doença multifatorial, genética e sua prevalência

doenças gene chamado manifestações clínicas heterogéneas de um grupo de doenças causadas pela influência de mutações ao nível do gene. Devemos considerar também um grupo de doenças genéticas hereditárias que surgem e se desenvolvem no fundo de um defeito no aparelho genético das células, e a influência de fatores adversos do ambiente.

O que são doenças hereditárias multifatoriais

Especificamente, este grupo de doenças é um claro contraste com doenças genéticas. doença multifatorial começam a aparecer sob a fatores ambientais adversos. Alguns estudiosos sugerem a possibilidade de que uma predisposição genética pode não ocorrer sempre a menos que quaisquer fatores ambientais.

Etiologia e genética de doenças multifactoriais é muito complexo, a origem e tem uma estrutura em andares múltiplos podem ser diferentes em cada caso de uma doença particular.

patologias variedades multifaktorianyh

Convencionalmente multifatoriais doenças hereditárias podem ser divididos em:

• malformações nativas;
• doença mental e de caráter nervoso;
• doenças relacionadas com a idade.

Dependendo do número de genes envolvidos na patologia distinguidos:

• doenças monogénicas – tem um gene mutado, o qual cria uma predisposição para uma doença particular. Para a doença, neste caso, começar a desenvolver, será necessário efetuar um fator ambiental específico. Esta pode ser uma substância química, efeito físico, biológico ou medicinal. Se não foi um factor específico, mesmo que o gene mutante é, a doença não se desenvolver. Se a pessoa que não tem um gene patogénico, mas está exposta a factores ambientais externos, a doença é também não surgem.
• doenças hereditárias poligênicos ou anomalias de doenças multifactoriais determinada em muitos genes. Ação características multifatoriais podem ser descontínua ou contínua. Mas nenhuma das doenças pode ocorrer somente na interação de muitos genes patogênicos e fatores ambientais. características humanas normais, tais como inteligência, altura, peso, cor da pele, são características multifatoriais contínuas. malformações congênitas isoladas (fissura labiopalatal), doença cardíaca congênita, defeitos do tubo neural, polirostenoz, hipertensão, úlcera péptica, e alguns outros têm uma maior incidência em parentes próximos do que na população geral. doença multifactorial, exemplos dos quais estão listados acima são "quebradas" características multifactoriais.

diagnóstico MD

Diagnosticar uma doença multifatorial eo papel da herança genética para ajudar diferentes tipos de pesquisa. Por exemplo, um estudo de famílias, por meio de que, na prática, os médicos, a noção de "família de cancro", que é uma situação em que dentro de uma única linhagem ter repetido casos de doença maligna em parentes.

Os médicos muitas vezes recorrem ao estudo de gêmeos. Este método é como nenhum outro, faz com que seja possível operar com dados confiáveis sobre a natureza hereditária da doença.

Estudar doença multifatorial, muitos cientistas prestar atenção ao estudo das ligações entre a doença e sistema genético e análise de pedigree.

critérios típicos de MDs

• Grau de relacionamento tem um impacto directo sobre a probabilidade de doença em parentes, isto é, quanto mais próximo o parente é para o paciente (em termos genéticos), maior será a probabilidade de doença.
• O número de doentes na família afeta o risco da doença em parentes do paciente.
• A gravidade da doença o membro da família afetada afeta o prognóstico genético.

Doenças relacionadas com multifatoriais

Para doenças multifatoriais incluem:

– asma brônquica – uma doença com base em uma inflamação alérgica crónica dos brônquios. Ele é acompanhado por hiperactividade dos pulmões e a ocorrência periódica de convulsões dispneia ou asfixia.

– Úlcera péptica é uma doença crônica recidivante. Caracterizada pela formação de úlceras no estômago e duodeno devido a violações em mecanismos gerais e locais do sistema nervoso e humoral.

– Diabetes, durante a ocorrência do qual envolve ambos os factores internos e externos que causam distúrbios do metabolismo dos hidratos de carbono. Na ocorrência da doença afetar significativamente os fatores de estresse, infecção, trauma, cirurgia. Os factores de risco podem ser infecções virais, substâncias tóxicas, excesso de peso, arteriosclerose, diminuição da actividade física.

– A doença coronária do coração – é uma consequência da redução ou a ausência completa do fornecimento de sangue do miocárdio. Isso acontece por causa dos processos patológicos nos vasos coronários.

Prevenção de doenças multifatoriais

Ocorrência de aviso de prevenção tipos e desenvolvimento de doenças hereditárias e congênitas pode ser primário, secundário e terciário.

A principal forma de prevenção visa a contracepção criança doente. Isto pode ser realizado no planejamento dos nascimentos e da melhoria do ambiente humano.

A prevenção secundária visa a interrupção da gravidez, se a probabilidade da doença no feto é grande ou diagnosticada no pré-natal já instalado. para tal base decisão pode ser uma doença hereditária. Ele ocorre apenas com o consentimento da mulher de uma forma atempada.

superior tipo de prevenção de doenças hereditárias visa combater o desenvolvimento da doença na criança já nascida e manifestações graves. Este tipo de prevenção é também chamado normokopirovaniem. O que é isso? Este desenvolvimento de um bebê saudável com um genótipo patogênico. Normokopirovanie com complexos médicos adequados pode ser realizada no útero ou após o nascimento.

Prevenção e suas formas organizacionais

Prevenção de doenças hereditárias é implementado nas seguintes formas:

1. aconselhamento médico e genética – é um cuidado médico especializado. Até à data, uma das principais formas de prevenção de doenças hereditárias e genéticas. Para o aconselhamento genético, por favor contacte:

• pais saudáveis que deram à luz a uma criança doente, em que um dos cônjuges tem a doença;
• família para crianças saudáveis, mas que têm parentes com doenças hereditárias;
• pais que se esforçam para fazer uma previsão sobre a saúde dos irmãos ou irmãs da criança doente;
• As mulheres grávidas que têm um risco aumentado de ter um bebê com saúde anormal.

2. diagnóstico pré-natal é chamado de determinação pré-natal de doenças congênitas ou hereditárias do feto. Em geral, todas as mulheres grávidas devem ser rastreados para eliminar doenças hereditárias. Ele usa exame de ultra-som, ensaios bioquímicos de soro de mulheres grávidas. Indicações de diagnóstico pré-natal pode ser:

• presença na família diagnosticar doenças hereditárias com precisão;
• idade materna maior que 35 anos;
• abortos espontâneos anteriores em mulheres, com causas obscuras de natimorto.

a importância da prevenção

Genética Médica cada ano está melhorando e dá mais oportunidades para prevenir a maioria das doenças hereditárias. Cada família com problemas de saúde fornecer detalhes completos do que eles estão em risco e que eles podem contar. Aumentar a consciência das bases genéticas e biológicas, promovendo um estilo de vida saudável em todas as fases de uma pessoa, que aumenta a chance de nascimento humano de uma prole saudável.

Mas, ao mesmo tempo, a água contaminada, ar, alimentos com mutagénicos e substâncias cancerígenas aumentar a prevalência de doenças multifatoriais. Se as conquistas da genética serão utilizados na prática da medicina, eo número de crianças que nascem com doenças genéticas hereditárias, será reduzido, será o diagnóstico precoce disponíveis e tratamento adequado dos pacientes.