doença de Huntington – Hidden perigo

livros de referência médica dá uma definição muito complexa da doença, que é chamada de doença de Huntington. A fim de compreender as origens e características desta doença terrível, é necessário primeiro entender o que cada termo é usado em sua definição.

A doença é considerada hereditária, autossômica dominante. Isto significa que a doença é herdada de genética e qualquer um dos progenitores, que tem pelo menos um gene mutado. A incidência entre os meninos e meninas idênticas.

doença de Huntington – uma doença progressiva crônica. Não é tratada, se desenvolve lentamente, aumentando constantemente sintomas, às vezes se movendo na fase aguda. A doença é sempre acompanhada por transtornos mentais, perturbações extrapiramidais (distúrbios de movimento).

A patogênese desta doença tem sido estudado muito mal. No entanto, sabe-se que em pacientes humanos é muitas vezes uma escassez de GABA (ácido aminobutírico, o que é o neurotransmissor inibidor mais importante) nas células do cérebro. Enquanto isso, nas células da substância negra geralmente aumenta a quantidade de ferro, existem doenças agudas do metabolismo da dopamina. Alguns especialistas acreditam que a doença a doença de Huntington é causada pelo alongamento cadeias de aminoácidos. Consequentemente sintetizado proteína "errado" perturbar os processos bioquímicos do cérebro.

Está bem estabelecido que a probabilidade de ter um filho com a doença no gene media família danificado é de 1: 1, independentemente do sexo da criança.

Os sintomas da doença de Huntington

doença de Huntington geralmente se torna perceptível para 30 anos (às vezes mais tarde). Primeiro, há a desordem intelectual: um estreitamento da consciência, "jam" em uma idéia. As pessoas perdem a capacidade de analisar uma situação e tirar conclusões.

Gradualmente, esses transtornos evoluir para demência avançada. O paciente mente rapidamente esgotados, o intelecto degrada desaparece experiência. Gradualmente nivelado personalidade do paciente.

Em paralelo, o desenvolvimento de hipercinéticos. Pacientes com diagnóstico de "doença de Huntington" involuntariamente começar a fazer um monte de pequenos movimentos, perdendo assim a capacidade de produzir ações simples. Por exemplo, caminhar acompanhado fazendo uma careta, acenando as mãos e m. P.

doença de Huntington não é o mesmo. Às vezes, especialmente nas fases iniciais, os pacientes podem força de vontade para suprimir até mesmo uma hyperkinesis forte, e em outros casos, pode ser expressa muito mal. doença demência é sempre acompanhado, mas o grau de sua gravidade pode ser diferente. Às vezes os pacientes, apesar da degradação incessante, mantenha seu núcleo próprio, e às vezes perdê-lo muito rapidamente. O que explica essas características, o medicamento ainda não está estabelecida.

doença de Huntington. Diagnóstico e tratamento

Para o diagnóstico, os pacientes devem ser submetidos a EEG, MRI. Normalmente, esses estudos são registrados atrofia do córtex cerebral ea mudança na sua atividade elétrica, há uma chamada recuo eo tálamo.

Para a declaração do diagnóstico, os médicos também examinou o líquido cefalorraquidiano, estudando a história da doença na família. método Hoje mais e mais distribuída para o diagnóstico pré-clínico para as famílias que estão no grupo de risco. Encontra-se na sensibilidade de linfitos para o estudo de raios-X. As crianças nascidas em famílias onde há um portador de doença, deve ser nos prontuários.

A doença de Huntington é incurável. A fim de facilitar a condição do paciente pode ser atribuído aos complexos de triftazine, reserpina e outros antagonistas da dopamina e tranquilizantes.