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síndrome de Wiskott-Aldrich: uma descrição da doença

síndrome de Wiskott-Aldrich é uma doença hereditária que afeta apenas os meninos. Ela se manifesta no início da infância e normalmente leva à morte dentro de cinco a dez anos.


Pela primeira vez a doença foi descrita em 1937 pelo pediatra alemão Wiscott. Ele observou que a partir dos três irmãos, que sofreram diarreia com sangue incessante, eczema e inflamação constante da orelha, embora as quatro irmãs eram completamente saudável. Já em 1954, o pediatra americano nomes Aldrich descobriu que a doença é herdada como um traço recessivo ligado ao X.

A doença é transmitida aos meninos e portadora de mutação cromossomos são mulheres. O fator geográfico não tem efeito sobre a prevalência do problema.

Os sintomas da doença

síndrome de Wiskott-Aldrich é associado com contagem de plaquetas reduzida. Nos primeiros anos de vida do paciente apresenta os seguintes sintomas: má coagulação do sangue, eczema persistente, diarreia com sangue. Subsequentemente, há uma imunodeficiência primária. Devido à falta de linfócitos T e B pessoa é sujeita a todos os tipos de infecções virais e doenças bacterianas. Imunodeficiência em crianças provocar infecção permanente ouvido médio, pneumonia, sinusite, hidropisia e muitas outras doenças graves. Nós sofrem da doença é muito maior risco de desenvolver câncer. Deve-se notar que a malignidade muitas vezes expostos adultos.

Nós sofrem de síndrome síndrome Viskota-Aldrich é muitas vezes observada apenas síndrome hemorrágica, o que leva a um diagnóstico errado. Em tais casos, somente após a análise de DNA, em que é possível identificar o gene responsável pela síndroma prescrever o tratamento apropriado.

diagnósticos

  • Um hemograma completo para identificar a redução do número de plaquetas.
  • O estudo do esfregaço de sangue na deficiência estrutural das plaquetas.
  • A análise genética (realizado por detecção de mutações no gene responsável para a estrutura da proteína no sangue).
  • A determinação do nível de imunoglobulina.
  • Realização de diagnóstico pré-natal, para identificar a síndrome de Wiskott-Aldrich no início da gravidez.
  • Determinação de proteína nos níveis sanguíneos de síndroma de Wiskott-Aldrich.

tratamento

Infelizmente, a ciência moderna ainda não encontrou uma cura para esta doença debilitante. Sabe-se que as plaquetas são destruídas no baço, assim que os pacientes que foram diagnosticados com "Síndrome de Wiskott-Aldrich", foi removido pelo corpo. E os pacientes começaram a se sentir muito melhor. transfusões constantes de imunoglobulina e a nomeação dos antibióticos adequados também melhora o estado geral do paciente. Actualmente, a prática da introdução de pacientes para a medula óssea de células estaminais saudáveis. Mas, embora este método é realizado apenas pela experiência. Também casais que experimentaram esta síndrome na família, é recomendado para passar todos os testes necessários antes de planejar a gravidez.