O termo "mutação" vem da palavra latina "mutatio", que significa literalmente – mudança ou alteração. variabilidade mutacional indica modificações óbvias estáveis e do material genético que é apresentada nas características hereditárias. Esta é a primeira ligação com a formação da cadeia e patogénese de doenças hereditárias. Esse fenômeno tem sido estudado ativamente na segunda metade do século 20, e agora mais e mais vezes você pode ouvir que a variabilidade mutacional devem ser estudados, bem como o conhecimento e compreensão deste mecanismo se torna a chave para superar os problemas da humanidade.
Existem vários tipos de mutações nas células. A sua classificação depende da espécie das próprias células. mutações generativas ocorrer nas células germinais, células da linha germinal também existir. Quaisquer alterações são herdadas e é frequentemente encontrada nas células filhas, de geração em geração é transmitido um número de desvios que finalmente se tornado uma causa da doença.
Mutações somáticas são as células assexuados. Sua peculiaridade é que eles aparecem apenas para o indivíduo que tem aparecido. Ou seja, alterações não são herdadas de outras células, mas apenas quando dividido em um só corpo. variabilidade mutacional somática se manifesta perceptível quando ele começa nos estágios iniciais. Se ocorre uma mutação nas fases iniciais de esmagamento zigoto, há um número maior linhas celulares diferentes uns dos outros genótipos. Por conseguinte, quanto mais as células irão transportar a mutação, tais organismos são chamados mosaico.
Níveis de estruturas genéticas
variabilidade mutacional se manifesta nas estruturas genéticas que diferem diferentes níveis da organização. As mutações podem ocorrer ao nível do gene, genoma e cromossoma. Dependendo desta mudança e os tipos de mutação.
As alterações genéticas afectam a estrutura do ADN, por meio de que ele muda ao nível molecular. Tais mudanças, em alguns casos, não afetam a viabilidade da proteína, ou seja, função não muda. Mas em outros casos, pode ser a educação defeituoso que já pára a proteína para executar sua função.
Mutação em nível cromossômico já carregam uma séria ameaça porque eles afetam a formação de doenças cromossômicas. O resultado desta variação é mudanças na estrutura de cromossomas, e já existem vários genes envolvidos. Devido a isso, pode alterar o conjunto de diplóide normal, o que por sua vez pode ter um impacto sobre o ADN total.
mutações genómicas, bem como o cromossoma pode causar a formação de doença cromossómico. Exemplos de mutação neste nível – aneuploidia e poliploidia. Este aumento ou diminuição no número de cromossomas que para uma pessoa mais provável que seja letal.
As mutações genéticas refere trissomia, significando a presença de três cromossomas homólogos no cariótipo (aumento de quantidade). Tais resultados de deflexão na formação de Síndrome de Edwards e síndrome de Down. Monossomia significa a presença de apenas um dos dois cromossomas homólogos (quantidade redução), o que elimina virtualmente o desenvolvimento normal do embrião.
A causa destes fenómenos são violações em diferentes fases de desenvolvimento de células germinativas. Isso ocorre como resultado de atrasos anáfase – cromossomos homólogos durante a divisão celular mudança para os pólos, e um deles poderia manter-se. Há também o conceito de "não-disjunção", quando os cromossomos não poderia ser dividido em estágios da mitose ou meiose. Isso resulta na manifestação de doenças de gravidade variável. O estudo deste fenômeno vai ajudar a desvendar os mecanismos de, e provavelmente fará com que seja possível prever e influenciar esses processos.
Latest posts
