síndrome Franceschetti: causas, sintomas e tratamento da doença

Síndrome FRANCESCHETTI é uma doença autossómica dominante caracterizada por área facial deformidades-fascial. Foi descrita pela primeira vez em 1900 pelo oftalmologista britânico Treacher Collins.

característica patologia

A doença é caracterizada pela presença de várias deformidades da face do paciente. Desde a patologia desenvolve no útero, após o nascimento pode ser definido Síndrome de Treacher Collins, Franceschetti.

Esta doença tem seus próprios sintomas e quase completamente cortado a criança da sociedade, tornando sua vida mais difícil e dolorosa. distúrbios do desenvolvimento de tecido ósseo e ossificação causa grave assimetria facial, devido a que as ajudas auditivas e visuais tornaram patologia estrutural imutável.

síndrome Franceschetti – uma doença genética rara que ocorre em 1 em cada 50.000 nascimentos. Enquanto o controle de medicina nepodvlasten de mutações genéticas, por isso, se você tiver quaisquer anormalidades na família, você deve ter certeza de visitar a genética, o que ajudará a calcular a probabilidade do desenvolvimento do feto de quaisquer anormalidades genéticas.

As causas da doença

Desenvolvimento da doença está associada com o desenvolvimento fetal prejudicada no período de 6-7 semanas. Violações são localizados nos elementos embrionárias do primeiro arco branquial.

síndrome Franceschetti pode ter diferentes graus de sintomas, de obscuro a expressas fortemente patologias do crânio. A síndrome é herdada de forma autossómica dominante e tem uma elevada percentagem das manifestações fenotípicas de tais patologias nas crianças.

Sinais da síndrome

Externamente síndrome do olho é mostrado por ranhuras oblíquas, os cantos exteriores das quais são omitidos ocasionalmente observada século coloboma (nenhuma parte da pálpebra inferior ou superior), cataratas congénitas, microftalmia, paresia músculos responsáveis pelo movimento do olho.

No sistema maxilofacial observado hipoplasia do osso zigomática, maxilar superior e inferior. Como resultado, uma assimetria significativa da face, por vezes presente em pacientes portadoras de fissura, talvez empurrando a língua, contribuindo para a obstrução da orofaringe e causando doenças respiratórias.

Os dentes são frequentemente subdesenvolvida, amplamente definido, há um problema com uma mordida. Hipoplasia da parte inferior do rosto lhe dá um tipo de pássaro. Em casos raros, há destruição de grandes barris sangue, coração, subdesenvolvimento, hidrocefalia interna.

síndrome Franceschetti pode ser diferenciado de Goldenhaara displasia. Para este aumento característico patologia no número de vértebras torácica ou lombar, a sinostose pescoço, perda de audição, patologias da estrutura do meato auditivo, língua bifurcada, fenda palatina.

síndrome leve tem quase não há mudanças estruturais na região facial, com uma densidade média – sintomas listados é expresso selectivamente. síndrome grave é caracterizada pela ausência completa das características faciais selecionados em crianças. Segundo as estatísticas, a síndrome moderada muitas vezes se manifesta, mas na maioria dos casos possível eliminar defeitos por cirurgia plástica.

síndrome Franceschetti: Tratamento

Para tratar pacientes requer abordagem médica interdisciplinar. O principal problema é a violação das vias aéreas, engolir, visão e audição. Em alguns casos, pode ser necessário traqueostomia – a operação de parede traqueal dissecção anterior.

Depois de gastrotomia (fístula formado) realizada nutrição e a respiração do paciente. Pode melhorar a aparência de cirurgia plástica, mas é feito a pedido e somente ao atingir uma certa idade.

Cirurgia exige uma mudança gradual da aparência e o passo de tratamento. Os defeitos podem ser eliminadas em poucos anos, ou mesmo décadas. Em alguns casos, é impossível para completar a correção de deformidades faciais, por isso os médicos através de cirurgia só pode reduzir ligeiramente os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente.

As tentativas de restaurar a audição através de cirurgia (a estrutura correta dos ossículos auditivos) nos pacientes não tiveram um efeito positivo, por isso é melhor para este fim de usar aparelhos auditivos, selecionados com base em patologia individual e estrutura interna do ouvido médio.

Síndrome de Franceschetti: fotos de pacientes

A foto mostra que as pessoas com a síndrome de Treacher Collins não são vida menos ativa do que indivíduos saudáveis. Eles aprendem a aceitar a si mesmo, amar o seu rosto, ansioso para ajudar nas mesmas crianças que não têm desejo de viver e polontsenno medo de ir para fora por causa da zombaria dos outros filhos.

Mesmo um pais completamente saudáveis pode receber uma criança com uma doença genética.

Nas fotos antes e depois da cirurgia plástica, a menina viu uma diferença significativa. Portanto, não se desespere antes da hora de colocar suas mãos. Você pode sempre encontrar uma maneira de melhorar sua aparência.