doença de Gierke: causas, sintomas, tratamento

armazenamento de glicogénio tipo 1 da doença foi descrita pela primeira vez em 1929 Gierke. A doença ocorre em um de duzentos mil recém-nascidos. Patologia afeta igualmente ambos os meninos e meninas. Em seguida, considere como manifestar a doença de Gierke, que é o que a terapia é utilizada.

visão global

Apesar da detecção relativamente precoce, apenas em 1952, Corey foi instalado defeito enzimático. patologia A herança é autossômica recessiva. síndrome Gierke – uma doença contra a qual as células do fígado, e túbulos contornados de rim preenchido glicogénio. No entanto, essas reservas não estão disponíveis. Isto é indicado pela ausência de hipoglicemia, e um aumento na concentração de glucose no sangue em resposta a glucagon e epinefrina. síndrome de Gierke – uma doença acompanhada por hiperlipidemia e cetose. Esses recursos são característicos do estado do corpo na deficiência de carboidratos. No fígado, tecido intestinal, rim existe uma baixa actividade de glicose-6-fosfatase (ou não é de todo).

O curso da doença

Como é a síndrome de Gierke? A doença é causada por defeitos do sistema de enzima do fígado. Acontece em glicose, glicose-6-fosfato. Quando os defeitos como a gluconeogénese e a glicogenólise quebrado. Este, por sua vez, provoca hipertrigliceridemia e hiperuricemia, acidose láctica. O acúmulo de glicogênio do fígado ocorre.

Doença de Von Gierke: bioquímica

O sistema de enzima que converte a glicose em glicose-6-fosfato, em adição a si mesmo, não é ainda, pelo menos, quatro subunidades. Estes incluem, em particular, incluem reguladora Ca2 (+) – composto de ligação proteína translocase (proteínas transportadoras). O sistema contém T3, T2, T1, assegurar a transformação da glucose, fosfato e glicose-6-fosfato através da membrana do retículo endoplasmático. Há certas semelhanças entre os tipos que tem a doença de Gierke. Clínica glicogenose Ib e Ia é semelhante, neste contexto, para confirmar o diagnóstico e estabelecer um defeito enzimático preciso realizada uma biópsia do fígado. Também investigada a actividade da glucose-6-fosfatase. A diferença nas manifestações clínicas entre glicogenoses tipo Ia e Ib é de notar que a primeira constante ou neutropenia transiente. Em casos graves, ele começa a desenvolver agranulocitose. Neutropenia acompanhada de disfunção de monócitos e neutrófilos. A este respeito, é cada vez maior a probabilidade de infecções por Candida e estafilococos. Para alguns pacientes, há uma inflamação no intestino, semelhante à doença de Crohn.

sinais de patologia

Antes de tudo, deve-se dizer que no recém-nascido, lactentes e crianças mais velhas diferente manifesta a doença de Gierke. Os sintomas aparecem na forma de hipoglicemia de jejum. No entanto, na maioria dos casos são patologia assintomática. Isto é devido ao fato de que os bebês são alimentados com bastante frequência ea quantidade ideal de glicose. Doença de Von Gierke (Fotos de casos podem ser encontrados em livros de referência médica) são frequentemente diagnosticada após o nascimento, alguns meses depois. A criança, neste caso revelou hepatomegalia e aumento abdominal. febre baixa e dispnéia sem sinais de infecção também podem acompanhar a doença Gierke. As razões para o último – acidose láctica devido à produção insuficiente de glicose e hipoglicemia. Com uma longa noite de sono e há cada vez mais intervalos de tempo entre as mamadas. Ao mesmo tempo, marcados sintomas de hipoglicemia. A sua duração e gravidade aumentar gradualmente, o que, por sua vez, leva a perturbações metabólicas tais como sistémica.

efeito

Se não for tratada, marcada mudanças na aparência da criança. Em particular, são a desnutrição muscular e esquelético característica, desenvolvimento físico lento e crescimento. Há também os depósitos de gordura sob a pele. A criança começa a soar como um paciente que tem síndrome de Cushing. Não é marcado distúrbios no desenvolvimento de habilidades sociais e cognitivas, se o cérebro não está danificado por ataques hipoglicêmicos repetido. Se hipoglicemia de jejum persiste e que a criança não recebe a quantidade necessária de carboidratos, atraso no desenvolvimento físico e crescimento torna-se distinta. Em alguns casos, as crianças com tipo I gipoglikenozom morrem devido à hipertensão pulmonar. Em caso de violação da função plaquetária observada hemorragias nasais recorrentes ou sangramento após cirurgia dentária ou outra. Houve perturbações na adesão e agregação de plaquetas. Também interrompido libertação ADP em resposta ao contacto com o colagénio e adrenalina. distúrbios metabólicos sistêmicos provocou trombocitopatia que desaparece após o tratamento. Aumento de ultra-som gravado renal e urografia excretora. A maioria dos pacientes não acontecem doenças renais. Note-se só aumentar a taxa de filtração glomerular. Os casos mais graves são acompanhados tubulopatia com glicosúria, hipocalemia e aminoaciduria fosfatúria (similar à síndrome de Fanconi). Em alguns casos, os adolescentes comemorou albuminúria. Os jovens têm observado de falhas graves proteinúria renais, um aumento na pressão e uma diminuição na depuração da creatinina, que é devido à fibrose intersticial e glomeruloesclerose caráter segmentar e focal. Todos esses transtornos provocar doença renal. Dimensões baço permaneceram na gama normal.

adenoma hepático

Elas ocorrem em muitos pacientes para uma variedade de razões. Como regra, eles aparecem entre as idades de 10 a 30 anos. Eles podem ser maligno, pode estar sangrando em adenoma. Estes cintigrama educação apresentado como zonas de acumulação reduzida do isótopo. ultra-sons é usado para detectar os adenomas. Em caso de suspeita de malignidade usando MRI mais informativo e CT. Eles permitem que você rastrear a transformação de limites claros de formação de um tamanho pequeno para um maior bordas suficientemente desfocadas. Assim recomendado medição periódica dos níveis séricos de alfa-fetoproteína (marcador de células de cancro do fígado).

Diagnóstico: estudo obrigatório

Pacientes medidos os níveis de ácido úrico, lactato, glucose, fígado enzimas de jejum. Em bebés recém-nascidos e na concentração de glucose no sangue após um jejum de 3-4-horas reduzida para 2,2 mmol / litro ou mais; uma duração superior a quatro horas, a concentração é quase sempre inferior a 1,1 mmol / litro. Hipoglicemia acompanhado por um aumento significativo na concentração de lactato e acidose metabólica. Soro geralmente turva ou se parece com o leite, devido à concentração muito elevada de triglicéridos e níveis de colesterol moderadamente aumentado. Também se observou melhoria de ALT (alanina aminotransferase) e a AST (aspartaminotransferazy), hiperuricemia.

testes de provocação

Para diferenciar entre Tipo I a partir de outro glicogenoses e determinação exacta do defeito enzimático em lactentes e crianças mais velhas medido nível de metabolitos (ácidos gordos livres, glicose, ácido úrico, lactato, corpos de cetona), hormonas (STH (hormona somatotrópico), cortisol, adrenalina, glucagon , insulina) e glucose após jejum. O estudo é realizado em um padrão específico. A criança fica glucose (1,75 g / kg) para dentro. Em seguida, a cada 1-2 horas, o sangue é retirado. A concentração de glucose é medida rapidamente. Última análise feita no prazo de seis horas após a ingestão de glicose ou quando o conteúdo tiver diminuído para 2,2 mmol / litro. Também realizado um ensaio provocador com glucagon.

estudos especiais

Durante suas biópsias hepáticas realizadas. Além disso investigou glicogénio: o seu conteúdo é consideravelmente aumentada, mas a estrutura está na gama normal. medições contínuas da glicose-6-fosfatase destruído e microssomas de fígado de inteiros. Eles destruída por congelamento repetido e biopata descongelamento. No fundo de actividade Ia armazenamento de glicogénio tipo de doença não é determinado em destruídos, no todo ou em microssomas de tipo Ib – é normal no primeiro e no segundo substancialmente reduzida ou ausente.

doença de Gierke: Tratamento

Quando glicogênio tipo de doença de armazenamento I distúrbios metabólicos associados à produção insuficiente de glicose aparecer depois de comer algumas horas mais tarde. Para inanição prolongada desordem intensificou significativamente. A este respeito, o tratamento da patologia é reduzida a amamentação mais frequente. O objectivo da terapia é a de impedir que o conteúdo de glicose desce abaixo de 4,2 mmol / litro. Este é o limite no qual estimula a secreção de hormônios kontrisulyarnyh. Se uma criança fica oportuna glicose suficiente, há uma diminuição no tamanho do fígado. Os parâmetros laboratoriais, ao mesmo tempo próximos do normal, e desenvolvimento psicomotor e crescimento estabilizada, sangramento desaparece.