Síndrome de Larsen: causas, sintomas, tratamento

Nosso código genético é tão complexo que quase qualquer dano grave pode causar uma reação em cadeia e afetar a pessoa não está no seu melhor. Os cientistas estão constantemente encontrando nova doença, mas, em suas próprias palavras, o genoma permanece inexplorado noventa por cento.

descrição

síndrome Larsen (ICD-10 – M89 código) – é uma doença genética rara que tem uma ampla gama de manifestações fenotípicas. Os traços mais característicos são considerados luxações e subluxações de grandes articulações, a presença de malformações dos ossos faciais do crânio problemas e função do membro. As manifestações secundárias incluem escoliose, pé torto, baixa estatura, e dificuldades respiratórias.

síndrome de Larsen é causada por mutações pontuais que podem ocorrer espontaneamente e ser herdada de forma autossómica dominante. Com as alterações no gene FLNB ligar todo o grupo de doenças que se manifestam distúrbios no sistema esquelético. Sintomas específicos podem variar, mesmo entre parentes.

razões

O que deve acontecer no corpo emergente que originou síndrome de Larsen? As causas desta doença ainda estão escondidos na penumbra da ciência. Sabe-se apenas que é característica de herança autossômica dominante. Isso é apenas uma cópia do gene alterado será suficiente para passar a patologia a seus filhos, e talvez até mesmo netos. O gene pode ser derivado de pais (a partir de ambos, ou a partir de uma) ou de ser o resultado de mutações espontâneas. O risco de herdar a doença – 50/50, independentemente do sexo da criança eo número de gestações.

O gene modificado é localizado no braço curto do cromossoma terceiro. Se desejado, os pesquisadores podem identificar o local onde a informação genética está sujeito a alterações. Normalmente, este gene codifica uma proteína conhecida em círculos científicos como filamina B. Ela desempenha um papel significativo no desenvolvimento do citoesqueleto. As mutações levam para o facto de que a proteína deixa de realizar a sua função, e a partir desta, as células do corpo são afetados.

As pessoas com esta mosaicism síndrome é possível. Ou seja, a gravidade e número de sintomas da doença são directamente dependente do número de células foi atingido. Algumas pessoas não podem sequer suspeitar que eles têm um defeito nesse gene.

epidemiologia

síndrome de Larsen desenvolve na mesma proporção em homens e mulheres. De acordo com estimativas aproximadas, a doença ocorre em um em um recém-nascido cem mil. É, felizmente, muito raro. As estimativas são considerados fiáveis porque há alguma dificuldade em identificar essa síndrome.

Pela primeira vez a doença na literatura médica tem sido descrito em meados do século XX. Lauren Larsen e seus colegas descobriram e registrou seis casos da síndrome em crianças.

sintomas

síndrome de Larsen, como mencionado acima, pode ser manifestado de muitas maneiras, mesmo entre parentes próximos. Os sintomas mais característicos da doença são considerados para mudar os ossos faciais. Estes incluem: um largo baixo da ponte do nariz e uma ampla testa, de face plana, a presença de lábio leporino ou superior. Além disso, as crianças são deslocamentos de grandes articulações (anca, joelho, cotovelo) e subluxação ombro.

Dedos de pessoas curtas, largas, com articulações fracas tornar-se solta. O pulso pode ser ossos adicionais que se fundem com a idade e quebrar a biomecânica do movimento. Para algumas pessoas, não é um fenômeno tão raro quanto traqueomalácia (ou amolecimento da cartilagem da traqueia).

diagnósticos

Diagnóstico "síndrome de Larsen" é feita somente após um exame completo do paciente, um exame cuidadoso de sua história médica e a presença dos sintomas de raios-X característicos. Além disso, um exame radiográfico completo pode revelar anormalidades e desenvolvimento esquelético associado, que são indirectamente relacionados com a doença.

diagnóstico de ultra-som no útero pode revelar síndrome de Larsen. Fotos de formação óssea a um especialista de ultra-som bem treinado pode ser um ponto de partida para procurar anormalidades genéticas do feto. Desde a primeira vista você não pode dizer que tipo de doença levou à patologia do crânio facial e ossos das extremidades, a gestante é recomendado fazer uma amniocentese e realizar exame genético para procurar mutações no terceiro cromossomo.

Se a doença for confirmada, mas o casal decidiu manter a gravidez, a gestante é recomendado para executar o procedimento de cesariana, de modo a não danificar os ossos da criança durante a sua passagem através da pelve mulheres com parto vaginal.

tratamento

As medidas terapêuticas não visam a eliminação da doença, e reduzir os sinais clínicos. Isto envolveu pediatras, ortopedistas, especialistas em cirurgia maxilo-facial e genética. Após a avaliação do estado inicial da criança e avaliar todos os riscos, eles podem começar a corrigir violações existentes.

A opção mais intrusiva, que é tratada síndrome de Larsen – massagem. É necessário fortalecer os músculos e ligamentos que sustentam as articulações, e melhorar a manutenção de parte de trás e endireitar a coluna. Mas antes de prosseguir para métodos terapêuticos requerem uma série de operações. Eles são necessários para corrigir a deformação grave ou deformidades esqueléticas, estabilização vertebral. Quando traqueomalácia requerem intubação e, em seguida, definindo o tubo de respiração (contínua), o que vai manter a desobstrução das vias respiratórias superiores.

Tratamento desta doença – um processo demorado que pode levar anos. Com a maturação do bebê aumenta a carga sobre o osso, e pode novamente precisa de reabilitação física, fisioterapia, e talvez até mesmo cirurgia.