Cariótipo – lo …. Onde é testado para cariótipo?

As pessoas muitas vezes confundem nomes e não entendem a diferença entre as síndromes genéticas cromossômicas e doenças. Esses termos são diferentes patologias. Neste artigo você vai aprender o que um cariótipo, que é a característica de distúrbios cromossômicos.

O que significa o termo "cariótipo"?

Cariótipo – uma combinação de certos cromossomas. Os estudos citogenéticos em termos da sua quantidade e estrutura realizada em qualquer idade, uma vez na vida. O que pode ser determinado a partir do cromossomo no estudo:

1. Forma e tamanho.
2. comprimento do ombro.
3. A presença de constrições adicionais.
4. Localização telômeros.

tipos de cariótipo

Em todas as espécies de organismos vivos, incluindo os humanos, tem diferentes cariótipos. É uma combinação de todas as qualidades dos cromossomas, a composição dos quais proporciona o funcionamento normal de cada mundo vivo indivíduo em particular. Cariótipo é:

1. As espécies que é característica apenas para as espécies.
2. Individuais – indivíduos típicos.

cariótipo humano normal

Doenças acompanhadas por alterações patológicas, chamado cromossômica. Genetics está estudando suas características e estrutura. Em cromossomas humanos normais (cariótipo) consiste em 46 peças. Nesta estrutura existem dois tipos. cromossomas sexuais estão contidos numa quantidade de 2 peças. Os restantes 22 pares – assexuadas, eles são chamados de "autossomos."

Nas mulheres, os cromossomos sexuais são mostrados um par de XX (dois grandes cromossomos) e os machos – XY (um grande e um pequeno). Nesta base, cariótipo normal na bela metade da humanidade tem 46XX fórmula, e os homens – 46XY. Quaisquer desvios essas fórmulas causar várias malformações, malformações, aborto, infertilidade e outros.

cariótipo

A análise do cariótipo ocorre na fase de divisão celular, quando as suas dimensões alterado. Durante este período, eles estão disponíveis para o reconhecimento. Estudo sobre cariótipos realizadas por um processo de coloração especial e estudo subsequente de cromossomas no microscópio de luz. Este método permite-nos ver o tamanho ea forma, a estrutura dos corpos, assim como constrições primárias ou secundárias e heterogeneidade dos sites. o sistema de designação internacional foi projetado para descrever visualmente as mudanças cromossômicas. Primeiro, especifique o número (números) e depois comemorou sua espécie – sexual ou autossomos, e no próximo post – it apresenta (principalmente na altura dos ombros).

Todas as imagens são fotografadas sob um microscópio, a fim de confirmar as alterações, e a totalidade do pessoal acabou por tornar-se um quadro completo. É importante ser testado para cariótipo, ele vai ajudar a identificar as diferentes patologias nas primeiras fases do nascimento e desenvolvimento do embrião. Afinal, isso afeta o nascimento de uma prole saudável.

Os tipos de testes para cariótipo

Existem 2 tipos de estudos sobre o cariótipo:

1. Determinação do cariótipo em leucócitos. Este estudo é realizado para adultos para encontrar ou excluindo anomalias cromossómicas. Afinal, se for confirmado, ele pode aparecer em futuras gerações de doença genética. Para esta análise, o paciente deve passar o sangue no cariótipo.
2. estudo pré-natal. Esta análise é realizada no útero para identificar anomalias cromossómicas no feto. É importante para os pais a fazer a análise, controlar cariótipo. O preço por isso, embora desanimado, mas precisamos levantar fundos e fazer a pesquisa. Quando alguns dos resultados da análise mostrada na interrupção da gravidez, como patologia fetal pode ser incompatível com a vida ou no futuro vai trazer pesados, consequências irreparáveis.

Quem deve ser testado para cariótipo?

Em muitos países, cariótipo é um pré-requisito para o casamento. E com razão, porque qualquer pessoa pode alterar a estrutura dos cromossomos, que não afetam sua saúde. Mas isso só pode ocorrer quando planear a gravidez.

Como é o caso com a entrega de outros testes, existem indicações relativas e absolutas para definição. O primeiro grupo inclui:

1. A presença de uma doença genética em cada um dos cônjuges.
2. aborto constante.
3. Ter um bebê com uma doença genética.
4. Idade da mãe ou de gravidez planejamento mulheres grávidas com mais de 35 anos.
5. Efeitos sobre o corpo de vários factores patogénicos, tais como a radiação, produtos químicos, etc.
6. Violação do desenvolvimento sexual.

Indicações relativas para entrega no cariótipo – esta disposição opcional. Analisa em tais casos é desejável para passar.

O que você pode encontrar no momento da análise do cariótipo?

Passando este estudo, podemos aprender muito sobre sua saúde genética. O primeiro eo melhor de tudo – é a crença de que uma pessoa é saudável. Qualquer alteração no cariótipo disse desvios da norma. Esse tipo de pesquisa vai ajudar a descobrir:

1. As causas de várias doenças em crianças, tais como atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, a cessação prematura de crescimento e outros.
2. Para saber os riscos de nascimento de filhos com doenças genéticas.

Além disso, esta análise permite identificar uma variedade de doenças cromossômicas. Não são pronunciadas da fórmula, que é síndromes cariótipos, tais como:

1. A síndrome de Down. A doença tem formado dentro do útero 47 cromossomas da mãe. Em 21 casais encontrada uma unidade adicional, o qual é responsável pela doença.
2. Polissomas no cromossoma X.
3. síndrome de Patau.
4. Vários defeitos.
5. síndrome grito do gato e outros.

   

Cariótipo com anormalidades encontradas em cerca de 1% de todos os recém-nascidos. Esses distúrbios levar a retardo mental, diversas patologias, e até mesmo a morte. Casos de anomalias aumenta com a idade materna. Esta taxa influencia o risco de desenvolver bebê tem síndrome de Down. Uma grávida com a idade de 35 a risco é de 1: 1000-40 -1: 200 e depois 45 – 1:19.

Onde posso fazer uma análise sobre o cariótipo?

Apesar do fato de que este estudo muitos conhecidos e bastante comum, alguns estão se perguntando por onde passar cariótipo e onde levar esta análise? Este procedimento é muito demorado e, portanto, caro, por isso não é realizada nas clínicas distritais. Mas em cada cidade grande não é uma instituição, que deve cariótipo análise, você só obter uma indicação de um médico. Estas organizações incluem:

1. centros de planejamento familiar.
2. instituições de genética médica.
3. modernos laboratórios que conduzem vários estudos.
4. centros de maternidade e à infância.
5. clínicas privadas.

Para evitar resultados adversos da gravidez e identificar as causas da infertilidade precisa estudar cuidadosamente o cromossomo conjunto de ambos os cônjuges. distúrbios detecção cariótipo modernas nos permite aplicar métodos que podem ajudar você a ter um bebê saudável.

Uma das principais causas de mudanças no cariótipo é espermatogênese "errado". Alguns esperma com estrutura interrompido envolvido na fertilização do óvulo. Eles podem causar o nascimento do embrião com cariótipo anormal. Além do aparecimento de distúrbios que afectem as condições ambientais pobres, o que provoca uma mutação de cromossomas. E eles, por sua vez, tem um impacto negativo sobre a mudança no cariótipo humano. Estas mutações são herdadas, então não arriscar a saúde de sua criança por nascer e depreciativamente refere-se à análise deste tipo.