Métodos de diagnóstico pré-natal: genéticos, invasivas, não-invasivo. Indicações de utilização, os resultados

diagnóstico pré-natal é um exame complexo da gravidez. O objetivo principal – é identificar várias patologias da criança nas fases de desenvolvimento fetal.

Os métodos mais comuns de diagnóstico pré-natal: segurando ultra-sons, os conteúdos de vários marcadores no sangue de uma grávida, a amostragem de vilosidades coriónicas, tendo a pele do sangue do cordão umbilical, a amniocentese.

Qual é o diagnóstico pré-natal

Através da aplicação de vários métodos de diagnóstico pré-natal, na verdade, detectados em distúrbios do desenvolvimento fetal, como a síndrome de Edwards, síndrome de Down, doenças do coração e na formação de outras anormalidades. Que os resultados do diagnóstico pré-natal pode decidir o destino da criança. Depois de receber os dados de diagnóstico em colaboração com o Dr. mãe decide que a criança nasce ou a gravidez é interrompida. previsões favoráveis podem permitir uma reabilitação feto. Para o diagnóstico pré-natal é aplicável ao estabelecimento da paternidade por meio de exame genético, que é realizado nos primeiros estágios da gravidez, bem como a determinação do sexo fetal. Todos estes serviços são oferecidos no Centro de capital do diagnóstico pré-natal em Prospekt Mira, que é dirigido pelo Professor MV Medvedev. Aqui você pode passar por um exame pré-natal abrangente, incluindo ultra-som. Usado no Centro para a mais recente tecnologia 3D, 4D.

Métodos de diagnóstico pré-natal

diagnóstico pré-natal atual usa uma variedade de métodos e tecnologias. A extensão e o nível de capacidade que eles têm variado. Em geral, o diagnóstico pré-natal é dividido em dois grandes grupos: diagnóstico pré-natal invasivo e não-invasivo.

Não-invasivo, ou como são chamados, métodos menos invasivos não fornecem cirúrgica e trauma do feto ea mãe. Tais procedimentos são recomendados para todas as mulheres grávidas, eles são tão perigosos. exames de ultra-som de rotina deve necessariamente ter lugar. As técnicas invasivas envolvem intrusão (interferência) no corpo de uma grávida, a cavidade uterina. Métodos não são completamente seguro, por isso, atribui-los ao médico como um último recurso, quando não é uma questão de preservar a saúde do feto.

diagnóstico pré-natal não invasivo

Para métodos não-invasivos incluem ultra-som e triagem pré-natal, o que nos permite observar a dinâmica do desenvolvimento do feto. Não-invasivo e é considerado um diagnóstico pré-natal de factores do soro fetal de sangue da mãe.

O ultra-som é o procedimento mais comum, ele não tem quaisquer efeitos nocivos sobre a mulher e o próprio fruto. São todas as mulheres grávidas devem receber este estudo? Um ponto discutível, talvez não seja necessário em cada caso. Segurar ultra-som nomeia Dr. por muitas razões. No primeiro trimestre, você pode determinar o número de gestações, vivem se a fruta em si, um termo mais preciso. No quarto mês de ultra-som já pode mostrar malformações congénitas brutas do feto, placenta local, fluido amniótico. Depois de 20 semanas pode determinar o sexo futuro da criança. O ultra-som permite identificar as várias anomalias, se a análise mostrou um elevado de alfa-fetoproteína grávida, e se a história da família existem alguns defeitos. É interessante notar que nenhum dos resultados de ultra-som não pode garantir cem por cento de um feto saudável.

Como é os EUA

diagnóstico pré-natal pré-natal na forma de ultra-som é recomendado para todas as mulheres grávidas, nos seguintes termos:

• 11-13 semanas de gravidez;
• 25-35 semanas de gravidez.

Ele forneceu para o diagnóstico do estado da mãe e do feto. Transdutor ou conjuntos de sensores médicos sobre a superfície do abdómen de uma grávida, existe uma intrusão de ondas sonoras. Estas ondas estão presos sensor, e ele coloca-los na tela do monitor. Na fase precoce da gravidez é por vezes utilizado método transvaginal. Neste caso, a sonda é inserida no interior da vagina. Que desvios identifica ultra-som de triagem?
• defeitos de nascimento do fígado, rins, coração, intestinos e outros.
• Até 12 semanas de sintomas da síndrome de Down.
O desenvolvimento da gravidez:
• ectópica ou masterbatch.
• O número de fetos no útero.
• gestacional.
• O pai ou feto culatra.
• O atraso em termos de desenvolvimento.
• A natureza dos batimentos cardíacos.
• criança Sexo.
• Localização e condição da placenta.
• O fluxo de sangue nos vasos.
• O tom do útero.

Assim, ultra-som permite detectar qualquer anormalidade. Por exemplo, hipertonia do útero pode levar à ameaça de aborto. Tendo descoberto esta anomalia, é possível tomar medidas oportunas para preservar a gravidez.

Triagem do sangue

Soro retirado das mulheres examinadas por seu conteúdo de várias substâncias:
• AFP (alfa-fetoproteína).
• NE (estriol não conjugado).
• HCG (gonadotrofina coriônica humana).
O presente método de pesquisa pré-natal tem um grau suficientemente elevado de precisão. Mas há momentos em que um teste mostra ou falso resultado positivo ou falso negativo. Em seguida, o médico nomeia métodos adicionais de rastreio pré-natal, como o ultra-som ou um método de diagnóstico é invasivo.

Centro de diagnóstico pré-natal em Prospekt Mira em Moscow gasta apenas 1,5 horas bioquímica triagem, ultra-som, e oferece consulta pré-natal. Além de rastreio do primeiro trimestre, é possível passar o segundo rastreio bioquímico trimestre com aconselhamento e ultra-som.

A alfa-fetoproteína

diagnóstico pré-natal de doenças genéticas e utilizando o método de determinação do nível de alfa-fetoproteína no sangue. Este teste de triagem revela a probabilidade do nascimento de um bebê com esta patologia como anencefalia, espinha bífida e outros. Além disso, uma alta taxa de AFP podem indicar o desenvolvimento de diversas frutas, indevidamente tempo instalado, a possibilidade de aborto e aborto, mesmo perdida. A análise dos resultados mais precisos fornece, se forem colocados no 16-18 semanas de gestação. Resultados antes do dia 14 ou após a 21 ª semana de muitas vezes erradas. Às vezes reconduzido doação de sangue. A uma taxa elevada nomeia Dr. ultra-sons, que pode receber de forma fiável confirmação de doenças fetais. Se os EUA não determinar a causa do alto teor de alfa-fetoproteína, amniocentese é atribuído. Este estudo é mais precisamente determina a mudança no AFP. Se o sangue do paciente aumento dos níveis de alfa-fetoproteína, pode causar complicações durante a gravidez, tais como atraso no desenvolvimento, talvez a morte fetal, ou descolamento prematuro da placenta. Baixa alta hCG AFP combinados e um baixo estriol indicam a possibilidade de síndrome de Down. O médico leva em conta todos os parâmetros: a idade da mulher, os níveis hormonais. Se necessário, nomear métodos pré-natal adicionais.

hCG

gonadotrofina coriônica humana ou (hCG) na gravidez nos estágios iniciais para avaliar os indicadores mais importantes. Além disso, esta análise – as primeiras fases da definição, mesmo quando o ultra-som não é informativo. Após a fecundação, o ovo tem um 6-8 dia começa a produzir hCG.
HCG como uma glicoproteína composta por subunidades alfa e beta. Alfa idêntico com hormonas pituitárias (FSH, TSH, LH); e beta – é único. É por isso que o teste para a subunidade beta (beta-hCG) é usado para obter com precisão o resultado. As tiras de teste de diagnóstico rápidos são usados, o que não se aplica um teste de HCG específica (na urina). O hCG beta sangue diagnosticar com precisão a gravidez já em 2 semanas de fertilização. A concentração de hCG em urina de diagnóstico amadurece 1-2 dias mais tarde do que no sangue. Os urina níveis de hCG em 2 vezes menos.

Fatores que afetam a HCG

Definindo a gravidez hCG nos estágios iniciais, é necessário ter em conta alguns dos fatores que influenciam o resultado da análise.
Aumento de hCG durante a gravidez:
• O não cumprimento alegado e na vida real.
• Gravidez múltipla (aumento do resultado na proporção do número de frutos).
• intoxicação precoce.
• A pré-eclâmpsia.
• malformações major.
• Aceitação de progestágenos.
• Diabetes mellitus.
Reduzir o nível de HCG – período de não-conformidade, extremamente lentas concentrações build-hCG superior a 50% da norma:
• O não cumprimento alegado e na vida real (mais frequentemente por causa do ciclo irregular).
• ameaça de aborto (o nível é reduzido em mais de 50%).
• aborto retido.
• perenashivanie.
• A gravidez ectópica.
• insuficiência placentária crônica.
• A morte de um feto no 2-3 trimestre.

métodos invasivos

Se o médico decide que para a detecção de doenças hereditárias, distúrbios no desenvolvimento do diagnóstico pré-natal invasivo deve ser aplicado, ele pode ser usado um dos seguintes procedimentos:
• cordocentese.
• amostragem de vilosidades coriónicas (estudo da composição de células que formam a placenta).
• A amniocentese (amniocentese).
• Platsentotsentez (identificado consequências negativas após uma infecção).

Os métodos invasivos vantagem – rápidas e garantir um resultado perfeito. Usado no início da gravidez. Assim, se houver qualquer suspeita de anormalidades no desenvolvimento fetal, diagnóstico pré-natal de doenças hereditárias leva a conclusões precisas. Os pais e os médicos podem, em vez tomar a decisão de deixar a fruta ou interromper a gravidez. Se os pais, apesar da patologia, ainda decidir ficar com o bebê, os médicos têm tempo para realizar corretamente e ajustar a gravidez e até mesmo tratar o feto no útero. Se a decisão sobre o aborto é aceita, então nos estágios iniciais, quando o desvio detectado, tanto física como mentalmente, este procedimento é muito mais fácil tolerado.

amostragem de vilosidades coriónicas

Coriónica amostragem das vilosidades envolve a análise de partículas microscópicas de vilosidades coriónicas – as futuras células da placenta. Esta partícula é genes idênticos do feto, o que permite a caracterização da composição cromossómico, para determinar a integridade genética do bebé. A análise é realizada em doenças que se suspeita associados com erros cromossómicas na concepção (síndrome Edwards, síndrome de Down, Patau et al.), Ou em risco de desenvolver uma doença incurável da fibrose cística, da anemia falciforme, a coreia Gentigtona. Resultado biópsia de vilo corial revela 3.800 doenças feto. Mas um tal defeito, um defeito do tubo neural, este método não pode ser detectado. Esta patologia é detectada apenas quando procedimentos amniocentese ou Cordocentese.
No momento da análise espessura córion não deve ser menor do que 1 cm, que corresponde a 7-8 semanas de gravidez. Recentemente, o procedimento é realizado em 10-12 semanas, é mais seguro para o feto. Mas o mais tardar até a 13ª semana.

a execução de procedimentos

Método punção (transcervical ou transabdominal) selecionado cirurgiões. Ela depende de onde localizada paredes uterinas relativamente córion. Em qualquer caso, uma biópsia é realizada sob o controlo de ultra-som.

A mulher está deitada de costas. O local escolhido para o efeito anestésico local da punção necessário. Perfurar a parede abdominal, a parede do miométrio é feita de modo que a bainha de agulha incluída córion paralelo. Em US movimento controlado da agulha. Seringa tecidos produzidos vilosidades coriónicas amostragem, a agulha é removida. Quando o método transcervical, uma mulher no sofá como um exame normal. dor Express não é sentida. As paredes vaginais, cervicais e são fixados com alicates especiais. O acesso é fornecido um cateter, uma vez que atinge o tecido se junta coriónica seringa e o material é levado para análise.

amniocentese

técnicas de diagnóstico pré-natal incluem o mais comum – método de determinação patológica fetal – amniocentese. Recomenda-se 15-17 semana. Na condução do controle estatal do ultra-som do feto. Médico através da parede abdominal insere uma agulha para o fluido amniótico, suga uma certa quantidade de análise e a agulha removida. Preparação de 1-3 semanas. A amniocentese é um pouco perigoso para o desenvolvimento da gravidez. Em 1-2% das mulheres podem ocorrer vazamento do fluido, ele pára sem tratamento. aborto espontâneo pode ocorrer apenas em 0,5% dos casos. feto agulha estiver danificado, você pode realizar o procedimento, mesmo em casos de gravidez múltipla.

técnicas genéticas

DOT teste – é o mais novo método genético segura em pesquisa fetal revela síndrome de Patau, Edwards, Baixo, Turner, Klinefelter. O teste é realizado com base em dados obtidos a partir do sangue da mãe. O princípio é que a morte natural de um número de células da placenta para a corrente sanguínea da mãe de ADN fetal a 5%. Isso torna possível para diagnosticar principais trissomias (teste DOT).

Como é o procedimento? Leva sangue de uma veia de uma mulher grávida, DNA fetal é liberado. O resultado é dada dentro de dez dias. O teste é realizado em qualquer fase da gravidez de 10 semanas. A precisão das informações 99,7%.