porfiria aguda intermitente: sintomas, diagnóstico, tratamento

doenças genéticas são os mais complexo e difícil, porque para se livrar completamente deles é impossível. Uma dessas doenças é a porfíria aguda intermitente. Isto é causado por doenças hereditárias em que o número de porfirinas no sangue aumenta. Este tipo de patologia é considerado um dos mais populares entre todos os tipos de porfiria genética.

Durante a doença existe uma acumulação de substâncias tóxicas em órgãos humanos. Na maioria das vezes diagnosticada a patologia do sexo oposto. E isso pode ser desencadeada por gravidez e parto.

sintomatologia da doença

Se um doente desenvolver porfiria aguda intermitente, os sintomas incluem:

• Alguns dormência da pele.
• Polineurite (danos nos nervos múltiplo).
• Rash.
• Vermelhidão e inchaço da pele.
• Pigmentação e bolhas nas áreas da pele que são normalmente aberto.
• Microquistos (capacidade da bexiga reduzida, onde indicado infracção persistente das suas funções).
• Psicose.
• alterações patológicas orgânicos no fígado que afetam sua funcionalidade.
• Anemia.
• Coma.
• Dor no abdômen, e é muito forte. eles são acompanhados por mais náuseas e vómitos.
• A destruição da placa da unha.
• Aumentar a pressão.
• distúrbios urinários.
• Confusão, ansiedade, alucinações.
• Paralisia dos músculos respiratórios.

Note-se que os primeiros sintomas observados em pacientes com idades entre 20 a 40 anos na forma de ataques. Além disso, eles podem ser repetidos muitas vezes ou só acontecem uma vez na vida. Se a doença ataque desenvolve, pode parecer uma violação por parte do tronco cerebral, nervo craniano (oculomotor e facial), NS autonômicos.

Os sintomas de porfiria não são manifesta todas as transportadoras. Por exemplo, 80% deles nunca poderia não ter consciência do problema. Uma característica dos ataques de doença é que, em todas as suas formas na urina do paciente muda de cor e torna-se rosa, marrom ou vermelho.

formas agudas de porfiria são raros. Sintomatologia da doença é expresso de forma diferente.

diagnóstico de patologia

No caso de doenças como a porfiria aguda intermitente, o diagnóstico deve ser cuidadoso. Vulgarmente utilizado de ensaios laboratoriais de urina e sangue, que deve revelar a quantidade de porfobilinogénio, porfirina níveis no plasma. Se, pelo menos, uma amostra era anormal, o paciente pode ser atribuído um exame adicional.

Por exemplo, é importante para fazer uma radiografia da cavidade abdominal, o que ajuda a identificar íleo. Além disso, existem alguns critérios de diagnóstico para ajudar a diagnosticar a maior precisão possível:

1. Durante o ataque: a urina é excretada muito rapidamente PBG e ALA.
2. Na triagem para o grau de actividade de desaminase redução pode ser feita durante a remissão.

Em ambos os casos, o diagnóstico diferencial deve ser para o tratamento de doenças era realmente eficaz. Se a análise foi feita correctamente, e o tratamento foi ineficaz e o paciente espera para a morte (60% dos casos).

Também é importante que os testes passaram todos os membros da família do paciente. Isso vai ajudar no futuro para evitar o desenvolvimento de porfiria na prole.

Como é a doença?

O mecanismo de desenvolvimento da patologia é bastante simples. Heme – porção não-proteína de hemoglobina – sob a influência de certos factores capazes de transformar uma substância altamente tóxico. Ele, por sua vez, corrói o tecido sob a pele.

Consequentemente, a tampa começa a ficar marrom, diluindo. Com o tempo, a pele do paciente é coberto de feridas e úlceras, especialmente se for exposta à luz solar. O fato de que a luz ultravioleta provoca danos e tecidos tão delicados.

Desenvolvimento, o processo da doença afeta não apenas a epiderme. Também afetou e nos tecidos cartilaginosos do nariz, orelhas. Naturalmente, ela deforma-los. Isso é porfiria aguda intermitente traz não só sofrimento físico, mas também mental como um homem não pode olhar para o seu rosto desfigurado no espelho.

causas de

porfiria aguda intermitente – a doença é complexa e difícil. Razões para o seu desenvolvimento são as seguintes:

1. Predisposição genética: patologia é herdada.
2. Muita velocidade de peroxidação lipídica.
3. doença hepática. Isto é especialmente verdadeiro de hepatite.
4. envenenamento químico forte ou sais de metais pesados.
5. siderose células de Kupffer.
6. Um monte de ferro no sangue.
7. O uso prolongado de medicamentos pesados: barbitúricos, hormônios.
8. alcoolismo crónico.

Quais os fatores que podem aumentar o risco de doença?

Porfiria (o que é – você já sabe) pode ser desencadeada por:

• Uma dieta rigorosa. Ela, também, é um fardo sério sobre o fígado, que é obrigado a trabalhar mais do que o habitual.
• Estresse.
• Receber um grande número de drogas.
• contato freqüente com produtos químicos perigosos.
• Alterações hormonais devido a gravidez ou a menstruação nas mulheres.
• patologias infecciosas complexas, tais como a hepatite C.
• O consumo excessivo de álcool.

Para patologia não está preocupado com uma e outra vez, você só precisa eliminar todos os fatores listados acima, bem como um estilo de vida saudável.

perspectiva

Se o paciente é diagnosticado com porfiria aguda intermitente, o prognóstico depende do grau das terminações nervosas. Oportuna terapia iniciada elimina sintomas dentro de 2-4 dias.

Se o paciente desenvolveu neuropatia motora grave, então pode não haver sintomas desapareçam por meses e anos. Quanto mais velha a pessoa fica, menos sensível a fatores que causam a doença. Ele reduziu a frequência dos ataques.

Características do tratamento

Se o paciente é diagnosticado com porfiria intermitente aguda, o tratamento deve produzir um hematologista e endocrinologista. Claro, a terapia deve ser integrado. Ele inclui:

• Plasmaferese (limpeza do sangue de toxinas com a ajuda de equipamentos especiais).
• Proteção contra luz solar direta.
• Esplenectomia (remoção do baço).
• Use drogas analgésicas.
• A utilização de medicamentos para reduzir a pressão arterial.
• Use de uma solução de glucose para infusão.
• и "Рибоксин". O uso de tais drogas, bem denozinmonofosfat e "Riboksin".
• Usando as ferramentas que contribuem para a remoção da pele de porfirinas na urina.

Porfiria (o que é isso – descrito acima) requer uma abordagem integrada ao tratamento. Est esquema de terapia poderia ser:

1. Para começar, o paciente deve ser internado no hospital. Aqui é necessário para monitorar constantemente a freqüência cardíaca, pressão arterial e outros sinais vitais.
2. É importante excluir absolutamente todos os fatores que provocam o agravamento da doença.
3. Se a causa exata da condição patológica ainda não foi determinada, o paciente pode fazer uma infusão de glicose. No entanto, este tratamento ajuda somente se porfiria não é um ataque forte.
4. É também importante para iniciar rapidamente o tratamento do paciente usando hemina. Melhoria neste caso, pode vir após 2-4 tratamentos.
5. Eliminação dos sintomas é também uma parte importante do processo de tratamento. É necessário seguir o regime de beber que o paciente não acontece desidratação. Para a dor precisa paracetamol e analgésicos narcóticos (prescrição do médico). Para o tratamento de distúrbios cardíacos, e problemas com a pressão sanguínea pode ser utilizado beta-bloqueadores. Com infecção deve ser tratada pela penicilina ou cefalosporinas.

classificação geral

porfiria aguda intermitente é esses tipos:

1. Patologia causada por uma deficiência de desidratase.
2. coproporfiria hereditária.
3. porfiria variegada.

Quais os medicamentos não pode comer?

porfiria intermitente aguda pode ocorrer devido aos efeitos de certas drogas. Por isso, é necessário saber qual deles não deve ser tomada de modo a não provocar um ataque.

Assim, se uma pessoa tem sido porfiria aguda intermitente, lista de medicamentos proibidos é necessário saber de cor:

• Estes são drogas muito perigoso "dapsona", "Danazol", "Difenilgidanton" "Diclofenac", "carbamazepina", "meprobamato", "Novobiocina" "cloroquina."
• Potencialmente perigosa "clonazepam" "ketamina", "A clonidina", "Nortriptyline", "Rifampicina" "Teofilina" "Eritromicina", "A espironolactona".

prevenção de doenças

Infelizmente, os médicos não podem agora oferecer uma gama de medidas preventivas que poderiam impedir a doença. No entanto, algumas dicas podem ser realizadas pelo apoio geral do corpo:

1. É melhor deixar de fumar e beber.
2. É importante comer os alimentos, como parte dos quais contêm quantidades significativas de vitaminas, especialmente do grupo B
3. Proteja a sua pele da luz solar direta: óculos, roupas fechadas, chapéus ou bonés quando entram na rua necessário!
4. É melhor evitar todos esses fatores que podem desencadear um surto.
5. É importante consultar um nutricionista, para que ele ajudou a escolher a melhor dieta.

Há algumas recomendações úteis de médicos que o paciente deve estar em conformidade. Por exemplo, se deve haver sempre uma pulseira, que será escrito, que o homem é a doença.

Isso é todos os recursos fornecidos pela patologia. Mantenha-se saudável!