doença de Urbach-Vite: sintomas, tratamento, prognóstico

Doença de Urbach-Vite – uma doença genética extremamente rara, transmitida de forma autossômica recessiva. Causa da doença – uma mutação no primeiro cromossoma no gene ECM1. Na literatura médica há um outro nome para a doença – lipoidoproteinose.

História da descoberta

O primeiro caso da doença, cujos sintomas são consistentes com a doença de Urbach-Vite, foi registrado em 1908. Ele descreveu o professor suíço e fonoaudiólogo Friedrich Siebenmann. Em 1925 um dermatologista suíço e histologista Iogann Misher descreveu três casos semelhantes.

No entanto, oficialmente, é uma rara doença genética recessiva têm sido relatados somente em 1929 por um dermatologista e Urbach otolagingologom Vita. Ele Erich Urbach chamado patologia lipoidoproteinose, porque ele acreditava que ela está relacionada a um desequilíbrio de depósitos de lipídios e proteínas nos tecidos do corpo.

Desde a abertura foi registrado de acordo com diferentes fontes de trezentos a quatrocentos casos da doença em todo o mundo.

sintomas

Entre os sintomas mais comuns da doença – erupção em torno das pálpebras como pápulas (eles também são disponíveis no Luba e pescoço), o paciente torna-se a voz rouca, há uma redução na capacidade de regeneração da pele, espessamento da mucosa e endurecimento do tecido cerebral na região temporal. O último sintoma é o mais perigoso porque pode levar à epilepsia do lobo temporal.

A doença manifesta-se primeiro em idade detstkom (3-7 anos). Foi então que há erupções na pele, e rouquidão.

Note-se que estes sintomas são ambíguos e podem diferir muito de paciente para paciente. À medida que a doença autossômica Urbach-Vite é transmitida recessivo, ele não se manifesta se o genótipo de um alelo dominante normal. Muitas vezes as pessoas nem sequer percebem que eles são os portadores do gene mutante. Alguns meios de comunicação é uma doença rara não tem sintomas. E somente se ambos os pais têm o gene responsável pela lipoidoproteinose, a doença pode se manifestar na prole.

diagnósticos

doença de Urbach-Vite é difícil de ser diagnosticada porque os sintomas não é universal. No caso de uma erupção cutânea (pápulas) nas pálpebras, prurido papular na pele do pescoço e testa, diagnóstico inclui visitas dermatologista.

Para suspeita de doença Urbach-Vite atribuído ressonância magnética sem contraste, que pode detectar a acumulação de cálcio no corpo. No entanto, este sintoma não indica necessariamente lipoidoproteinose. Calcificação também é característica de herpes simplex encefalite e.

Um papel fundamental no diagnóstico de peças de pesquisa genética. Isso torna-se possível determinar com certeza se existe uma mutação do gene ECM1, e caso afirmativo, se esta mutação fez levar à doença de Urbach-Vite.

tratamento

Apesar do fato de que o lipoidoproteinose foi aberto por um longo tempo, é uma doença rara, como a maioria das anormalidades genéticas não pode ser curada. No entanto, os mais recentes desenvolvimentos no campo da bioquímica permitem aliviar muitos sintomas da doença.

Assim, uma tendência positiva foi observada quando receber "heparina" e "dimetilsulfóxido", embora não em todos os casos. A administração oral de pequenas doses "dimetilsulfóxido" (Dimexidum) devido às propriedades anti-inflamatórias da droga, reduz as manifestações da doença dermotrópicas.

O uso de "D-penicilamina" também foi um sucesso, mas não é amplamente utilizado. Registado e os casos dos pacientes "Tigasonom", que é comumente prescritos para a psoríase.

Uma vez que a deposição de cálcio nos tecidos do cérebro pode conduzir à geração de excesso de impulsos eléctricos e de ataques epilépticos, anticonvulsivantes pacientes prescritos ( "Metindion" "etossuximida").

perspectiva

doença de Urbach-Vite com o tratamento adequado, como regra, não é perigoso. As pessoas que sofrem desta doença podem viver uma vida longa e plena. Mas não devemos negligenciar consultas médicas regulares. Devido ao espessamento da membrana mucosa, em alguns casos em desenvolvimento obstrução das vias aéreas. Tais pacientes para restaurar a desobstrução das vias respiratórias é necessária uma traqueotomia ou utilizando um laser de dióxido de carbono.

Nos casos em que os depósitos de cálcio conduzem a ataques epilépticos, que é necessário para um especialista-epileptolog que selecciona o tratamento apropriado, dependendo da gravidade dos sintomas.