síndrome de salsa – a doença é sempre pessoa "feliz"

Síndrome de salsa, conhecido nos círculos científicos síndrome de Angelman, uma patologia neuro-genética que se caracteriza por atraso no desenvolvimento dos parâmetros intelectuais e físicas da pessoa, em violação dos modos de sono e vigília, convulsões, movimentos bruscos e irregulares dos membros. Com o rosto humano não deixa um sorriso, ele sempre ri por nenhuma razão, e parece infinitamente feliz. movimentos do braço são mais como aplausos, batendo palmas. Síndrome de salsa também chamada Síndrome de fantoches felizes, como pessoas doentes têm uma espécie de boneca, com um sorriso constante no rosto e pequenas freqüentes mãos espasmos, curvado no cotovelo – um fio de cabelo como um boneco fantoche, as cordas de que são operados por um titereiro.

Pela primeira vez esta patologia genética foi descrito em 1965 por Dr. Harry Angelmanom pediatra, que assistiu três crianças deficientes afectadas por esta doença. Foi a primeira vez que ele e seus pacientes chamados de "marionetes crianças." A menção mais tarde da doença apareceu nos EUA no início dos anos 80. Síndrome de salsa – uma doença bastante comum. A frequência de sua ocorrência nos dados estatísticos da Universidade de Washington (EUA) é de 1: 20.000 recém-nascidos.

Geneticamente síndrome de Angelman é causada por uma falta de vários genes do cromossoma 15. Em alguns casos, deleção parcial, ou seja, a perda da região do gene, ou mutação do cromossoma 15 somática. Geralmente afeta o cromossomo materno, que é passado da mãe para o feto. Mas também pode ser danificado por seu pai, caso em que a doença é conhecida como síndrome de Prader-Willi. O cariótipo do humano esquematicamente indicada como XX ou XY 46, 15r-. defeito cromossómico espontânea é caracterizado pela ausência de uma grande área contígua de uma grande número (até 3-4 milhões) pares de bases de DNA nas porções q11-q13 region 15º cromossoma. Estudos independentes revelar as causas destas alterações mutacionais causadas por mutações no gene UBE3A. O produto deste gene é o componente enzima de um sistema complexo de degradação de proteínas. Salsa pode diagnosticar a síndrome por análise genética.

Crianças que sofrem de doença de Angelman na infância têm problemas com a comida, especialmente na primeira infância, eles não ganhar peso. Um pouco mais tarde, você pode perceber um atraso no desenvolvimento motor das habilidades gerais criança, que é muito tarde para começar a sentar-se e caminhar. Não é uma má, má discurso. Estas crianças estão muito mais conscientes do que eles podem falar ou expressar em palavras.

Na idade escolar, existem dificuldades consideráveis com a formação daqueles que são diagnosticados com a síndrome de salsa, esses caras podem ler com grande dificuldade. Eles são extremamente desatento e hiperativo. Epilepsia e movimentos incomuns, em particular tremor, fino e movimentos caóticos de membros, o riso freqüente sem motivo distinguir estas crianças. Os pacientes observou uma movimentação característica – rigidamente. É por causa desta característica, eles são chamados de fantoches. eles também têm uma cabeça pequena com um ligeiramente achatado de trás da cabeça, boca, queixo proeminente, grandes espaços entre os dentes e língua saliente. Além disso, metade dos pacientes têm estrabismo, escoliose e sensibilidade a temperatura elevada.

Síndrome de salsa tem atualmente há tratamentos específicos, mas para melhorar a qualidade de vida dos pacientes é possível com a ajuda de várias medidas terapêuticas. Bebês fazer massagem, passar fisioterapia. Às crianças em idade pré-escolar envolvida fonoaudiólogos e fonoaudiólogos. Para normalizar o sono ele prescrito dormir fácil. As crises de epilepsia são tratados com anti-convulsivos. Muitas vezes, as crianças são ensinadas a língua de sinais.

síndrome de salsa são mais susceptíveis de afectar os rapazes, mas as meninas também são suscetíveis a esta doença. Na prática médica, o caso de gravidez de uma mulher com uma síndrome fantoche feliz, que deu à luz uma menina, também, "feliz". Apenas o preço de tal felicidade em pacientes humanos é incrivelmente alto …