Que estuda genética médica

Genética – a ciência que estuda as propriedades dos organismos vivos, como a hereditariedade e variação. Como é sabido, a principal característica da natureza que o distingue dos mortos – a capacidade de se reproduzir. Outra qualidade importante, referido como hereditariedade, é a repetibilidade t. E. A capacidade de nascer sua própria espécie. Em média, os representantes de qualquer tipo são mais semelhantes aos seus antepassados nativos, que outros indivíduos da mesma espécie.

Mas que cada espécie tem um certo nível de volatilidade, porque mesmo os irmãos e irmãs não são cópias exatas. Ambos os fatores – hereditariedade e variação – estudos a ciência biológica da genética, que consiste, por sua vez, das seções comuns e privadas. Se o objeto de estudo da partições gerais pesquisa genética são as bases da hereditariedade, a análise de DNA, a estrutura dos genes e suas mutações, as seções privadas são dedicados a identificar padrões comuns em diferentes espécies de organismos vivos.

Genética Humana – Leading seções privadas. Aqueles da sua comunicação, que se relacionam com a patologia individual, médicas estudos de genética. O principal objetivo deste ramo da ciência – identificando o papel do componente genético na origem e curso de várias doenças.

Doenças que estuda genética médica, estão divididos sobre a hereditária real e multifatorial. Os primeiros incluem cromossómico (causada pela mudança do número de cromossomas ou a sua estrutura) e gene (devido a mutações no gene) doença. Se a mutação está presente em apenas um gene, esta doença é chamado monogénicas.

Chamado doenças multifactoriais para os quais existe uma predisposição genética. Estes incluem a maioria das doenças individuais conhecidas. Na ocorrência de tais doenças em um ser humano, excepto influência externa desfavorável, fornecendo o conjunto de genes de estado que podem ascender a dezenas e centenas.

genética médica como uma ciência destinados a diagnosticar doenças hereditárias, para realizar uma análise de sua prevalência em diferentes grupos sociais e étnicos, aconselhamento de pacientes e suas famílias, a prevenção de doenças hereditárias, no estudo da patogenia e etiologia da tal.

Para a prevenção de doenças hereditárias genética clínica usa base de pré-natal (m. E. pré-natais) de diagnóstico. A tarefa dos médicos – atempada identificação de todos os fatores patogênicos possíveis e avaliação do risco de certas doenças no feto, com base no estado de saúde dos pais em potencial. Por isso, é particularmente importante para o casal esperando um filho ou estão apenas planejando engravidar, submetidos a uma inspecção detalhada do estado de sua própria saúde e para identificar todos os fatores de risco. Incluindo importante saber e informar os médicos sobre existente na família (tanto através de futuro pai, e do lado de sua mãe), doenças hereditárias e assim por diante.

Em países civilizados, genética e medicina operar inseparavelmente. Interessados no futuro da saúde do cônjuge (esposa) e presença na família de doenças hereditárias feitas muito antes de casamento. Em alguns países, um atestado médico é um documento obrigatório para o registro de casamento.

Nos últimos anos, genética médica tem feito um grande avanço no seu desenvolvimento. O sucesso principal era a decifração do genoma humano, a identificação de todos os genes e identificar a natureza molecular da maior parte das proteínas. Agora os cientistas estão ativamente estudando a relação de diferentes genes com doenças específicas no futuro promete o desenvolvimento de novas terapias, fundamentalmente, doenças genéticas e para a prevenção dessas doenças a que o homem está propenso.

A tarefa de qualquer médico qualificado – identificação precoce de pacientes com patologia de natureza hereditária, determinando a sua natureza e a direcção do paciente para o centro médico-genético apropriado.