Syndrome "pebaldizm": o que é, causas, sintomas, diagnóstico e tratamento

Uma variedade de distúrbios do metabolismo do pigmento – síndrome rara "pebaldizm". Gnozdnym caracterizada por descoloração dos cabelos em sua cabeça. Este não é um defeito cosmético inofensivo, mas um sintoma de um grande número de doenças graves.

Neste artigo, vamos examinar em pormenor "pebaldizm". Causas, sintomas, diagnóstico, tratamento, também será descrito.

Causas de lixívia cabelo

Violação do metabolismo do pigmento é uma despigmentação – perda de pigmento, hiperpigmentação – coloração amplificação.

A cor do pigmento do cabelo tem um valor 2 – eumelinin, pheomelanin. Eles estão no córtex do cabelo. Eumelanin faz o cabelo preto e marrom pheomelanin – amarelo-vermelho. A combinação destes pigmentos no número individual e a interacção com ar dá o cabelo de uma determinada cor. cor do cabelo é geneticamente programado.

síndrome "pebaldizm" Quantas vezes não ocorrer, o que é esta doença?

Em violação dos melanócitos, o cabelo-síntese do pigmento, grisalho com a idade se desenvolve. Se a condição começa em uma idade jovem – isto é evidência de uma doença genética ou doenças graves.

Doenças em que sofre troca pigmentar

Porque é que existe uma síndrome "pebaldizm", o que é esse desvio?

Os seguintes estados estão desenvolvendo em violação dos melanócitos:

• pebaldizm na forma isolada;
• albinismo;
• pebaldizm combinado com doença de olho, orelha, pele, sistema nervoso, sistema músculo-esquelético.

quadro clínico

Como ela se manifesta "pebaldizm" síndrome, o que significa isso?

A perda de pigmento do cabelo em forma de aparência de uma onda branca na cabeça pode ocorrer desde o nascimento até a idade adulta.

Quanto mais cedo há uma violação do metabolismo do pigmento, as mais graves consequências a causa mais pesados.

onda descoloração isoladas combinadas com uma porção de descoloração em sua testa. Acompanhado pelo aparecimento de focos de hiperpigmentação, t. E. Gnozdnogo escurecimento da pele sobre a superfície frontal do abdómen, coxa, pernas, dimensões peito, braços de 1 mm a 6 cm.

Doença à espreita por trás pebaldizmom

Há um grande grupo de doenças e anomalias de desenvolvimento, combinando com o cabelo de branqueamento graves órgãos e sistemas danos. patologia diagnosticada irá preservar a vida da criança e os pais para entregar um monte de problemas.

síndrome de Waardenburg-Klein

A doença é um padrão autossômico dominante de herança, ou seja. E. O mesmo ocorre com freqüência em meninos e meninas. O defeito genético pode ser herdado de um dos pais.

Em adição ao branqueamento de fios de cabelo são manifestações oculares gerais e observados da doença.

Os sintomas oculares desta doença:

• hipoplasia dos cílios;
• áreas cinzentas sobre as sobrancelhas interior;
• fenda estreita olho;
• olhos de cores diferentes;
• hipermetropia;
• espaçados olhos.

Os sintomas mais comuns podem ser diferentes graus de severidade:

• albinismo parcial;
• ponte nasal larga;
• baixa estatura;
• anomalias dos dentes;
• surdo-mudez ou perda auditiva isolada;
• anomalias dos órgãos internos;
• alterar o tamanho do crânio.

Tendo em conta que no início a gravidade da doença e ocorre precisam ser rastreados para excluir patologia grave única pebaldizmom mínimo. Isso é o que piebaldismo.

síndrome de Wolfe

Isolado heterocromia, t. E. A cor diferente do olho é encontrada principalmente em animais. Nos seres humanos, a frequência entre toda a população é de 1%.

Famosos pessoas com diferente cor dos olhos: Mila Kunis ( "Oz O Grande e Poderoso", "Bloodlines", "Jupiter Ascending"), atriz britânica Dzheyn Seymur, mais conhecido pelo filme "Live and Let Die", Devid Boui – rock britânico cantor, compositor, produtor, engenheiro de som, artista, ator.

Isolado heterocronia é uma doença, e em combinação com síndrome pebaldizmom chamado Wolfe, e leva a uma surdez em rápido crescimento.

Para diferenciar esta doença deve ser com retinite pigmentosa – epitélio pigmentar da distrofia olho. Muitas vezes encarnação curso desta doença – retinite pigmentosa sem pigmento.

Mãe e filha com a síndrome de "pebaldizm"

A doença é herança recessiva, feminina ligada ao cromossomo. Uma mulher passa o gene para seu filho, e ele tem uma doença. Filhas desses homens são saudáveis, se eles têm uma mãe saudável. Seria a única manifestação de pebaldizm.

Se a mãe é saudável clinicamente, mas é um portador do gene, a criança irá ser doente.

Para diagnosticar a doença utilizando oftalmoscopia, que identifica os pontos fundus de pigmentação, como a traça-comido.

Gipomelanoz Ito

A doença se desenvolve desde o nascimento. Sofre as crianças de ambos os sexos com igual frequência. Não comprovada transmissão hereditária de pais para filhos, mas a doença é sempre combinado com defeitos congênitos dos órgãos internos.

O diagnóstico é feito clinicamente com base dos seguintes sintomas:

• aparecem na pele porções amelanóticos estranho em cachos de formulário, flocos de neve;
• Na palmar, superfícies plantares e membranas mucosas tais mudanças não acontecem;
• na região temporal da estação de cabelos descoloridos – pebaldizm;
• áreas de despigmentação idade tornam-se menos visível;
• danos ao sistema nervoso sempre manifestou retardo mental, distúrbios convulsivos, diminuição do tônus muscular;
• patologia do olho estrabismo manifestam diferentes graus de gravidade;
• escoliose acompanhado, extremidades de deformação do tórax em 25% dos casos;
• com uma frequência de 10% combinado com defeitos cardíacos.

Para diferenciar esta doença da condição necessária chamado pigmento urinária. Eles têm sintomas clínicos semelhantes, mas herdou recentemente.

incontinência pigmento

É uma síndrome rara é transmitida "pebaldizm"?

A doença é transmitida de mãe para filha. Dependendo da gravidade do quadro clínico se manifesta pelos seguintes sintomas:

• erupção cutânea, sob a forma de tiras compridas que, depois da secagem e remoção de crostas deixam porções pigmentação. Erupções têm um curso ondulante com o aparecimento periódico de novas células da pele. Destes criança parcelas maturação perder pigmento e tornar-se pálida.
• Displasia e dente de configuração, pregos, despigmentação do cabelo como alopecia e calvície.
• distúrbios neurológicos se manifestam atraso no desenvolvimento psico-speech, aumento da pressão intracraniana, convulsões, fraqueza nos braços e pernas.
• distúrbios oculares são estrabismo instável e manifesto, nistagmo, catarata, a visão reduzida, cegueira.

síndrome Gristselli

Este é um grupo de doenças que podem ocorrer em três formas, a principal semelhança é a presença de manchas descoloridas de cabelo na cabeça. As seguintes exibições estão disponíveis:

• distúrbios neurológicos com hipopigmentação.
• O mais perigoso tipo de doença em que "pebaldizm" síndrome juntamente com hematopoiese prejudicada. As manifestações clínicas: moderado febre, paranormal e tratamento. febre intensidade aumenta gradualmente, se junta aumento do fígado, o baço, a redução de leucócitos, eritrócitos, plaquetas, fibrinogénio no sangue. A última está envolvida nos processos do sistema nervoso.
• hipopigmentação da pele e do cabelo de gravidade variável, que até então prossegue sem destruição das células do sangue e do sistema nervoso. Para o diagnóstico atempado desta doença perigosa deve consultar um dermatologista hematologista, genética. Certifique-se de levar em conta a existência de uma família de vários distúrbios do metabolismo do pigmento, a análise para excluir mutações genéticas.

Urgência e risco de doença devido à alta freqüência combinando-a com síndrome de Down, Edwards, Turner.

Identificar despigmentação da pele e do cabelo pode ser no nascimento, mas para estabelecer a presença da síndrome de Turner pode ser como uma pessoa crescer somente quando marcou baixa estatura, lymphostasis, doença cardíaca, pressão arterial elevada, glândulas mamárias subdesenvolvidos, baixa posição do mamilo, substituição de órgãos genitais internos conjuntivos pano. Inteligência nestes pacientes quase não sofre, o humor de fundo é quase sempre elevados, há alguma euforia positiva, o que explica uma boa adaptação social destes pacientes.

conclusão

Em humanos, o gene de pigmentação normal da pele é sempre dominante em relação ao gene responsável pela violação do metabolismo pigmento.

O significado básico dos problemas com a pigmentação é que eles são marcadores perigosos de doenças cromossômicas, malformações congênitas múltiplas.

Qualquer violação do metabolismo pigmento da pele, membranas mucosas, o cabelo deve consultar um especialista. Nós consideramos síndrome "pebaldizm". O que é isso, tornou-se claro.