A doença de Hunter é uma patologia genética rara

Em medicina, há uma série de doenças raras, incluindo a síndrome de Hunter (mucopolissacaridose tipo 2), que, por exemplo, na Rússia apenas cerca de 50 pessoas estão doentes. A doença é genética e é transmitida de mães para meninos. Ao longo da vida, uma mãe pode não saber que ela é a portadora de um gene danificado. A probabilidade de nascimento de um bebê com uma patologia em tais mulheres é de 50%. Mas pode haver uma mutação aleatória (esporádica) nos genes do feto, embora os pais não tenham anormalidades.

A doença de Hunter, o mecanismo de desenvolvimento

No corpo humano, ocorrem mil processos metabólicos diferentes, como resultado do qual o "material residual" é descarregado no exterior. Na síndrome de Hunter, a troca de mucopolissacarídeos (glicosaminoglicanos), que não são excretados, mas se acumulam em todos os tecidos, é perturbada. Isto é devido ao fato de que não há sulfato de iduronato de enzima. É claro que, em tais condições, órgãos e sistemas deixam de funcionar normalmente, as violações aparecem.

Doença de Hunter, quadro clínico

Em geral, os sinais começam a aparecer apenas após dois a três anos, as crianças nascem normais e os pais não sabem sobre sua doença. As características faciais tornam-se ásperas, a voz também, a respiração torna-se barulhenta e a criança começa a obter mais e mais infecções virais respiratórias. A aparência do menino é a seguinte: pele grossa no rosto, pescoço curto, dentes raros, lábios engrossados, língua e narinas. Todas as crianças com síndrome de Hunter são tão parecidas entre si que são confundidas com irmãos.

Após três a quatro anos, a criança torna-se difícil de caminhar, as articulações tornam-se rígidas, ele perde a coordenação, pode cair. Todo o sistema ósseo sofre mudanças.

As violações da psique começam, a criança pode se tornar delicada ou agressiva. Algumas das crianças são surdas. As habilidades que a criança adquiriu para os seus anos estão perdidas. Ele se torna impotente, pára de falar.

Quase todos os pacientes são afetados pelo coração, nas válvulas acumulam o produto metabólico, o que leva ao seu engrossamento. No período adolescente, essas mudanças são invisíveis, o início das violações ocorre na idade adulta.

Existem duas variedades: Hunter A e B. Na primeira forma, os sintomas progridem rapidamente, o atraso mental ocorre e a segunda forma é mais fácil quando a criança mantém o intelecto. Dependendo do tipo de doença , a expectativa de vida dessas pessoas pode atingir 50-60 anos. No entanto, com formas severas, as crianças sobrevivem a 8 a 9 anos.

Diagnóstico da doença

A maneira ideal de identificar patologias hereditárias é o exame genético do feto. Mas não há tal triagem, portanto, é impossível excluir antecipadamente infracções raras.

Na urina, os pacientes têm uma grande quantidade de sulfato de heparano e dermatano.

Imagem radiológica do sistema ósseo – disostose múltipla (anormalidades esqueléticas).

Doença de Hunter, tratamento

O fármaco para o tratamento da mucopolisacaridose tipo 2 já foi sintetizado e é a enzima desaparecida. Os meios de "Elapraz" são chamados. No entanto, não pode ser obtido por todos os pacientes, o medicamento é muito caro e está disponível apenas no exterior.

O tratamento das crianças com síndrome de Hunter deve ser pago pelo estado, mas as autoridades recusam-na, já que a despesa anual por pessoa é comparável com o orçamento alocado para fornecer toda a policlínica. Mas o tratamento de tais crianças é ao longo da vida, pode ser comparado com a terapia com diabetes, quando uma pessoa precisa constantemente de insulina. Todos sabem que, sem insulina, um diabético não viverá muito, a mesma situação se desenvolve com essa patologia. Pais que de alguma maneira conseguem obter o medicamento (patrocinadores, caridade), observam que a criança está se recuperando rapidamente, começa a andar novamente e a levar uma vida mais normal.