A fibrose cística é uma criança: sinais, sintomas, tratamento

Uma das doenças mais comuns que são herdados é a fibrose cística. A criança produzido por secret patogênico que leva à ruptura do tubo digestivo, sistema respiratório. Caracteristicamente, a doença é uma doença crônica e muitas vezes se manifesta, se ambos os pais têm um gene defeituoso particular. Se um site com uma mutação em apenas um dos pais, as crianças não vão herdar a doença. Normalmente, fibrose cística é diagnosticada no primeiro ano de vida (ou até mesmo no útero).

A história da doença

A fibrose cística em crianças desenvolve devido ao rompimento da estrutura do cromossomo 7 (ombro). Neste caso, o muco no corpo torna-se mais viscoso. Sabe-se que o segredo deste tipo são cobertos por quase todos os órgãos internos. Devido a esta superfície é humedecida eles, e estejam separados, excesso de muco a limpa. Mas se acontecer de você falhar, a secreção viscosa estagna acumula. Num tal ambiente, e microrganismos patogénicos multiplicam, levando à infecção permanente. afetado posteriormente órgãos do sistema digestivo, o organismo sofre de falta de oxigênio. Pela primeira vez que a criança tem fibrose cística foi descrita em 1938 por D. Anderson. Até essa altura, um grande número de crianças morrem de pneumonia e outras doenças que são causadas pela fibrose cística. Mais informações sobre a doença surgiu no final do século XX. Quase todos os habitantes XX do nosso planeta – o transportador da mutação do gene da fibrose cística. Este defeito não está relacionada com maus hábitos dos pais durante a concepção, com a tomada de drogas. Também na sua presença não afeta a situação ecológica desfavorável. Eles sofrem do mesmo meninas e meninos.

forma de fibrose cística

A doença pode ter três formas básicas.

• O primeiro – pulmão. Ela ocorre em cerca de 15-20% do número de todos os casos. Caracterizado pelo facto dos brônquios se tornar entupidos com muco espesso. Depois de algum tempo, eles são capazes de completamente obstruída. O segredo para se tornar um excelente terreno fértil para as bactérias e germes. Ao longo do tempo, o tecido pulmonar selado, tornar-se difícil. Cistos aparecer. Mais trabalho é pulmonar única deteriora. Uma pessoa pode morrer por asfixia.
• A fibrose cística, uma criança pode ter, e a forma intestinal. Neste interrompeu o sistema digestivo, a comida é mal digerida. Essa condição faz com que o desenvolvimento de diabetes, úlcera péptica, cirrose hepática e assim por diante. N. Pode ser encontrada em 5% dos casos.
• A forma mais comum – misturado. É diagnosticado em 75% dos pacientes com esta doença genética.
• Muito raros (cerca de 1%) ocorre, ea forma atípica.

A fibrose cística dos pulmões em crianças

Esta forma da doença é muitas vezes referido como o respiratório. Normalmente, os sintomas se manifestam no recém-nascido imediatamente. A fibrose cística dos pulmões em crianças tem sintomas tais tosse, fraqueza geral, pele pálida. Ao longo do tempo, tosse aumentada, que é acompanhada pela libertação de um muco espesso. processos de transferência de gás quebrados. Pode engrossar as pontas dos dedos. Muitas vezes as crianças com fibrose cística, e sofrendo de pneumonia, que ocorre em um bastante grave. tecido respiratório afectada inflamação purulenta. Pneumonia se torna crônica. Talvez a proliferação de tecido conjuntivo nos pulmões. Ao longo do tempo, há casos o aparecimento de "coração pulmonar".

Pulmonares sintomas de fibrose cística em crianças e adultos é semelhante: zemlyanistogo cor da pele, o peito fica bochkopodobnuyu moldar dedos deformados. Além disso, há falta de ar mesmo em repouso. Devido à redução do apetite e peso reduzido do paciente. No entanto, os sintomas podem aparecer muito mais tarde. Isto é – uma forma mais favorável para o paciente.

Fase Cystic Fibrosis fluxo pulmonar

Existem várias etapas do curso da doença.

1. A primeira fase é caracterizada pelo aparecimento de tosse, geralmente seco e sem expectoração. e falta de ar podem ocorrer em alguns casos. Uma característica especial desta etapa é que ele pode durar até poucos anos (até 10).
2. A segunda fase – é o surgimento de bronquite em forma crónica, a mudança nas falanges. Aparecer tosse alocação. Este grau de doença também dura muito tempo – até 15 anos.
3. Na terceira etapa complicações desenvolver. tecido pulmonar condensado, aparecer cistos. Neste contexto, é sofrimento e do coração. A duração do período de doença – 3-5 anos.
4. A quarta fase (de alguns meses) é caracterizada por uma derrota extremamente pesado do sistema respiratório, do coração. O resultado é geralmente fatal.

Os sintomas de fibrose cística intestinal

Esta forma da doença caracteriza-se por uma falha no sistema digestivo. fibrose cística intestinal em uma criança manifesta-se muito claramente no período de desmame. Neste caso, existe uma má absorção de gorduras, proteínas (hidratos de carbono são digeridos ligeiramente melhor). Devido ao desenvolvimento de processos de decomposição no intestino são formados compostos tóxicos, incha o estômago. Um número significativo de movimentos intestinais aumenta. Se diagnosticado com "fibrose cística" (forma entérica) em crianças também podem sofrer prolapso retal. Muitas vezes os pacientes se queixam de boca seca. Utrudnyaetsya receber alimento seco. Com a progressão da doença é reduzido de peso corporal.

A doença caracteriza-se também polyhypovitaminosis uma vez que devido problemas de digestão corpo carece de vitaminas praticamente todos os grupos. Como regra geral, os músculos perdem o tom, a pele fica menos elástica. Um sinais mais característicos da fibrose cística em crianças (tipo intestinal) – a dor de uma natureza diferente no abdômen. Ao longo do tempo, pode ser, e úlcera péptica, e diabetes (forma latente). A doença afeta os rins, fígado. Se atingido pelo fígado, a cadeira torna-se preto. Toxinas acumuladas no corpo e atingir a corrente sanguínea para o cérebro. Eles têm um efeito negativo sobre as células nervosas, desenvolver encefalopatia. Também contribui para o aumento gradual na fibrose cística intestinal baço em crianças. Fotografia do intestino patologicamente alterado (em corte transversal) é mostrado abaixo.

forma mista da doença

Este tipo de doença é caracterizada por sinais de ambos inalatória e intestinal. Tipicamente, os recém-nascidos observado pneumonia mais frequente e prolongada, bronquite. Em quase todos os casos, e tosse está presente. Além disso, a fibrose cística mista em crianças é acompanhada por inchaço, fezes é geralmente um líquido, sua cor muda para verde. Existe uma correlação de gravidade da doença a partir do momento em que os sintomas apareceram pela primeira vez. Geralmente, se os primeiros sinais são detectados precocemente, o prognóstico é bastante desfavorável.

íleo meconial

A fibrose cística provoca um aumento na viscosidade dos segredos organismo, incluindo mecônio – fezes originais em crianças. Isto resulta no bloqueio e no intestino. Esta forma da doença ocorre no nascimento, quando o mecônio não se afasta. A criança torna-se agitada, muitas vezes regurgita (mesmo com impurezas biliares). Além disso, há inchaço, pele torna-se pálida. Outras doens fluxo ajudam a garantir que o recém-nascido reduz significativamente a actividade motora (se não ele pára). A razão para esta condição é a ausência de tripsina. Íleo meconial é bastante perigoso e requer intervenção cirúrgica.

diagnóstico da doença

Diagnóstico de fibrose cística em crianças inclui rastreamento de anomalias hereditárias e congênitas. Além disso, teste de sangue, urina e esputo de descarga. Fios e coprogram. Ele permite que você para determinar a presença de inclusões de gordura nas fezes da criança. sistema pesquisado e respiratória (radiografia, broncografia, broncoscopia). Necessário e espirometria, já que permite avaliar o estado funcional dos pulmões. Se você suspeitar de uma fibrose cística (sintomas em crianças pode não se manifestar) conduzir a pesquisa genética. Eles ajudam a estabelecer a presença de uma mutação no gene que é responsável pela actividade secretora do organismo. triagem neonatal neonatal é realizada (concentração de tripsina é investigado em uma mancha de sangue seco). É informativo suficiente e o teste do suor. Se o pote revelou iões de sódio, cloro, numa quantidade aumentada, é possível falar da existência da doença com uma probabilidade elevada. Se uma mulher, em que a família eram pessoas com um diagnóstico de "fibrose cística", esperando uma criança, os médicos recomendam para examinar o líquido amniótico na idade de cerca de 18-20 semanas.

tratamento de fibrose cística

Vale a pena notar que, para se livrar da doença é impossível. No entanto, a terapia pode melhorar significativamente a qualidade de vida e sua duração. Anteriormente, muitos pacientes com diagnóstico semelhante de morrer antes da idade de 20 anos. Agora, no entanto, com o tratamento adequado e oportuno pode viver muito mais tempo. forma intestinal requer uma dieta especial. O alimento deve ser rica em proteínas (peixe, ovos). Além disso nomeados e vitaminas do complexo. enzimas também necessários de recepção ( "Creonte", "pantsitrat", "Festal" et ai.). É importante notar que estes medicamentos devem ser tomados ao longo de sua vida. O fato de que o tratamento dá o resultado indicará normalização das fezes, perda de peso e falta de até mesmo o seu crescimento. dor abdominal desaparecer, e nas fezes não são detectados inclusão de gordura.

Quando são necessários forma de droga pulmonar da doença que vai facilitar a liquefacção da expectoração e restaurar a funcionalidade brônquica ( "Mukosolvin", "Mukaltin"). É muito importante no tratamento da fibrose cística pulmonar para prevenir o desenvolvimento de processos infecciosos nos pulmões. Bom efeito e alguns exercícios respiratórios especiais. Ele deve ser feito regularmente. Para o tratamento pode ser administrado e antibióticos. Esquecer-se sobre a doença para um tempo considerável ajudando um método tal radical, como o transplante de pulmão. No entanto, ela tem os seus inconvenientes: o risco de rejeição, a administração de drogas que inibem o sistema imunológico. Além disso, o paciente deve estar razoavelmente em boa condição física. A maioria destes transplantes realizados no exterior.

Recomendações feitas para pacientes com fibrose cística

Os médicos recomendam fortemente que os pacientes com este diagnóstico para fazer vacinas oportunas contra a tosse convulsa e doenças similares. É importante eliminar possíveis alérgenos: pêlos de animais, travesseiros e cobertores de uma pena de pássaro. Ele também é estritamente proibida ao tabagismo passivo. Tal diagnóstico requer um tratamento de spa das crianças. Se o grau de gravidade da doença não é crítico, a frequentar a escola infantil, clubes desportivos, tem um estilo de vida bastante ativa. Tratamento da fibrose cística em crianças com idade inferior a um ano envolve o uso de misturas especiais (Dietta extra, Dietta Plus). Além disso, a necessidade de aumentar e uma dose única de 1,5 vezes. Além disso introduzido na dieta do bebê é uma pequena quantidade de sal (isto é essencial no verão).

Especial atenção deve ser menu de paciente. Ela deve ser rica em gordura (nata, manteiga, carne) como a absorção de nutrientes quebrados. Beber também precisa abundante. Vale a pena lembrar que tomar preparações de enzimas necessárias diariamente. Em adição ao tratamento de base pode ser utilizado, e da terapia tradicional. Facilita ervas expectoração, como marshmallow, mãe e madrasta. Bom efeito sobre o sistema digestivo tem um dente, elecampane. E óleos essenciais é usado para inalações (lavanda, manjericão, hissopo). Também útil e fortalecendo produtos como mel.

previsões

Infelizmente, a expectativa de vida para um determinado diagnóstico não é muito elevado. Em média, os pacientes vivem por cerca de 30 anos (na Rússia), ou até 40 ou mais (no exterior). No entanto, o diagnóstico atempado e tratamento adequado melhorar significativamente a condição do paciente. O prognóstico mais desfavorável – nas primeiras manifestações da fibrose cística (em crianças). Mas sabe-se e um caso em que um paciente com doença semelhante viveu por mais de 70 anos. Esta diferença na expectativa de vida na Rússia e em outros países devido ao aspecto financeiro. pacientes no exterior recebem apoio ao longo da vida do Estado. Devido a isso, eles podem levar uma vida normal, para aprender, para criar uma família e ter filhos. Mas a Rússia não pode fornecer adequadamente os pacientes com medicamentos necessários (e isso preparações de enzimas e antibióticos especiais, e mucolíticos). Apenas um número limitado de crianças recebem atendimento médico gratuito e medicação necessária. Pacientes internados em uma conta especial de toda a sua vida. Para excluir a ocorrência de uma doença como deve consultar um geneticista em outro estágio de planejamento da gravidez.

dicas psicológicas para os pais

Um grande número de publicações destinadas a apoiar os pais cujos criança sofre de fibrose cística. Primeiro de tudo, não entre em pânico. Precisamos obter o máximo de informações sobre a doença, a fim de efetivamente ajudar a criança a superar suas conseqüências. É importante lembrar-lhe regularmente de seu amor.

A doença afeta significativamente não só a condição física, mas também, em certa medida, do emocional. Portanto, as dificuldades não podem ser evitados (no entanto, eles estão presentes e na educação de crianças saudáveis). Alguma manipulação pode ser confiável para realizar e o paciente mais jovem. Especialistas dizem que as crianças não só aprendem a sua doença, mas também cuidar de si mesmos, muito melhor sentimento.

Os pais não se sentem sozinhos na luta contra a fibrose cística, você precisa se comunicar com suas famílias, que são confrontados com um problema semelhante. Isso pode ser feito e fóruns especiais da Internet. Existe uma grande quantidade de fundos, eles podem se transformar tanto psicológica e financeira. É importante lembrar que tal diagnóstico – não uma frase. Muitas pessoas famosas que sofrem da doença genética, mas isso não impediu-los a ter sucesso na vida. Cantor Grégory Lemarchal, cômico ator Bob Flanagan (viveu até 43 anos) – estes são apenas alguns exemplos de como viver e crescer com tal diagnóstico. Além disso, a medicina não pára: uma pesquisa global conduzida em terapia de gene da fibrose cística nos Estados Unidos. Se, no entanto, para lidar com as suas emoções difíceis, você pode sempre procurar a ajuda de um psicólogo.