síndrome de Rett em crianças: causas, sintomas, sinais, tratamento. O que é característico da síndrome de Rett?

Síndrome de Rett – é um tipo de doença degenerativa progressiva caracterizada por CNS. Esta é uma rara patologia geneticamente determinada, que se desenvolve principalmente em meninas em uma idade precoce. Ele pode ser atribuído a um grupo de saúde mental e transtornos mentais, porque a doença afeta as partes vitais do corpo: o funcionamento do cérebro, o desenvolvimento normal do sistema músculo-esquelético, o sistema nervoso central. Atualmente, os médicos não podem oferecer o tratamento adequado da doença, como a natureza da sua origem encontra-se no nível molecular e celular.

O que distingue esta patologia do autismo conhecido? Quais são os sintomas típicos? É possível curar a doença com a ajuda de medicação? As respostas a estas e muitas outras perguntas podem ser encontradas com este artigo.

algumas estatísticas

Síndrome de Rett – uma anomalia genética da natureza, que se acredita ter um caráter hereditário. A fim de investigar com mais precisão as causas da doença, os cientistas por vários anos realizou uma análise territorial da propagação da doença, que conseguiu identificar uma incidência particular da síndrome em crianças de uma área pouco povoada. Essas "bolsas" foram observados na Noruega, Hungria e Itália.

A doença começou a explorar ativamente apenas durante os últimos 15 anos. Actualmente, a verdadeira natureza desta doença não é diagnosticada até ao fim. Cientistas de todo o mundo continuam a estudar esta questão, o objetivo principal dos quais é considerado um marcador biológico de busca universal. Na sua opinião, foi ele que mais tarde irá criar uma nova e eficazes métodos de tratamento não só desta síndrome, mas muitas outras doenças semelhantes natureza genética.

Segundo as estatísticas, 10-15 mil crianças nascem só há uma criança do sexo feminino com um tal diagnóstico. síndrome de Rett em meninos é extremamente raro e é incompatível com a vida.

A história da doença

Em 1954, o famoso pediatra austríaco Andreas Rett descoberto pela primeira vez este sintomas da doença. Durante o exame de duas meninas com óbvio no espectro médico transtornos mentais notado sinais incaracterísticos de demência: a torcer, compressão e dedos aperto duradouro, esfregando as mãos como se a criança lave-os debaixo de água. Tais movimentos são repetidos com uma certa periodicidade e, portanto, instável acompanhado por estado emocional, começando uma imersão completa e terminando com início súbito de gritos. Posteriormente, o pediatra pegou o estudo desses dois casos, e encontrou um quadro clínico semelhante em outras histórias, o que lhe permitiu identificar a patologia em uma unidade separada.

Em 1966, o especialista diagnosticou a síndrome ainda tem 31 meninas, e mais tarde publicou os resultados de anos de pesquisa em várias publicações de língua alemã. No entanto, naquela época uma nova patologia não recebeu ampla publicidade, mas depois de 20 anos tem sido reconhecido a nível internacional e foi chamado de "síndrome de Rett" em homenagem ao descobridor.

Desde então, cientistas de todo o mundo começaram a estudar para a doença ativa e sua etiologia.

As principais razões

Uma vez que a patologia realizado em uma doença separada, os especialistas começaram a apresentar várias teorias sobre as causas do seu desenvolvimento. Inicialmente presumiu que a doença é diferente natureza genética, que é a culpa mutação do gene. Os desvios desta natureza, devido à presença de um grande número de laços de sangue dentro da linhagem humana.

Por outro lado, tem sido sugerido anomalias cromossômicas como as principais causas da doença. Estamos a falar a presença da porção quebrável do braço curto do cromossoma X. Os cientistas sugerem que esta é a área responsável pela formação de patologia.

Pesquisas posteriores sobre o assunto têm mostrado que pacientes com tal diagnóstico é, na verdade existem algumas violações nos cromossomos. É este factor é a principal causa de transtornos mentais, ainda é desconhecida.

A única coisa que conseguiu estabelecer exatamente nesta idade dos pacientes. Segundo os médicos, as perturbações primárias do cérebro surgem a partir do nascimento da criança, e pelo quarto ano de sua vida o desenvolvimento parar completamente. Além disso, essas crianças não podem desenvolver plenamente e no sentido físico.

Os primeiros sinais da síndrome de Rett

Nos primeiros meses de vida, o recém-nascido parece perfeitamente saudável, os médicos geralmente nenhuma suspeita de qualquer delito. circunferência da cabeça também está dentro dos parâmetros normativos. A única coisa que pode indicar doença, esta é uma flacidez muscular menor e sintomas de hipotensão. Este último inclui a temperatura baixa, palidez da pele e handprints transpiração excessiva.

Cerca de 4-5 meses para se tornar sinais visíveis do atraso no desenvolvimento de algumas habilidades motoras (engatinhar, rolar na parte de trás). Mais tarde, as crianças com síndrome de Rett achar difícil sentar e ficar.

Síndrome de Rett: sintomas

Separadamente, é necessário concentrar a atenção sobre os sintomas-chave, que diagnosticou a doença. Na prática médica, há casos em diagnóstico incorreto levantadas devido à má interpretação do sinal da doença, o que resulta em uma morte rápida. O que é característico da síndrome de Rett?

• movimentos das mãos específicas. Em crianças com este diagnóstico desaparecer gradualmente habilidades segurando objetos em suas mãos. Neste caso, há movimento repetitivo, caracterizado pela baralhar contínua dos dedos ou palmas no nível do peito. Uma criança pode morder sua mão ou bater-lhes-se em diferentes partes do corpo.
• desenvolvimento mental. A doença é caracterizada por atraso mental e falta de actividade cognitiva, que é típico para os recém-nascidos. Alguns bebês adquirir habilidades primárias de falar e a percepção dos outros, mas, eventualmente, perder-los completamente.
• microcefalia grave. Devido a uma diminuição no tamanho do cérebro cabeça gradualmente o crescimento pára.
• Convulsões. A principal característica da síndrome de Rett são considerados ataques epilépticos.
• Desenvolver escoliose. Anormalidades no segmento da coluna vertebral aparecer mais cedo ou mais tarde, todas as crianças com este diagnóstico. A razão para a curvatura das costas é distonia.

fase síndrome de desenvolvimento

Progride, a doença é quatro fases principais, cada uma das quais tem um quadro clínico característico.

• Stage №1. O desvio inicial no desenvolvimento da criança dizem as idades de quatro meses para cerca de dois anos. Em pacientes com retardo de crescimento da cabeça, há uma fraqueza muscular, letargia e falta de interesse no mundo circundante.
• Stage №2. Se o bebê aprendeu a andar até um ano ou pronunciar algumas palavras, todas essas habilidades são geralmente falta de um a dois anos. Nesta fase há manipulação específica das mãos, problemas respiratórios, distúrbios da coordenação normal. Algumas crianças têm convulsões. tratamento sintomático da síndrome de Rett nesta fase permanece inconclusiva.
• Stage №3. Entre três a nove anos é estável. O terceiro estágio caracteriza-se retardo mental, desordens extrapiramidais quando substituído contraindo "letargia" e dormência.
• Passo №4. Nesta fase da doença é geralmente visto danos irreversíveis ao sistema nervoso autônomo e coluna vertebral. Com a idade de dez pacientes pode diminuir a frequência dos ataques, mas habilidade completamente abismo de viagens independentes. Neste estado, as crianças podem ficar por décadas. Apesar desvios significativos no desenvolvimento físico, os pacientes têm a puberdade completa.

Todos os sintomas acima podem determinar em que fase é a síndrome de Rett. Os sintomas da doença variam de acordo com a velocidade de progressão da doença e algumas características individuais do corpo.

Como reconhecer a patologia?

O diagnóstico da doença é determinado por um quadro clínico observado. Quando a suspeita desta doença as crianças são normalmente enviados para os testes de hardware. Ele inclui o estado de teste do cérebro por medição CT da sua actividade bioeléctrica por EEG e ultra-som.

Doença, especialmente nos estágios iniciais de desenvolvimento, é muitas vezes confundida com autismo. No entanto, existe um número de diferenças que diferenciam estas duas patologias completamente diferentes.

Nos primeiros meses de vida, as crianças autistas já há sinais característicos da doença que não pode ser dito sobre a síndrome de Rett. Quando o transtorno autista, as crianças muitas vezes recorrem a várias manipulações com os objetos ao redor, e têm uma graça peculiar. síndrome de Rett é mais freqüentemente vista em crianças rigidez em seus movimentos por causa de motor e distúrbios musculares. Além disso, ela é acompanhada por ataques epilépticos prolongados, retardação do crescimento cabeça e dificuldade de respiração. Assim, a conduta oportuna diagnóstico diferencial de determinar com precisão a forma básica da doença, bem como as medidas de tratamento e de recuperação apropriados.

terapia medicamentosa

Os métodos modernos de tratamento de uma doença, é, infelizmente, limitada. Uma área chave da terapia – facilitando manifestações sintomáticas da doença e aliviar a condição de pacientes jovens consumidores de drogas. Quais os medicamentos são prescritos para crianças com diagnóstico de "síndrome de Rett"? O tratamento compreende geralmente:

1. anticonvulsivantes Recepção bloqueio epilepsia.
2. O uso de "melatonina" para a regulação de modo biológico do dia / noite.
3. O uso de fármacos para melhorar a circulação do sangue e a estimulação do cérebro.

Se as crises recorrem com muita frequência, eficiência anticonvulsivantes podem ser baixos. Normalmente, as crianças com esta doença prescrito "carbamazepina". Esta ferramenta é classificado como anticonvulsivantes fortes.

Em paralelo, geralmente prescritos "lamotrigina". Isto significa apareceu há relativamente pouco tempo em farmacologia. Ela impede a penetração do sal monossódico no SNC. Os cientistas descobriram aumento do conteúdo da substância no líquido cefalorraquidiano de pacientes com o diagnóstico de "síndrome de Rett". As razões para este fenômeno ainda são desconhecidos.

terapias tradicionais

Além de tratamento medicamentoso, os médicos recomendam uma dieta especial. Ela é feita numa base individual para ganho de peso. A dieta deve ser rica em fibras, vitaminas e produtos nutricionais. Isto requer alimentação frequentes (a cada três horas). Tais alimentos contribui para a estabilização dos pacientes.

O tratamento também inclui uma massagem e exercícios especiais. Tais sessões de atividade física contribuem para o desenvolvimento da criança membros, aumentar a flexibilidade de várias partes do corpo, bem como estimular o tônus muscular.

Os especialistas observam que a música tem um efeito benéfico sobre crianças com esta doença. Ele não só acalma, mas também estimula o interesse no mundo ao seu redor.

síndrome de Rett em crianças hoje são tratados em centros de reabilitação especializados. Eles estão disponíveis em quase todas as grandes cidades. Aqui, pacientes jovens se adaptar ao mundo em torno deles para dar aulas educativas especiais.

previsões

Para atribuir o tratamento necessário, cientistas de todo o mundo continuam a explorar ativamente síndrome de Rett. especialistas de previsão neste pergunta de forma afirmativa. No momento, o desenvolvimento de células-tronco especiais, por meio do qual pode ser posteriormente superar esta terrível doença. Além disso, esse "remédio" já foi testado com sucesso em ratos de laboratório.

Neste artigo, foi-nos dito que é a síndrome de Rett. Fotos de crianças com deficiência podem ser encontrados em livros de referência médicos especializados. Esta é uma doença muito rara, que é diagnosticada principalmente em meninas. Se compararmos com retardo mental, esta síndrome nos primeiros meses de vida não se manifesta por sinais externos. Em seis meses, há problemas com o desenvolvimento psicomotor, garoto perde todas as habilidades e absolutamente não responde aos fenômenos e objetos circundantes. Com o quadro clínico se agravar ao longo do tempo. Infelizmente, esta doença não pode ser vencida definitivamente. A medicina moderna oferece uma variedade de medicamentos para reduzir os sintomas da doença. Além disso, um impacto benéfico sobre fisioterapia saúde da criança (exercícios, massagens), a formação em centros de reabilitação especializados e hospitais.

Esperamos que todas as informações fornecidas neste artigo sobre o tema seria para você ser realmente útil. Mantenha-se saudável!