Os sintomas da síndrome de Down na gravidez. Métodos para detecção da síndrome de Down na gravidez

Os primeiros sinais de crianças nascidas com este desvio, em 1866, descreveu o científico inglês Dzhon Daun. Em um bebê saudável – 46 cromossomos, mas aquele que tem síndrome de Down – é 47. E isso inibe o desenvolvimento físico e mental do recém-nascido.

As causas deste fenómeno

Especialistas da Organização Mundial de Saúde descobriu que o mundo nasce com essa anomalia 700-800 cada segundo filho. Este número – sempre em diferentes países com climas diferentes, em todas as camadas sociais.

Observa-se também que tal falha ocorre no nível genético, não importa que tipo de estilo de vida são mães e pais. Ela não afeta a sua saúde tem nada a ver, nem hábito, nem o nível de cultura e educação.

E qual é o problema?

A própria causa das anomalias descoberto muito mais tarde – apenas em 1959. Ele fez Zherom Lezhen – pediatra francês. Atrás dele, a propósito, o número mais de uma abertura no lado errado de cromossomos. Segundo ele, em qualquer caso, não pode aprovar o aborto. síndrome de Down, como ele pensava, não é um veredicto para os pais. Com os devidos cuidados e tratamento do complexo adequada, mesmo essas crianças podem se tornar membros produtivos da sociedade.

Assim, no momento da fusão de óvulos e espermatozóides pode ocorrer cromossomo. Há uma possibilidade de que ele fará com síndrome de Down. E a culpa, como se costuma dizer, mãe. Afinal, em 90% dos casos, a criança recebe um cromossomo extra é dela. Enquanto do Papa – apenas 10% dos casos.

Idade da mãe

Também ficou claro que se houver o risco de ter uma criança doente, que está diretamente relacionada com a idade das novas mães. Se a gestante não é 25 anos, o risco na proporção de 1 para 1400. Se a 30 – é de 1 a 1000. Mas em 35 anos, as chances de ter um bebê afetado são aumentados ainda mais – de 1 a 350. '42 – lo 1 a 60. 49 – há 1 a 12.

Mas aqui está o paradoxo. Na verdade, as mulheres jovens a síndrome de Down durante a gravidez, sinais de que todas as leis da genética não deve ocorrer, há muito mais. Afinal, na idade de 20-35 anos e dar à luz mais frequentemente do que 50. Acontece que 80% de todos os filhos de Down têm dado à luz a minha mãe 35.

Papa e avó

Os pesquisadores também dizem que não devemos ignorar a idade do pai, e mais importante, mais e avó (mães grávidas). Isto refere-se ao quanto ela era sobre o nascimento de sua filha.

A pesquisa sobre a definição de síndrome de Down durante a gravidez têm permitido afirmar que a idade da avó, quando ela ficou grávida, afeta muito. A tarde começou a gestar a criança, maior o perigo de que o "presente" para os herdeiros de síndrome de Down.

E esse risco aumenta em 30% – todos os anos, que perdeu a mulher dar à luz não é apenas crianças.

Os sintomas da síndrome de Down na gravidez pode ocorrer e se os cônjuges são tão intimamente relacionados casamento. Isso faz com que uma série de outras doenças graves.

Claro, a decisão de ter um filho, mas o desejo da mulher, influenciada por outras condições, incluindo social. Mas permanece o fato.

criança etnia

Tal como para os sinais externos para distinguir a criança ou um adulto, em seguida, carregado com mais de gene? Nós olhamos como externamente manifesta a síndrome de Down. Os sintomas da gravidez neste caso à atenção de não tomar.

Primeiro, uma face plana com olhos oblíquos. E eles avistaram shell, arco-íris. Os lábios da criança – a linguagem ampla – também, para além disso, um fino, tem um sulco longitudinal profundo. A forma da cabeça é redonda, a testa – um estreito, inclinado. Orelhas para o topo reduzida.

Agora, para o cabelo. Eles são raros e suave. Em linha reta. Baixo para baixo no pescoço por uma linha de crescimento.

Várias outras formas de mãos, pés. Então, escova e pé – curto e largo. Pinky – torto. É apenas duas ranhuras de vergar. E em suas mãos – apenas um.

Dentes crescer adequadamente. Céu na boca – alta. Alterações lá e nos órgãos internos. Especialmente no coração e no intestino.

crianças solares

No entanto, apesar da falta de atratividade externa, eles são chamados de "bebês solares." Como se costuma dizer, há um forro de prata. Devido a estas variações da natureza genética dos nascidos com síndrome de Down é um personagem muito especial. Eles estão sempre sorridentes, eles são uma espécie de engraçado, não prestar atenção às queixas infligidas a eles. As crianças são muito carinhoso, fortemente ligada aos seus pais e irmãos e irmãs, acolhendo vizinhos. Mas o ambiente é mais frequentemente libertá-los mal, de forma muito agressiva.

A complexidade eo fato de que em seu próprio eles são impotentes. Incapaz de cuidar de si mesmos. Eles sempre precisam de uma babá, alguns da guarda. doenças cardíacas , além de problemas renais – doenças inerentes. Devido a isso, eles geralmente não vivem muito tempo.

As mulheres estão em posição de chamar a atenção para possíveis sinais de síndrome de Down na gravidez. O grupo irá ainda permitir que se preparar com antecedência e mentalmente chegar a termos com o fato.

diagnóstico de desvios

Quase qualquer clínica pode realizar estudos para identificar a síndrome de Down na gravidez. E seus médicos sugerem fortemente para fazer todo mundo que está esperando um filho, sem exceção.

Além disso, o tempo rigoroso – de 14 a 18 semanas. Neste momento, fazer o chamado "teste triplo". De acordo com os resultados já podem ser vistas que algo estava errado, e assim determinar não só a síndrome de Down, mas alguns outros desvios do correcto desenvolvimento do feto.

Também realizar diferentes e bastante complexos testes sanguíneos. E os resultados podem ser aumentado ou diminuído desempenho. E não só por causa de mudanças genéticas. Portanto, para fazer uma mulher mini-estudo deve apenas profissional. Tanto mais que, após isto se acrescentar ainda requer dados dos EUA.

Avançado – US

Mas estes resultados são muito importantes. Depois eles descobrem as específicas características da síndrome de Down na gravidez. No entanto, este não é o fim. Eles não podem estar em 100% confiável. É provável que o erro médico, ou isso aconteceu por causa do defeito, algum ruído na máquina. Ou, ainda mais incomum, tal evidência – apenas as características individuais do desenvolvimento dentro bebê perfeitamente saudável da mãe!

Os médicos sabem que você tem que olhar mais longe e para expandir a área da translucência nucal no feto, e possíveis distúrbios nos ossos do nariz. Mas você pode ver tudo em um determinado momento: a gravidez entre 11 e 14 semanas. Caso contrário, em seguida, estes resultados perdem o seu valor diagnóstico.

Cada etapa do estudo deve ser realizado médico altamente qualificado, médico experiente, mesmo um ás em seu campo. é necessário eliminar os erros!

Há estudos – genética. Mas eles são recomendados apenas para as mulheres que são mais de 35 anos de idade. A menos, claro, o "teste triplo" deu maus resultados, e ultra-sonografia revelou violações.

Consulta de médicos, incluindo um geneticista, vai oferecer grávida ainda um outro estudo. Por exemplo, tomar um pedaço de tecidos dos frutos e examinar o seu conjunto de cromossomas. Mas é arriscado. Afinal de contas, é necessário obter a agulha no útero. E o que se começa a sangrar é um risco de aborto ou de um feto se machuca?

É por isso que uma decisão tão difícil sobre se a manter a gravidez após a síndrome de Down leva a própria mulher.

Se o desvio for encontrado

Mas aqui, todas as manipulações são concluídas, todos os testes são feitos. E a mulher com o medo de esperar o resultado final. Infelizmente, os sinais de síndrome de Down na gravidez confirmada.

E agora é necessário pensar em como agir. Para interromper a gravidez ou continuar? Se a mulher decidiu fazer um aborto, então tudo está claro. No dia marcado, o fruto será removido. Mas se ela ainda quer ter um bebê, não importa o que, em seguida, para o seu estado de saúde será observado com muito cuidado. Por muito os perigos associados com a saúde da mãe, a criança, e quaisquer complicações. Por exemplo, a gravidez ainda pode ser interrompido muito antes do prazo. Ou, digamos, o garoto seria prematuro, até mesmo adicionar problemas com sua saúde.

Essas mulheres são enviados para o hospital. Para preservar. Observar terapia correctiva prescrito. E quando condições adequadas para sair, em seguida, descobrir se o defeito feto coração, que ele queria dizer, e que medidas imediatamente após o nascimento pode ser tomada. Talvez a criança vai viver com o defeito de um certo tempo, ficar mais forte, e, em seguida, vamos iniciar a acção para a sua melhoria.

Claro, tudo isso não é fácil e incrivelmente difícil. Mas quem sabe, talvez esta criança será o mais caro o seu ser, a alegria para a vida.

dados interessantes

Na Inglaterra, cerca de 9 em cada 10 mulheres são interromper fortemente uma gravidez.

Na Rússia a cada ano nascem cerca de 2500 destes bebês. E 85% das mulheres grávidas e suas famílias deixou uma criança doente diretamente na maternidade.

Mas na Escandinávia não é ainda uma única (!) Casos de recusa dessas crianças infelizes gravado. Os Estados Unidos têm todas as 250 famílias que querem e não têm medo de adotar um bebê com síndrome de Down.