síndrome de Treacher-Collins: sintomas, causas e tratamento

Síndrome de Treacher-Collins afeta o desenvolvimento dos ossos e outros tecidos do rosto. Os sinais e sintomas desta doença podem variar consideravelmente, de quase imperceptível a grave. A maioria das vítimas têm ossos subdesenvolvidos faciais, em particular, as maçãs do rosto, e uma pequena mandíbula e queixo (em crianças). Algumas pessoas com a síndrome de Treacher-Collins nasceu com um buraco na boca, o que é chamado de "fissura de palato". Em casos graves, o subdesenvolvimento dos ossos faciais podem limitar as vias aéreas afetadas, causando doença potencialmente fatal.

Muitas vezes, as pessoas com esta doença ocular são inclinada para baixo, os cílios raros, há um defeito das pálpebras inferiores, chamado coloboma. Isso faz com que doenças oftalmológicas adicionais que podem levar à perda da visão. Além disso, pode haver pequenas orelhas ou invulgarmente conformados ou a sua ausência. A perda auditiva ocorre em cerca de metade dos casos. É o resultado de defeitos nos três pequenos ossos do ouvido médio, que transmitem som ou subdesenvolvidos canal auditivo. A presença da síndrome de Treacher Collins não afeta a inteligência: como regra, é normal.

Mutações em genes que causam a síndrome de Treacher-Collins?

A causa mais comum: mutações em genes TCOF1, POLR1C ou POLR1D. Gene mutação TCOF1 – a causa de 81-93% de todos os casos. POLR1C e POLR1D – um extra de 2% dos casos. Em indivíduos sem uma mutação específica de um gene causa da doença é desconhecida.
Genes TCOF1, POLR1C e POLR1D desempenhar um papel importante no desenvolvimento inicial dos ossos e outros tecidos do rosto. Eles estão envolvidos na produção de moléculas chamadas de ARN ribossomal (ARNr), primo químico irmãs ADN. ARN ribossomal ajuda a recolher blocos de proteínas (aminoácidos) nas novas proteínas, que são necessárias para o funcionamento normal, e a sobrevivência das células. As mutações de genes TCOF1, POLR1C, ou produção POLR1D corte rRNA. Os investigadores acreditam que a redução da quantidade de rRNA pode conduzir a auto-destruição de células específicas envolvidas no desenvolvimento de ossos faciais e tecidos. morte celular anormal pode levar a alguns problemas com o desenvolvimento dos rostos das pessoas com síndrome de Treacher Collins.

Como síndrome hereditária Treacher-Collins?

Se ocorre a doença por causa de mutações genéticas ou TCOF1 POLR1D, acredita-se que é – um distúrbio autossómico dominante. Cerca de 60% dos casos são causados por novas mutações no gene e ocorre em pessoas sem histórico de violência. Em outros casos, a síndrome é herdada por um gene mutante de seus pais.

Quando a doença é causada por mutações no gene POLR1C, acredita-se que é – um padrão de herança autossómica recessiva da. Os pais de um indivíduo com uma doença autossômica recessiva tem uma cópia do gene mutante, mas eles geralmente não apresentam sinais e sintomas da doença.

tratamento da síndrome

O tratamento depende da severidade da condição, mas podem incluir:

• O aconselhamento genético – para um indivíduo ou família, dependendo se a doença é hereditária ou não;
• aparelhos auditivos – no caso de perda auditiva condutiva;
• tratamento dentário, incluindo ortodôntico destinada a corrigir a má oclusão;
• aulas de terapia da fala para melhorar as habilidades de comunicação. Fonoaudiólogos também trabalhar com pessoas que têm dificuldade para engolir alimentos ou bebidas;
• As técnicas cirúrgicas que ajudarão a melhorar a aparência e qualidade de vida.