síndrome de Laron: causas, diagnóstico, tratamento, prognóstico

síndrome de Laron – uma condição patológica em que o corpo não é capaz de aceitar e usar do hormônio de crescimento. O sintoma mais comum da violação – nanismo. Entre outros sintomas podem ser identificados fraqueza dos músculos e diminuindo a resistência, hipoglicemia criança, atraso no desenvolvimento sexual, encurtamento do membro, bem como a obesidade. Na maioria das vezes causar alterações anormais (mutações) de um gene responsáveis pelo crescimento. Ele é herdada de forma autossómica recessiva.

sintomas

síndrome de Laron é uma doença rara. Neste caso, o diagnóstico de recém-nascidos, geralmente têm taxas médias de crescimento e ganho de peso, mas no futuro o seu crescimento físico diminui drasticamente. Não tratada macho adulto atingir crescimento máximo de 130 cm. Mulheres crescimento é menos do que 120 cm.

Além do baixo crescimento da presença de patologia seguintes sintomas:

• fraqueza muscular, a falta de resistência;
• Hipoglicemia na infância;
• puberdade retardada;
• desproporcionalmente pequenos órgãos genitais;
• , Cabelos fracos fina;
• violação da estrutura dos dentes;
• encurtamento dos membros;
• obesidade;
• características faciais distintivas (testa proeminente, nariz afundado, síndrome esclera azul).

razões

síndrome de Laron causando mutação compreendendo o receptor da hormona de crescimento – proteína encontrada nas membranas externas de diversas células de todo o corpo. receptor da hormona de crescimento destina-se a reconhecer e activar a somatotropina, iniciando assim o crescimento e divisão de células. As mutações do gene de impedir o funcionamento normal do mecanismo biológico e conduzir a perturbações do desenvolvimento de células. Muitos sintomas de doenças causadas pela incapacidade de gerar um hormônio secundário – fator de crescimento semelhante à insulina.

hereditariedade

Na maioria dos casos, síndrome de Laron em crianças é herdada de forma autossómica recessiva. Isto significa que a falha é causada por mutações em ambas as cópias do gene afectado em cada célula. Os pais de pacientes com distúrbios geralmente são portadores de uma cópia do gene mutante, e raramente sofrem com as manifestações típicas da infracção. Quando dois portadores de uma doença autossômica recessiva nascido criança risco de doença herança é de 25%; provável que seja um portador passivo de como cada um dos pais – 50%; possibilidade de herdar não qualquer gene anormal ou mutada – 25%.

Segundo alguns relatos, há famílias em que a síndrome de Laron é herdada de forma autossómica dominante. Em tais casos, para a transmissão de doenças é uma mutação em uma cópia do gene afectado em cada célula. Às vezes, esse recurso adota uma criança de um pai a patologia do paciente. Conhecidos e novos casos, não herdado mutações genéticas, quando a violação é diagnosticada em crianças em famílias que não tiveram um único caso da doença. Uma pessoa com uma patologia relatórios confirmados mutantes gene para seus filhos em 50% dos casos.

diagnósticos

Após a avaliação inicial de sinais óbvios e sintomas de um especialista pode diagnosticar síndrome de Laron (fotos de pessoas com patologia cm. No artigo). Testes adicionais são realizados para confirmar o diagnóstico e diferenciação efectiva, incluindo um exame de sangue para os hormônios específicos. Na maioria das vezes em pessoas com a doença apresentaram níveis mais elevados de hormônio do crescimento, ao mesmo tempo com uma diminuição no fator de crescimento semelhante à insulina. Em alguns casos, os médicos prescrevem estudos genéticos para confirmar que a mutação do gene. medidas de diagnóstico resultados permitem determinar com precisão síndrome de Laron.

tratamento

Completamente curar este estado patológico da medicina moderna ainda não está em vigor. Terapia inovadora focado principalmente na aceleração do crescimento, o qual é fornecido pela injecção subcutânea de hormona insulina em falta. Substância estimular o crescimento linear (em altura), que acelera o desenvolvimento do cérebro e impede a ocorrência de distúrbios metabólicos causados por proteínas necessárias deficiência prolongada. Além disso, tais injecções elevar o açúcar no sangue, evitar a acumulação de colesterol e tecido muscular significativamente atenuada. Tratamento do fator de crescimento semelhante à insulina deve ser realizada sob a supervisão constante de especialistas, como o excesso da dose necessária pode levar a sérios problemas de saúde.

perspectiva

prognóstico a longo prazo é o mais frequentemente bastante otimista. síndrome de Laron não afeta a expectativa de vida. Além disso, os portadores da doença hereditária é muito menos risco de cancro e de não-insulino diabetes mellitus. Atualmente nós realizou uma ampla pesquisa para identificar ligações entre síndrome de Laron, mutações genéticas, hormônio do crescimento e desenvolvimento de tumores malignos. É possível que estas alterações no gene é a chave para derrotar o cancro.