síndrome de Pearson: sintomas e tratamento

síndrome de Pearson – esta é uma doença genética muito rara que se manifesta na infância, e na maioria dos casos leva a uma morte precoce.

História da descoberta

Outro nome para a síndrome de Pearson – um congênita anemia sideroblástica com insuficiência pancreática exócrina. A doença é nomeado após o cientista que descreveu pela primeira vez em 1979 – N. A. Pirsona. O síndroma foi reconhecida através de longa observação de quatro filhos com sintomas semelhantes: eles observaram anemia sideroblastic, que não é sensível ao tratamento padrão, a falta da função exócrina do pâncreas e a patologia de células de medula óssea.

No início, as crianças colocar um diagnóstico diferente – síndrome Shvahmana (hipoplasia congênita do pâncreas). Mas depois de examinar o sangue e medula óssea são óbvias diferenças foram encontradas, o que deu ocasião para destacar a síndrome de Pearson como uma categoria separada.

As causas da doença

A investigação sobre as causas da doença levou cerca de dez anos. Médicos geneticistas foram capazes de encontrar um defeito genético que leva à divisão e duplicação do DNA mitocondrial.

Embora a doença é genética, geralmente mutação aparece espontaneamente, eo bebê paciente nasce para um pais perfeitamente saudáveis. Às vezes há uma relação entre a presença de doença ocular na mãe e para o desenvolvimento da síndrome de Pearson em seu filho.

defeitos de ADN pode ser revelada na medula óssea, pâncreas atsinotsitah, bem como órgãos que não são o alvo principal da doença – rim, do músculo do coração, os hepatócitos. Por outro lado, alguns pacientes na presença de típico quadro clínico e laboratorial e falha para registar as alterações no DNA mitocondrial.

As crianças doentes vão acúmulo de ferro no fígado, esclerose glomerular, formação de cistos renais. Em alguns casos, está a desenvolver fibrose do miocárdio, o que leva à insuficiência cardíaca.

O pâncreas segrega quantidade insuficiente de lipase, amilase e bicarbonato em todos os pacientes com a doença de Pearson. síndrome atrofia manifesta tecido das glândulas e sua subsequente fibrose.

métodos de diagnóstico

Com o diagnóstico de confiança só pode genética médicos após examinar o DNA mitocondrial. O importante papel desempenhado pela análise usual de sangue periférico: identificar macrocytic grave anemia, neutropenia e trombocitopenia. Notável é a ausência do efeito do tratamento da anemia "cianocobalamina" e preparações de ferro.

Devido à punção de medula óssea pode ver a diminuição do número total de células, a presença de vacúolos no aparecimento de eritroblastos e sideroblastos em anel.

sintomas da doença

Desde os primeiros dias de vida da criança é suspeita de síndrome de Pearson. Os sintomas da doença de estreia em lactentes na forma de anemia perniciosa e a diabetes dependente de insulina. Observado pele pálida, sonolência, letargia, diarréia, vômitos recorrentes, a criança não está ganhando peso. A comida quase não é absorvido, caracterizado por esteatorreia. Há sintomas de diabetes, aumento dos níveis de glicose no sangue, e há uma tendência a acidose. Talvez o desenvolvimento de hepática, renal e insuficiência cardíaca.

Por vezes, em adição à anemia, pancitopenia ocorre (défice não apenas eritrócitos, mas também os leucócitos e plaquetas), o que irá ter uma tendência para o sangramento e infecções da parte de fixação.

Tratamento e prognóstico

Infelizmente, os médicos ainda não sabem como ganhar a síndrome de Pearson. Tratamento de não-específica e fornece apenas resultados de curto prazo.

A anemia não é passível de terapia padrão, e requerem transfusões sanguíneas frequentes. Para melhorar as funções prescritas pancreáticas enzimas de recepção, e para a correcção de anomalias metabólicas – terapia de infusão. Em casos raros, um transplante de medula óssea.

síndrome de Pearson tem um prognóstico ruim: as crianças ficam para trás no desenvolvimento físico, a maioria morre antes de dois anos. Em casos raros, os pacientes estão vivendo mais tempo graças à terapia de manutenção eficaz, mas mais tarde na doença vida leva a característica atrofia muscular da síndrome de Kearns-Sayre.

A gravidade da doença depende em grande parte do grau das lesões do ADN.