O que é a síndrome de Alport?

síndrome de Alport é uma doença hereditária que é caracterizado por sucessivas redução directa da função renal conjuntamente com desordens de audição ou mesmo visão. Neste momento, no nosso país esse tipo de doença entre as crianças (principalmente) um contingente de cerca de 17: 100 000.

As principais razões

De acordo com os especialistas, síndrome de Alport é causada devido a anormalidades no gene, que está localizado no braço longo do cromossoma X, na zona chamada 21-22q. Além disso, a violação de chamada estrutura integrante de colagénio do tipo 4 é também a causa da doença. Sob colagénio é entendido na ciência de uma tal proteína que é um componente directa de tecido conjuntivo que proporciona elasticidade e continuidade.

sintomas

síndrome de Alport é geralmente primeiro faz-se sentir em crianças de cinco a dez anos, e se manifesta na forma de hematúria (sangue na urina de encontrar). Na maioria das vezes, o diagnóstico é encontrado ao acaso, ou seja, no próximo exame por um especialista. Além disso, síndrome de Alport se manifesta como um chamado estigmas dizembriogeneza. Este é um relativamente pequenos desvios que não jogam um papel especial no funcionamento dos principais sistemas do corpo. Os médicos dizem epikant (pequena dobra no canto interno do olho), de alta céu, uma ligeira deformação de ambas as orelhas e outros sintomas. Consistente perda auditiva é também um sinal claro da doença, e perda auditiva é diagnosticada mais frequentemente em meninos. Todos os sintomas acima muitas vezes aparecem na adolescência, enquanto crônica comum insuficiência renal se faz sentir apenas durante a vida adulta.

diagnosticar

síndrome de Alport em crianças é geralmente diagnosticada com base na presença deste tipo de dados de doenças em outros membros da família. Por exemplo, para confirmar a doença suficiente combinando três dos cinco critérios listados abaixo:

• perda de audição;
• casos de mortalidade de parentes com doença renal crônica;
• confirmação de hematúria na família;
• patologias oculares;
• presença de alterações específicas durante a biopsia renal.

tratamento

Na ausência de tratamento específico, os médicos primeiro precisa para retardar a progressão da insuficiência renal. Com este diagnóstico como doença de Alport, as crianças são exercício estritamente proibido, prescreve uma dieta equilibrada. Grande atenção é dada à chamada reabilitação de focos infecciosos. Uso no tratamento de citostáticos e vários medicamentos hormonais promove a melhoria. No entanto, na maioria das vezes atribuído um transplante de rim como tratamento preferencial. Note-se que a detecção de hematúria, sem perda auditiva substancial em geral é um pouco claro mais favorável do prognóstico da doença. Em uma situação deste tipo de insuficiência renal é diagnosticada muito raramente.