isolamento. síndrome mitocondrial, neste caso, é mostrado cardiomiopatia.

diagnósticos

doença mitocondrial é mais frequentemente encontrada em período neonatal ou nos primeiros anos de vida de uma criança. De acordo com estudos estrangeiros, esta patologia é diagnosticada em um recém-nascido de 5000. Para o diagnóstico de perseguir uma testes clínicos, genéticos, instrumentais, bioquímicos e moleculares abrangentes. Até o momento, há uma série de métodos para identificar esta patologia.

1. Eletromiografia – com resultados normais em um fundo de fraqueza muscular acentuada, o paciente nos permite suspeitar de patologia mitocondrial.
2. acidose láctica muitas vezes acompanha a doença mitocondrial. Claro, só sua presença é insuficiente para o diagnóstico, mas a medição de ácido láctico no sangue após o exercício pode ser muito informativa.
3. Biópsias de músculo esquelético e estudo histoquímico obtido biópsia é o mais informativo.
4. Bons resultados mostram o uso simultâneo de microscopia óptica e eletrônica dos músculos esqueléticos.

Mitocondrial encefalopatia (síndrome de Leigh)

Uma das doenças mais frequentes infância associadas com alterações genéticas da mitocôndria é a doença de Leigh, descrita pela primeira vez em 1951. Os primeiros sintomas aparecem entre as idades de um a três anos, mas pode haver uma manifestação mais cedo – o primeiro mês de vida, ou, pelo contrário, depois de sete anos. As primeiras manifestações são para retardar o desenvolvimento, diminuição no peso corporal, perda de apetite, vómitos retransmissão. Com o tempo, se junta a sintomas neurológicos – uma violação do tônus muscular (hipotonia, distonia, hipertonia), convulsões, perda de coordenação.

A doença afeta os órgãos de visão: desenvolver atrofia do nervo óptico, degeneração da retina, distúrbios do movimento ocular. Na maioria das crianças que a doença progride lentamente, os crescentes sinais de distúrbios piramidais aparecem distúrbios da deglutição, função respiratória.

Uma das crianças que sofrem desta patologia, tornou-se Pugachev Yefim, síndrome mitocondrial, que foi diagnosticado em 2014. Sua mãe, Helen, pede a ajuda de todas as pessoas envolvidas.

criança síndrome mitocondrial

Forecast, infelizmente, na maioria das vezes decepcionante até agora. Isto é devido ao diagnóstico tardio da doença, a falta de informações detalhadas sobre a patogênese, o péssimo estado dos pacientes associados com envolvimento de vários sistemas, e com a falta de um único critério para avaliar a eficácia da terapia.

Assim, o tratamento de tais doenças é ainda em estágio de desenvolvimento. Como uma regra, ele é reduzido para terapia sintomática e de suporte.