doenças humanas hereditárias. Lista. As doenças mais comuns e perigosos

No início do século 21, existem mais de 6 mil. Tipos de doenças hereditárias. Agora, em muitas instituições em todo o mundo são estudadas doenças hereditárias do homem, que lista é enorme.

A população masculina tem mais defeitos genéticos e são menos propensos a conceber uma criança saudável. Embora as razões não são claras todos os padrões de malformações, mas podemos supor que nos próximos 100-200 anos, a ciência tem de lidar com estas questões.

O que é uma doença genética? classificação

Genética como ciência começou sua jornada em 1900 com o estudo. As doenças genéticas são as que estão associadas a anomalias na estrutura genética do homem. Os desvios podem ocorrer em um gene ou alguns.

Doenças hereditárias:

1. Autossômica dominante.
2. Autossômica recessiva.
3. ligada ao sexo.
4. doenças cromossômicas.

A probabilidade de doença de uma criança com desvio autossômica dominante – 50%. Quando um autossômica recessiva – 25%. Doença, ligada ao sexo, são os que carrega um cromossomo X danificado.

doença Nasledstvennnye

Aqui estão alguns exemplos de doenças, segundo a classificação vysheozvuchennoy. Assim, para as doenças dominantes-recessivo incluem:

• Síndrome de Marfan.
• paralisia periódica.
• Talassemia.
• doença de Albright.
• . Otosclerose.

recessivo:

• Fenilcetonúria.
• Ictiose.
• Outro.

doenças ligadas ao sexo:

• Hemofilia.
• Distrofia Muscular.
• doença Farben.

Também nas doenças humanas hereditárias cromossômicas audição. Lista de anormalidades cromossômicas seguintes:

• síndrome Shereshevskogo-Turner.
• síndrome de Klinefelter.
• síndrome grito de gato.
• A síndrome de Down.

Por doenças poligênicos incluem:

• Luxação da anca (congénita).
• defeitos cardíacos.
• Esquizofrenia.
• lábio leporino e fenda palatina.

A anormalidade genética mais comum – sindactilia. Ou seja, a fusão dos dedos. Sindactilia – uma violação dos mais inofensivos e tratados através de cirurgia. No entanto, este desvio é acompanhado por outras síndromes mais graves.

Que doenças são mais perigoso

Entre essas doenças listadas podem distinguir as doenças hereditárias humanas mais perigosas. Liste delas consiste nos tipos de anomalias, onde ocorre cromossómico trissomia ou polissomas, isto é, quando, em vez de um par de cromossomas é observada a presença de 3, 4, 5 ou mais. Cromossomo 1 é encontrado e em vez 2. Todos esses desvios são devido a violação da divisão celular.

O mais perigoso de doenças hereditárias humanas:

• síndrome de Edwards.
• amiotrofia muscular espinhal.
• síndrome de Patau.
• doença de Canavan.
• Hemofilia.
• Outras doenças.

Devido a estas violações, a criança vive um ano ou dois. Em alguns casos, os desvios não são tão graves e que a criança pode viver até 7, 8 ou até 14 anos.

Síndrome de Down

Síndrome de Down é herdada, se um ou ambos os pais são portadores do cromossomo defeituoso. Mais especificamente, o síndrome está associada com trissomia 21 cromossomas (m. 21 E. cromossómicas três em vez de dois). Crianças com síndrome de Down têm um estrabismo, o vinco no pescoço, a forma anormal das orelhas, problemas cardíacos e retardo mental. Mas para a vida do recém-nascido anormalidade cromossômica perigo não pode ser realizada.

Agora as estatísticas mostram que a partir de 1 de 700-800 crianças nascidas com esta síndrome. As mulheres que querem ter um bebê após os 35 mais probabilidade de dar à luz o bebê. Probabilidade algum lugar 1 a 375. Mas a mulher, com o nascimento do bebê reshivshayasya 45 tem uma probabilidade de 1 a 30.

Akrokraniodisfalangiya

Tipo de herança anomalia – autossômica dominante. síndrome razão – uma violação do cromossomo 10. Na ciência, esta doença é chamada akrokraniodisfalangiya se mais simples, a síndrome de Apert. Caracterizado por as características da estrutura do corpo, tais como:

• brahikefaliya (violações da largura e comprimento do crânio);
• fusão coronária das suturas cranianas, hipertensão, assim, observado (pressão arterial elevada dentro do crânio);
• sindactilia;
• testa proeminente;
• retardo mental, muitas vezes contra o fundo de um crânio que comprime o cérebro e não dá origem a células nervosas.

Hoje em dia, as crianças com síndrome de Apert, a cirurgia é prescrito para aumentar o crânio para restaurar a pressão arterial. A subdesenvolvimento mental, tratar estimulantes.

Se uma família tem um filho com um diagnóstico da síndrome, a probabilidade de que os dois filho vai nascer com a mesma deflexão, muito alto.

Síndrome de bonecas felizes e doença Canavan – Van Bogart – Bertrand

Considere os detalhes e estas doenças. Identificar síndrome de Angelman pode estar em algum lugar nos 3-7 anos. As crianças são cólicas, má digestão, problemas com a coordenação dos movimentos. A maioria deles estrabismo e problemas com os músculos da face, razão pela qual na face, muitas vezes sorrir. Movimento da criança é muito restrita. Para os médicos é claro para ir quando a criança tenta. Os pais, na maioria dos casos eles não sabem o que está acontecendo e ainda mais com o que ele está conectado. Um pouco mais tarde, nomeadamente o facto de eles não podem falar, apenas tentar algo murmúrio ininteligível.

A razão que a criança manifesta a síndrome – este é um problema no 15 cromossoma. Reúne-se a doença é extremamente rara – 1 caso por 15 mil nascimentos ..

Outras doenças – doença Canavan – caracterizada pelo fato de que a criança tem um tom de músculo fraco, ele teve problemas de deglutição de alimentos. A doença é causada por lesões do sistema nervoso central. A razão – a perda de um único gene no cromossoma 17. Consequentemente, as células nervosas do cérebro são destruídos com velocidade progressiva.

Os sintomas da doença podem ser vistos em uma idade de 3 meses. Canavan doença se manifesta da seguinte forma:

1. hipotonia muscular.
2. Macrocefalia.
3. As apreensões ocorrem nos meses de idade.
4. A criança não é capaz de manter a cabeça ereta.
5. Após 3 meses, aumento dos reflexos dos tendões.
6. Muitas crianças ficam cegas a 2 anos.

Como você pode ver, muito diversas doenças hereditárias humanas. Lista apresentada apenas como um exemplo, está longe de ser completa.

Deve-se notar que, se ambos os pais têm uma violação em um único e mesmo gene, as chances de ter um filho doente são grandes, mas se anomalias em genes diferentes, nós não podemos ter medo. Sabe-se que em 60% dos casos, as anomalias cromossómicas no feto levando a aborto. No entanto, 40% dessas crianças nascem e lutando por suas vidas.