Síndrome de Fanconi: Sintomas, Diagnóstico e Tratamento

Síndrome de Toni – Debreu – Fanconi é uma doença congénita grave caracterizada por uma variedade de distúrbios metabólicos. Eles sofrem principalmente crianças do primeiro ano de vida. Geralmente ocorre em combinação com outras anomalias hereditárias, mas pode se manifestar como uma síndrome independente.

Uma breve história

A doença foi descoberto e estudado em 1931 por Dr. Fanconi da Suíça. Examina uma criança com raquitismo, baixa estatura, e mudanças no exame de urina, ele concluiu que esta combinação de características devem ser consideradas como uma patologia separado. Dois anos mais tarde, de Tony introduziu as alterações adicionadas à descrição hipofosfatemia existente, e depois de um tempo Debra identificados nestes pacientes acidaminuria.

Na literatura russa, esta condição é chamada os termos "uma síndrome hereditária De Toni – Debreu – Fanconi 'e' glyukoaminofosfatdiabet". No exterior, ele é muitas vezes chamado de síndrome de Fanconi renal.

As causas da síndrome de Fanconi

No momento, não era possível até o fim para descobrir o que é a base desta doença grave. síndroma de Fanconi é presumido ser uma doença genética. Especialistas acreditam que o desenvolvimento desta doença é devido a uma mutação pontual, o que leva ao mau funcionamento dos rins. Numerosos estudos confirmaram que o corpo é uma violação do metabolismo celular. É possível que, na verdade envolvido trifosfato de adenosina (ATP) – um composto que desempenha um papel importante no metabolismo da energia. Como um resultado do funcionamento incorrecto das enzimas perdeu glicose, aminoácidos, fosfatos, e outras substâncias não menos úteis. Em um ambiente tão dura túbulos renais não recebe a energia necessária para o seu funcionamento. substâncias úteis são apresentados em conjunto com urina, metabolismo quebrado desenvolver alterações rahitopodobnyh em tecido ósseo.

síndrome de Fanconi em crianças é muito mais comum do que em adultos. Segundo as estatísticas, a incidência da doença é de 1: 350 000 nados-vivos. Sofrem de ambos os meninos e meninas em proporções iguais.

Sinais da síndrome de Fanconi

A doença pode ocorrer em qualquer idade, mas na maioria das vezes ele é visto em crianças. Glicosúria, giperaminoatsiduriya generalizada e giperfosfaturiya – esta tríade de sintomas caracterizados por síndrome de Fanconi. Desenvolver sintomas cedo o suficiente. Primeiro de tudo, os pais percebem que a criança começa a urinar com mais frequência, e é constantemente sede. As crianças, é claro, não pode dizê-lo em palavras, mas pelo seu comportamento caprichoso e congelamento permanente sobre o peito ou a garrafa torna-se evidente que uma criança que algo está errado.

No futuro, os pais traz um monte de problemas vômitos sem causa frequente, constipação prolongada e paranormal febre. Normalmente, nesta fase, a criança começa finalmente ver um médico. Um pediatra experiente pode suspeitar que o resfriado comum é uma combinação de sintomas não se parecem. No caso do médico irá ser alfabetizado, é hora de ser capaz de reconhecer síndrome de Fanconi.

Os sintomas, entretanto, não desaparecem. Eles acrescentaram um atraso perceptível no desenvolvimento físico e mental, há curvatura acentuada de grandes ossos. Normalmente alterações afectam apenas os membros inferiores, resultando na deformação de varo ou valgo tipo. No primeiro caso, as pernas do bebê são torcidos roda, na segunda – na forma da letra "X". E ele e a outra opção, é claro, favorável a um maior vida da criança.

síndroma de Fanconi em crianças frequentemente inclui osteoporose (destruição prematura do tecido ósseo), bem como o atraso de crescimento significativa. Não excluídos fraturas de longos ossos tubulares e paralisia. Mesmo que até agora os pais não estão preocupados com o estado do bebê, em seguida, nesta fase, eles não são exatamente desistir de cuidados especializados.

síndrome de Fanconi em adultos é raro. A coisa é que esta é uma doença grave naturalmente leva ao desenvolvimento de insuficiência renal. Em tal situação, é impossível dar qualquer previsão definitiva e garantir uma maior expectativa de vida. A literatura descreve casos em que com a idade de 7-8 anos síndrome de Fanconi tomam suas posições, uma notável melhora na condição da criança e até mesmo curar. Infelizmente, essas variações na prática corrente são raros o suficiente para ser capaz de fazer quaisquer conclusões sérias.

O diagnóstico da síndrome de Fanconi

Além anamnese e um exame completo do médico é necessário para nomear algumas pesquisas, permitindo que para confirmar a doença. síndrome de Fanconi, inevitavelmente, leva à ruptura do rim, e, portanto, deve ser um exame de urina regular. Claro, isso não é suficiente para identificar todas as características da doença. É necessário para ver não apenas o teor de proteína na urina e células brancas do sangue, mas também tentar detectar lisozima, imunoglobulinas e outras substâncias. A análise revelou também um alto teor de açúcar necessariamente (glicosúria), fosfatos (fosfatúria) irá ser visível a uma perda significativa de substâncias importantes para o corpo. Este exame pode ser realizado em ambulatório ou em um hospital.

Também inevitável algumas alterações em exames de sangue. Quando a análise bioquímica indicado redução significativa em quase todos os elementos traço (especialmente cálcio e fósforo). Desenvolve pronunciada acidose metabólica, interferindo com o normal funcionamento de todo o organismo.

esquelético radiografia mostra osteoporose (a destruição do osso), e a deformação dos membros. Na maioria dos casos o observado lag o ritmo de crescimento dos ossos e sua discrepância idade biológica. Se necessário, o médico pode prescrever ultra-som dos rins e outros órgãos internos, assim como o exame por profissionais relacionados.

diagnóstico diferencial

Há casos em que algumas outras doenças que aparece como síndrome de Fanconi. Antes do médico levanta uma tarefa difícil para descobrir o que acontece com o pequeno paciente realmente. Glyukoaminofosfatdiabet por vezes confundido com pielonefrite crónica e outras doenças renais. Mudanças na urina, bem como as características de destruição do tecido ósseo vai ajudar o pediatra para colocar o diagnóstico correto.

Tratamento Síndrome de Fanconi

Vale a pena considerar o fato de que a doença é crônica. É difícil se livrar completamente dos sintomas desagradáveis que só pode ser por algum tempo para reduzir os sintomas da doença. O que faz uma medicina moderna como uma ajuda para crianças doentes?

Em primeiro lugar, há a dieta. Os pacientes são recomendados para limitar o uso de sal, bem como todos os alimentos agudas e fumados. A dieta adicione o leite e vários sucos de frutas doces. Não se esqueça sobre os alimentos que são ricos em potássio (ameixas, damascos secos e passas). No caso em que as deficiências de micronutrientes alcançado o estágio crítico, os médicos prescrevem recepção especial complexos vitamínicos.

No contexto da dieta altas doses administradas de condição de vitamina D. paciente é monitorado constantemente – ele tem de vez em quando para dar sangue e urina. Isto é necessário, a fim de detectar atempada hipervitaminose partida e reduzir a dose de vitamina D. O tratamento a longo mais cursos, com os intervalos. Na maioria dos casos, esta terapia ajuda a restaurar o metabolismo perturbado e evitar complicações graves.

Se a doença foi embora, o paciente cai nas mãos de cirurgiões. ortopédico experiente será capaz de endireitar a deformidade óssea e melhorar significativamente a vida das crianças. Tais operações são executadas apenas no caso de remissão persistente e de longo prazo: não inferior a um ano e meio.

perspectiva

Infelizmente, o prognóstico para estes pacientes desfavoráveis. Na maioria dos casos, a doença progride lentamente, levando à insuficiência renal. Deformação dos ossos inevitavelmente levar à incapacidade e uma deterioração da qualidade de vida global.

você pode evitar esta doença? Sem dúvida, esta questão excita todos que encontrou um síndrome de Fanconi. Os pais tentam entender o que eles fizeram de errado e onde não manter a criança. É igualmente importante saber se a situação ameaça a repetição com as outras crianças. Infelizmente, as medidas preventivas não são actualmente desenvolvidos. Casais que planejam obter uma outra criança, é necessário consultar um geneticista para mais informações sobre as suas preocupações.

Síndrome de Wissler – Fanconi (subsepsis alérgica)

Ele descreveu a doença apenas em crianças dos 4 aos 12 anos. A razão para esta grave doença ainda não é conhecida. Podemos assumir que este é um síndrome doença auto-imune típica, uma forma particular da artrite reumatóide. Sempre começa de forma aguda, com o aumento da temperatura, que pode conter semanas na figura 39 graus. Em todos os casos, há uma erupção polimórfica nos membros e por vezes na face, tórax e abdome. Recuperação geralmente ocorre sem quaisquer complicações graves. No entanto, em alguns pacientes jovens, eventualmente, desenvolver dano articular severo levando a deficiência.