A doença de Fabry: sintomas, tratamento, fotos

A doença é causada pela falta de uma importante enzima alfa-galactosidase A é chamada doença de Fabry, após o cientista envolvido no estudo e abri-la. Pela primeira vez, uma mutação no gene foram descritos em 1989 na Inglaterra.

Sob condições normais, esta enzima está presente em quase todas as células do corpo e está envolvida no processamento de lípidos. Os indivíduos que herdaram o gene defeituoso, há uma acumulação de substâncias gordas nos lisossomas. Em última análise, a doença leva à destruição das células da parede vascular e tecidos. doença de Fabry – um distúrbio genético raro, também conhecido como "doenças de armazenamento lisossómico".

sintomas

A doença, de acordo com a observação médica, aparece pela primeira vez em adultos e crianças na pré-puberdade e.

Sintomatologia da doença é como se segue:

• Queimando e dor decorrente nas extremidades, agravada pelo esforço físico e contato com quente. A dor é muitas vezes acompanhada por uma estados febris.
• Fraqueza. Muitas vezes, esses sintomas são acompanhados por mau humor, ansiedade, sentimentos de ansiedade. Os pacientes sentem o clima da deterioração e falta de confiança em suas próprias habilidades, o que reduz consideravelmente a qualidade de vida.
• Diminuição da transpiração.
• pés de fadiga e mãos. O homem, com o desenvolvimento da doença, não pode realizar até mesmo as ações mais comuns como experimentando fadiga constante. Juntamente com as sensações dolorosas tais sintomas levar à completa impotência.
• Proteinúria. Mal-estar, acompanhada de um aumento da excreção de proteína na urina. Muitas vezes um sintoma faz com diagnóstico incorreto.
• erupções de educação nas nádegas, virilha, lábios, dedos.
• distúrbios autonômicos.

Cerca de um terço das crianças ao mesmo tempo com os sintomas acima desenvolver síndrome da articulação. experiências criança que cresce dor muscular, diminuição da visão, falta de exercício cardiovascular. Como a progressão da deficiência enzimática é observada da doença renal, pressão sanguínea elevada. Contudo os filhos de tal diagnóstico é muito raro, porque é muito importante em todas as formas de aplicar a centros profissionais para exames de sangue a nível genético.

Quem herda a doença?

Muitas pessoas perguntam como a doença de Fabry se manifesta, o que é? De acordo com estudos, os médicos chegaram às seguintes conclusões:

• A doença pode se desenvolver em uma pessoa, independentemente do sexo.
• O gene faz com que o desenvolvimento da doença está localizada no cromossoma X. Os machos têm apenas um cromossomo X, e se ele contém o gene afetado, a chance de desenvolver os sintomas é muito alto. Um homem não pode transmitir os filhos doença, mas todas as suas filhas herdarão este defeito.
• As fêmeas têm dois cromossomos X, então a probabilidade de transmitir a doença para as crianças de ambos os sexos é de 50/50%.
• Os sintomas geralmente ocorrem na infância e adolescência, bem como os jovens.
• O gene defeituoso é encontrado em um dos 12 000 nascidos vivos, isso é raro.

diagnóstico da doença

O diagnóstico correto é muitas vezes difícil porque a doença é rara e mostra toda a gama de sintomas clínicos. Pacientes com suspeita de doença de Fabry são examinados por especialistas em diferentes áreas clínicas.

A experiência prática mostra que entre os primeiros sintomas eo diagnóstico final, em média, leva cerca de 12 anos. É muito importante para estabelecer a doença o mais cedo possível para obter o tratamento adequado.

prestadores de cuidados de saúde deve suspeitar da presença desta lesão genética, se uma pessoa tem encontrado uma combinação de mais de dois sintomas. Na infância da doença de Fabry (a foto do cromossomo afetado é mostrado abaixo), quase não ocorre, de modo que o diagnóstico pode ser complicado.

O diagnóstico da doença em homens

Os seguintes eventos são realizados para os homens:

• análise de pedigree, a árvore genealógica. Dada a natureza hereditária da lesão, o valor principal no diagnóstico de uma coleção de história familiar. Mas os membros de uma família, a doença pode permanecer não reconhecido.
• Um estudo sobre o conteúdo da enzima galactosidase no sangue.
• análise de DNA – é realizada em caso de resultados ambíguos de pesquisa bioquímica. ADN pode ser feita a partir de qualquer material biológico.

A doença de Fabry: diagnóstico de lesões em mulheres

As seguintes atividades são realizadas para o sexo feminino:

• análise de pedigree.
• A análise do DNA.
• O teor de enzima no sangue não é o principal indicador da doença, que é causada pela activação do cromossoma X assimétrica. Pode estar na faixa normal, mesmo se uma mulher está presente doença.

diagnóstico pré-natal

A investigação realizada por medição do nivel de enzima nos tecidos fetais. Isso é necessário se a mãe sofre de uma doença genética, ou se houver uma suspeita de que o bebê pode herdar a doença de Fabry. Os sintomas da doença são praticamente ausentes após o nascimento e se manifestam mais tarde na vida.

potenciais complicações

Se o paciente não passou no diagnóstico, e que a doença não pode ser curada, na maioria dos casos, desenvolver as seguintes complicações:

• A insuficiência renal aguda. Homem está constantemente perdendo proteína na urina, ou seja, desenvolver proteinúria.
• Mudando a forma e coração. Ao ouvir detectada insuficiência de válvulas cardíacas, contração espasmódica.
• Deficiências de fluxo sanguíneo no cérebro. O paciente sente tonturas frequentes, uma complicação séria de ter um derrame.

tratamento

Pessoas com suspeita de doença de Fabry são enviados para centros especializados, onde há experiência no tratamento de doenças de depósito lisossômico. Nessas instituições confirmaram a presença da patologia e implementado terapia adequada.

Até a década de 2000, o princípio terapêutico básico foi destinada a superar condições negativas em desenvolvimento na progressão da doença. No momento, uma abordagem diferente é usada para ajudar a eliminar não só os sintomas que causam a doença de Fabry. O tratamento consiste em terapia de substituição enzimática. Pacientes prescritores de alfa, beta-galactosidase.

A doença de Fabry (sintomas e pesquisa fica autorizado a estabelecer o diagnóstico correto) está sujeito a tratamento imediato. É levada a cabo por injecção, o paciente recebe a cada duas semanas. Este método pode ser implementado com a ajuda de uma enfermeira em uma clínica ou em casa, se a pessoa está bem tolerar infusão. O tratamento permite normalizar o metabolismo, elimina recorrência dos sintomas, prevenir o desenvolvimento da doença.

A principal droga usada para substituição é considerada "Replagal." A solução foi descarregada em frascos de 5 ml. Meios tem boa tolerabilidade, em casos raros, a ocorrência de efeitos colaterais: coceira, dor abdominal, febre.

Se a doença que provoca a dor grave, os pacientes podem adicionalmente atribuídos anticonvulsivos, analgésicos, não-esteroidal agente anti-inflamatório.

Muitos especialistas acreditam que o diagnóstico correto e tratamento da doença de Fabry é capaz de alterar o curso natural da doença. O uso eficaz de tratamento de substituição pode parar o seu desenvolvimento.

monitorização laboratorial

No fundo do curso é necessário proceder a determinação quantitativa tseramidtrigeksozida. Num tratamento de sucesso, a sua concentração decresce. Em alguns estudos clínicos, indicador de desempenho é o nível de globotriaozil esfingosina.

Injecções não são nomeados durante a gravidez e lactação, se a mulher não estiver presente outras doenças que representam um perigo para a vida.

resultados

A doença de Fabry – um grave doenças genéticas acompanhadas de dor, piorando a qualidade de vida e levando a uma quebra de capacidade jurídica. Um grande número de pacientes não recebem tratamento adequado, portanto, incapaz de trabalhar de forma eficaz, estudo, queixam-se de um sentimento de frustração, fadiga, depressão, ansiedade.

A severidade dos sintomas podem piorar diariamente no desenvolvimento da doença, ea expectativa de vida das pessoas afetadas por ela, por uma média de 15 anos menos do que a do mainstream. Mas a doença de Fabry – não é uma sentença de morte, com a doença, a terapia de reposição fornecido, pode levar uma vida plena.