Crianças Progeria: Você tem filhos uma chance?

Crianças Progeria – uma doença de caráter genético, levando a mudanças irreversíveis nos órgãos internos do sistema devido ao envelhecimento prematuro de todo o organismo. Pela primeira vez, a doença foi identificada e descrita em 1889 por John. Hutchinson e independentemente, em 1904, por J. Guilford. Apesar do fato de que as crianças progeria – uma doença extremamente rara, desde a sua descoberta descrita mais de 150 casos. E cada um deles cuidadosamente estudado um grande número de cientistas.

Apenas um dos 7 milhões de recém-nascidos os médicos a diagnosticar a síndrome de Hutchinson-Gilford. Crianças Progeria está se desenvolvendo rapidamente – apenas um ano as idades do corpo do paciente 5-9 anos. As crianças em casos raros sobreviver a 23 anos de idade, morrer da doença mais comum dos idosos. Os primeiros sinais de "velhice, os filhos de" aparecem em crianças de tenra idade (2-3 anos).

Como tal tratamento não existe, isto é, medicamentos são indicados apenas para o tratamento sintomático de doenças colaterais. Mas os cientistas de todo o mundo estão estudando o problema e estão procurando maneiras eficazes para resolver isso.

progeria seguinte manifestações das crianças caracterizadas:

• estatura pequena;
• luz (13-22 kg);
• mais fino da pele, através do qual os vasos visíveis;
• articulações das mãos e pés lentos;
• cabeça grande, mas ao mesmo tempo – uma pequena pessoa;
• estridente voz.

As causas da doença

Todos os cientistas concordam que as crianças progeria não é uma doença, é herdada. O mundo conhecido apenas por uma família, onde todos os 3 filhos herdam a síndrome.

Não há muito tempo pensou-se que a única razão para a "idade das crianças" – a mutação de um único gene que está envolvido na formação da lamina proteína A. Os núcleos celulares são construídas sobre a base da proteína. No processo de transformação em prelamina A falhas proteína tendo maduros. Assim, como um resultado lamina A difere significativamente de uma proteína normal. Isto leva a uma variedade de alterações patológicas do corpo da criança, que é caracterizado por uma doença Hutchinson-Gilford. Crianças Progeria começam a progredir, causando o envelhecimento prematuro.

Mas alguns cientistas tinham descoberto um outro gene no DNA, uma mutação que inevitavelmente leva à doença. processos irreversíveis em defeitos de desenvolvimento -prichina BAF-1 do gene nas células de membrana. Desde BAF-1 também interage com outras proteínas, a mutação na sua estrutura faz com distúrbios nas outras proteínas.

Existe uma chance?

Até à data, os cientistas enfrentam uma tarefa difícil concluir um estudo abrangente do processo de mutação genética. E se eles tiverem sucesso, então as crianças doentes terão uma chance real de ganhar um progeria crianças, e os médicos – para prevenir a sua ocorrência.

Note-se que muitos pacientes com uma leve esperança de salvação. Cientistas norte-americanos começaram a ensaios clínicos de anti-doença. É possível, no entanto, que nem toda criança pode viver até este momento. Mas em qualquer caso, se os testes forem bem sucedidos eo progeria crianças é derrotado, será uma vitória para todos aqueles que estão a fazer tudo para salvar suas crianças de uma doença tão terrível.