Criança para baixo – o que significa isso? Os sinais e sintomas da síndrome de Down

A palavra "baixo" na sociedade de hoje é mais frequentemente usado como um insulto. A este respeito, muitas mães com a respiração suspensa à espera dos resultados de ultra-som, por medo de sintomas perturbadores. Afinal, o bebê para baixo na família – é uma provação que exige esforço físico e psicológico. Então, o que é síndrome de Down? Quais são os sinais e sintomas?

O que é síndrome de Down?

A síndrome de Down – esta anomalia genética, congênita anomalia cromossómica. É acompanhada por uma rejeição de alguns indicadores de saúde e a interrupção do desenvolvimento físico normal. É importante notar que a palavra "doença" não é aplicável, uma vez que estamos falando de um conjunto de características e características específicas, ou seja, da síndrome.

A primeira menção da síndrome teria ocorrido 1500 anos atrás. Esta é a idade atribuída aos restos de uma criança com sintomas de síndrome de Down, encontrados na necrópole da cidade francesa de Chalon-sur-Saône. Enterro não foi diferente do habitual, a partir do qual pode-se concluir que as pessoas com deficiência similares não são submetidos à pressão pública.

Pela primeira vez a síndrome de Down foi descrita em 1866 pelo médico inglês John Langdon Down. Então o cientista chamado esse fenômeno de "mongolismo". Depois de algum tempo, a patologia foi nomeado após o descobridor.

Quais são as causas?

Sobre as razões pelas quais há crianças com síndrome de Down, tornou-se conhecido apenas em 1959. Então condicionalidade genética desta doença tem sido provado pelo cientista francês Gerard Lejeune.

Descobriu-se que a verdadeira causa da síndrome – o surgimento de um par extra de cromossomos. Ele é formado na fase de fertilização. Normalmente, uma pessoa saudável em cada célula é de 46 pares de cromossomos nas células germinativas (óvulo e esperma e) existem exatamente a metade – 23. Mas no momento da fecundação do óvulo e do fusível de esperma, seu kit genética combinam para formar uma nova célula – um zigoto.

Logo, o zigoto começa a se dividir. Durante este processo, chega um momento em que o número de cromossomos na célula está pronto para ação dobrou. Mas eles logo se dispersam para pólos opostos da célula, então ela é dividida ao meio. Este é o lugar onde o erro ocorre. Quando par as chances dia 21 de cromossomos, ele pode "agarrar" um com o outro. Zygote continua repetidamente compartilhar formado embrião. Portanto, há crianças com síndrome de Down.

formas de síndrome

Existem três formas de síndroma de Down, dependendo das características dos mecanismos genéticos da sua ocorrência:

• Trissomia. Este é um caso clássico de sua ocorrência – 94%. Ela ocorre quando há um distúrbio no uma divergência 21 pares de cromossomas durante a divisão.
• Translocação. Este tipo de síndrome de Down é menos comum, apenas 5% dos casos. Assim, existe uma transferência de uma parte do cromossoma o gene inteiro ou para outro local. material genético pode "pular" de um cromossomo para outro ou dentro do mesmo cromossomo. O aparecimento desta síndrome desempenha um material pai genético papel decisivo.
• Mosaicismo. A forma que ocorre mais raramente do síndroma, é encontrado apenas em 1-2% dos casos. Com uma tal violação da célula corpo contém um conjunto normal de cromossomas – 46, e a outra parte – aumentada, isto é, 47. As crianças com síndrome de Down de mosaico pode ser um pouco diferente de seus pares, mas um pouco atrás no desenvolvimento mental. Normalmente, esse diagnóstico é difícil de confirmar.

A manifestação da síndrome

Que uma criança tem síndrome de Down são facilmente reconhecidos imediatamente após o nascimento. É necessário prestar atenção às seguintes características:

• cabeça de tamanho pequeno, a parte posterior plana da cabeça;
• face plana, achatada ponte do nariz;
• queixo pequeno, boca, ouvidos;
• olho com dobra característica e uma fenda oblíqua;
• muitas vezes abriu a boca;
• membros curtos, dedos, pescoço;
• tônus muscular enfraquecida;
• palma amplo com uma pele transversal (macaco) dobra.

Na maioria das vezes, os bebês com síndrome de Down são reconhecidos por esses sinais. Eles podem determinar não só o especialista, mas também pessoas comuns. Em seguida, o diagnóstico é confirmado por uma inspecção pormenorizada e uma série de análises.

síndrome de quão perigoso?

Se a família nasceu para baixo, você precisa tratá-lo com o devido cuidado. Normalmente essas crianças, além de sinais externos, desenvolver uma doença grave:

• imunidade comprometida;
• doença cardíaca congênita ;
• desenvolvimento anormal do tórax.

Por estas razões, criança para baixo mais frequentemente expostos a infecções na infância, que sofrem de doenças pulmonares. Além disso, o seu crescimento está associado com o desenvolvimento físico e mental. lenta formação do sistema digestivo pode envolver uma redução da actividade da enzima, e as dificuldades na digestão. Muitas vezes a criança para baixo na necessidade de uma cirurgia cardíaca complicada. Além disso, ela pode desenvolver disfunção de outros órgãos.

Às vezes, para evitar consequências desagradáveis das ações tomadas a tempo de ajudar. Portanto, é crucial para o levantamento na fase de desenvolvimento pré-natal da criança.

grupos de risco

Em média, a incidência da síndrome de Down – 1: 600 (1 criança em 600). No entanto, estes números variam dependendo de muitos fatores. baixos crianças são muitas vezes nascem de mulheres com mais de 35 anos. Quanto mais velha a mulher, maior o risco de ter uma criança com deficiência. Portanto, as mães de 35 anos é muito importante tomar todos os exames médicos necessários em diferentes fases da gravidez.

No entanto, o nascimento de crianças com síndrome de Down ocorre em mães de até 25 anos. Verificou-se que as razões para isso também pode ser a idade do pai, a presença de casamentos intimamente relacionados e, curiosamente, a idade da avó.

diagnósticos

Hoje diagnosticar a síndrome de Down pode estar no estágio da gravidez. O chamado "teste para a síndrome de Down" inclui toda uma gama de estudos. Todos os métodos de diagnóstico antes do nascimento é chamado de pré-natal e condicionalmente divididos em dois grupos:

• invasiva – cirurgia envolvendo a invasão do espaço amniótico;
• não-invasivo – nenhuma penetração para dentro do corpo.

O primeiro grupo de métodos incluem:

• Amniocentese. vedação especial agulha produzir fluido amniótico. As células contidas neste líquido foi submetido a estudo genético para a presença de anomalias cromossómicas. Teoricamente, o método pode ser perigoso para o futuro do feto, por isso não prescreve tudo.
• Cerca pequena quantidade de tecido (biópsia), o componente de concha fetal (cório). Acredita-se que o material resultante dá um resultado mais fiável com os estudos genéticos.
  

O segundo grupo de métodos incluem uma mais segura, por exemplo, ultra-som e estudos bioquímicos. Síndrome de Down é detectada por ultra-som a partir da 12ª semana de gravidez. Tipicamente, um tal estudo é combinado com análises de sangue. Se houver um risco de que uma mulher tem um bebê para baixo, ele precisa passar por todo um conjunto de pesquisas.

Eu posso impedi-lo?

Prevenir o aparecimento de uma criança com síndrome de Down pode ser apenas até o início da concepção pela mãe genética e pai da pesquisa. Testes especiais vai mostrar o grau de risco de doenças cromossômicas no futuro feto. Isso leva em conta muitos fatores – a idade da mãe, pai, avó, a presença de parentes de sangue casamentos, nascimentos síndrome de Down na família.

Identificar problemas no início da gravidez, a mulher é livre para decidir sobre o destino do feto. Criar um filho com síndrome de Down – um processo muito complexo e demorado. Toda a minha vida esta criança vai precisar de um atendimento de alta qualidade. Mas não devemos esquecer que mesmo as crianças com tais deficiências podem totalmente na escola e ter sucesso na vida.

Existe tratamento?

Pensa-se que a síndrome de Down não pode ser curada, pois é uma doença genética. No entanto, existem maneiras de aliviar seus sintomas.

Crianças com síndrome de Down precisa estar atento. Junto com assistência médica de alta qualidade, eles precisam de formação adequada. Eles são um longo tempo não pode aprender a cuidar de si mesmos, então você precisa para inculcar essas habilidades. Além disso, eles precisam de sessões constantes com uma fonoaudióloga e fisioterapeuta. Não são especialmente concebidos programa de reabilitação para estas crianças, ajudando-os a desenvolver e se adaptar à sociedade.

Este desenvolvimento científico moderno como o tratamento com células-tronco podem compensar o atraso no desenvolvimento físico da criança. Terapia pode normalizar o crescimento ósseo, desenvolvimento do cérebro, estabelecer órgãos internos nutrição, aumentar a imunidade. A introdução de células-tronco no corpo da criança começar imediatamente após o nascimento.

Não há informações sobre a eficácia do tratamento a longo prazo de certas drogas. Eles melhoram o metabolismo e tem um efeito positivo sobre o desenvolvimento de uma criança com síndrome de Down.

Down and Society

Crianças com síndrome de Down é muito difícil de se adaptar à sociedade. Mas, ao mesmo tempo que é a comunicação imperativo. baixos crianças são muito amigável, fácil para ir em contato, positivo, apesar das mudanças de humor. Por estas qualidades são muitas vezes chamado de "criança solar."

Na Rússia, a atitude em relação a crianças com anomalia cromossômica, nenhum ágio diferente. A criança fica para trás no desenvolvimento, pode se tornar o objeto de ridículo entre os seus pares, que tem um efeito negativo sobre o seu desenvolvimento psicológico.

Pessoas com síndrome de Down terá dificuldades ao longo das suas vidas. Eles não apenas chegar ao jardim de infância, a escola. Eles têm dificuldade em encontrar emprego. Não é fácil para começar uma família, mas mesmo se ele falhar, há problemas com a capacidade de ter filhos. baixos homens infrutífera, e em mulheres com risco aumentado de nascimento de filhos doentes.

No entanto, as pessoas com síndrome de Down podem levar uma vida plena. Eles são capazes de aprender, apesar do fato de que este processo é que eles são muito mais lentos. Entre essas pessoas há muitos atores talentosos, para o qual Teatro do Simple foi criada em 1999 em Moscou.