síndrome de Holt Oram. Síndrome de "mão-de-coração"

síndrome Holt – Oram – é uma doença grave com o tipo de herança autossómica, o qual é caracterizado por lesões de múltiplos genes. Eles são responsáveis pela estrutura anatômica do coração e do esqueleto. Esta doença é chamada de síndrome de "mão-de-coração".

O que é isso?

Esta doença é transmitida por herança, combina variando malformações das extremidades superiores e doença cardíaca congênita. É importante reconhecer a doença no início de seu desenvolvimento. Para fazer isso, realizar a pesquisa genética. Eles não só confirmar o diagnóstico, mas também para prever a probabilidade de doença em gerações futuras.

O ultra-som exame durante a gravidez permite a detecção precoce de distúrbios no desenvolvimento do esqueleto. Quando os sinais indicados da doença conduzida vnutriplodnoe varredura coração bebê por nascer. Normalmente a síndrome de Holt – Oram é determinada após o nascimento do bebê. defeitos suspeitos na estrutura esquelética cuidadosamente examinados pelo cardiologista como a gravidade da doença depende das manifestações cardíacas da síndrome.

defeitos congénitos da doença

Caracterizada por anormalidades na estrutura do antebraço e da mão, que aparecem de um dos lados ou em ambos ao mesmo tempo. O grau de subdesenvolvimento e membro de deformação é diferente: é a presença de três falanges em um só dedo ou completamente ausentes quando dedos grandes. Na maioria das vezes, isso acontece com os dedos da mão esquerda. Há casos graves, quando há hipoplasia do raio, ou completa falta dela. Muito menos propensos a dizer: fundidos uns com os outros dedos, deformação esterno, hipoplasia das clavículas e escápulas, curvatura da coluna vertebral. alterações esqueléticas não representam uma ameaça para a vida humana. Mas violação da capacidade funcional da doença órgão afetado torna a vida difícil.

Cerca de 85% dos pacientes sofrem de doença cardíaca congênita: estreitamento do duto e uma estenose aórtica aberta da artéria pulmonar, uma violação da estrutura da válvula. Freqüentemente encontrados congênita defeito do septo atrial. Ele é diferente em gravidade de quase imperceptível para o defeito secundário extensa, que é uma consequência da insuficiência cardíaca.

herança autossômica dominante

Esta doença é caracterizada por:

• transmissão regular da doença de uma geração para outra.
• Se o gene é altamente proyavlyaemostyu, a doença não saltar uma geração, e traçou os membros da família em cada família.
• O gene é passado de pais para filhos. A excepção é a primeira vez que houve casos de doença na família devido a mutações espontâneas, as quais mais tarde também transferidos a partir de um pai doente a prole saudável.
• Na maioria dos casos a doença é transmitida por uma linha parental.
• Nem todos na família vai herdar o gene da doença: em membros da família saudáveis nascem descendentes sem sinais da doença.

• Se a mãe eo pai de uma criança são diferentes, ou vice-versa, um pai e sua mãe são diferentes, o pai comum de crianças podem herdar a doença.
• Um modo de herança autossômico dominante não depende de uma pessoa pertencente a um gênero particular. Homens e mulheres são igualmente afetados doença.

septo atrial

Se houver um defeito em que, o desenvolvimento de doença cardíaca congénita, que pode ser isolado ou combinado com outras condições dentro do coração. defeito do septo atrial desenvolve quando uma comunicação aberta é formada entre os dois átrios: esquerda e direita. Se um paciente tem uma síndrome doença Holt – Oram, ele tem uma falta de ar, sopro cardíaco, aumento da fadiga e atrofiado o desenvolvimento físico, há palidez da pele e infecções respiratórias freqüentes. doença cardíaca congénita causada por esta patologia ocorre em cerca de 5-15% dos pacientes, e em mulheres ocorre duas vezes mais frequentemente do que os homens.

O fato de que o feto ainda no útero, é no septo atrial oval buraco aberto. Ele fornece a circulação sanguínea normal. Uma vez que o bebê nasce, o buraco na maioria dos recém-nascidos fecha. Embora há momentos em que isso não acontece. Mas o fluxo de sangue através da abertura tão pequena que uma pessoa não se sente a anomalia e nem sequer suspeitar que ele tem um. Ele vive tranquilamente até a velhice. Tais anomalias hereditárias como defeito do septo atrial, podem ser de vários tamanhos, formas e são encontrados em diferentes partes do mesmo.

defeitos atrial. tipos

• A anomalia da partição primária é um tipo de almofadas de desenvolvimento anormais e localizada na parte inferior de suas válvulas trikulyarnymi próximos terceiros. Eles, por sua vez, pode ser deformado e incapaz de executar sua função pretendida. Há casos em que a usá-los é formado com uma válvula de septo atrioventricular comum.
• Em defeito do septo atrial é o seu lado secundário, o que é observado na parte superior ou na área da fossa oval. Neste caso, o sangue entra no átrio direito do esquerdo. Muitas vezes, estes defeitos são chamados secundário e elas surgem da falta de disponibilidade de partições de tecido. Mas ele mantém a desobstrução anatômica e funcional do defeito.

Os sintomas de defeitos atriais

• síndrome Holt – Oram directamente relacionada com a idade do paciente, o tamanho de defeito do septo, o tamanho da resistência vascular pulmonar. Muitos pacientes com este defeito olhar perfeitamente saudável e não se queixam. O fato de que o sangue pode ser descarregada a partir da esquerda para a direita devido ao esforço físico excessivo ou fadiga, e não devido a um defeito. Na maioria dos casos, um sopro cardíaco não é ouvido. Isso às vezes acontece com defeito do septo atrial significativo.

• Esta anomalia é muitas vezes a causa do prolapso da válvula mitral. Os pacientes com esta doença são ruído bem é ou cliques.
• Se o tamanho do defeito é muito grande, uma pessoa tem uma taquicardia, falta de ar, corcunda coração, quando o corpo da fronteira estendido para o lado direito. É fácil, usando os dedos, determinar a pulsação da artéria pulmonar.
• defeito do septo secundário em casos raros, pode ser uma causa de insuficiência cardíaca. Ela ocorre em 3-5% dos pacientes, principalmente em crianças menores de um ano. Se você não tem a cirurgia, o risco de morte é grande.

defeitos atrial. razões

Anomalias ocorrer quando subdesenvolvidos partições primárias ou secundárias zndokardialnye rolos no período de embrionária de desenvolvimento.

• A ocorrência do defeito é devido a factores genéticos, físicas, ambientais e infecciosas.
• O desenvolvimento anormal da partição criança no útero tem um maior grau de risco em famílias cujos parentes são a doença cardíaca congênita doente.
• vírus da doença, caracterizada por uma mulher grávida pode causar defeito no septo atrial. Ele rubéola, herpes, varicela, sífilis.
• Drogas e álcool durante a gravidez.
• substâncias nocivas na produção, a irradiação.
• Complicações devido à toxicidade, o que resultou em gestação da criança comprometida.

Os defeitos do septo atrial. classificação

No período da terceira para a oitava semana de gravidez no útero coloca o coração fetal. Se uma partição incompleto entre as metades direita e esquerda do coração, isto leva ao facto de que há defeitos no septo atrial, que variam em tamanho, número e posição dos orifícios. Classificação de cardiopatia congênita é a seguinte:

• defeitos primários são caracterizados por dimensões consideráveis: três a cinco centímetros. O lugar da sua localização é a parte inferior do septo, que está localizada acima das válvulas auriculoventriculares, apenas acima deles. Eles não têm a borda inferior.
• defeitos secundárias são formadas devido ao subdesenvolvimento das partições secundárias. Eles são pequenas em tamanho e, na sua parte central ou na boca dos veios ocos da área. Acontece que os defeitos do septo e queda anormal no átrio direito veias pulmonares são combinados. Neste caso, o septo interatrial é retido na parte inferior.
• Há casos em que os defeitos primários e secundários estão presentes simultaneamente.
• septo interatrial pode estar ausente. Isso resulta em uma, única átrio comum, que é chamado o coração de três câmaras.

doença cardíaca congênita. diagnósticos

Se o recém-nascido é suspeito de uma doença requer cardiologista chamada urgente. Especialista examina os sintomas, avalia a natureza e pressão de pulso, o estado de todos os órgãos e sistemas. Depois de inspecionar o bebê é realizado eletrocardiograma, ultra-som, fonocardiograma, raio-x do coração. No caso de uma forma grave do diagnóstico da doença de malformações congénitas é complementada por uma outra pesquisa – cateterização cardíaca quando injectados na cavidade de sonda.

Muitas vezes, os pais do bebê indignado que o médico não revelou esta doença perigosa quando foi observada a gestante durante a gravidez nele. A causa da doença cardíaca congênita pode ser uma:

• Baixo nível de profissionalismo médico.
• doenças congénitas nem sempre são capazes de diagnosticar em tempo devido a peculiaridades da estrutura do coração e vasos sanguíneos do feto.
• Imperfeição de equipamentos médicos.

As causas de defeitos cardíacos congênitos

As cardiopatias congênitas em recém-nascidos são devido a defeitos anatômicos do coração e suas válvulas e vasos sanguíneos, que podem ocorrer no útero. No início, eles podem ser invisíveis, e pode ser confuso para a criança imediatamente após o nascimento. doenças cardíacas – é os defeitos mais comuns congênitos em recém-nascidos, e são responsáveis por cerca de 30%. Eles são a causa mais frequente de morte. Causas de defeito do septo atrial:

• Transferido durante a gravidez, doenças virais como a rubéola, sarampo e outros.
• A mutação genética causada pelo uso da futura mãe de drogas, álcool, nicotina.
• Várias anormalidades de conjuntos de cromossomos dos pais.
• A exposição à radiação ionizante.
• Deficiência de oligoelementos e vitaminas na dieta de uma mulher grávida.
• Efeitos de medicação no feto.

Os sintomas de doença cardíaca congénita

bebês nascidos com a doença são diferentes. Eles são a pele, os lábios, as orelhas têm uma cor azulada ou azul. Às vezes, pelo contrário, a pele do bebê pálido e pernas estão frias. Isso é chamado de recém-nascidos de defeitos brancos. Há casos em que ouvir um especialista distintamente ouve um sopro cardíaco.

Muitas vezes a doença órgão congênita imperceptivelmente imediatamente depois que o bebê nascer. Por 10 anos, a criança vai olhar perfeitamente saudável. Mas, então, a doença começará a se manifestar na forma de azul na cara ou branqueamento da pele. Torne-se desvios visíveis no desenvolvimento físico, haverá falta de ar.