Síndrome de Noonan: Descrição, sintomas, tratamento

Há uma variedade de defeitos congênitos em crianças. Alguns deles são considerados bastante comum. Mas não é uma doença rara. Sua prevalência é baixa. No entanto, muitos são conseqüências bastante graves. Uma dessas patologias é a síndrome de Noonan. Em seguida, vamos considerá-lo mais detalhadamente. Este artigo descreve como e por que não parece síndrome de Noonan. doença foto também será apresentado no texto.

visão global

síndrome de Noonan é uma patologia hereditária. gene PTPN11 mutante através do uso de seus pais transmitida para a prole. Como regra, os homens neste infrutífera. Portanto, o gene é transmitido através da linha materna. Normalmente marcado caráter familiar da doença. Raros casos de não-hereditária, mas eles também são registrados na prática.

informações históricas

Em um momento praticado como um cardiologista, pediatra Zhaklin Nunan, trabalhando na clínica da Universidade de Iowa, notei que um determinado grupo de crianças, que consistia em meninos e meninas, que tinham estenose pulmonar, muitas vezes caracterizada por baixo crescimento, olhos espaçados ampla pescoço, webbed localizado baixos aurículas e ptose. Examinando a combinação de manifestações de doenças cardíacas com outras anormalidades do desenvolvimento em 833 pacientes, o médico escreveu em um artigo de 1962. No trabalho ela descreveu nove casos em que no fundo do coração defeito tipo congênito e características faciais, deformação no peito , e nanismo. A doença foi detectada tanto em pessoas do sexo masculino e feminino.

Síndrome de Noonan: Sintomas

Há uma série de características que distinguem de outras patologias. Estes incluem, em particular:

• Baixo crescimento. Mulheres – 1,53, para homens -. 1,63 m no momento do nascimento, como o comprimento do corpo e peso da criança está dentro dos limites normais. Acrobacias começa a partir da idade de 2-3 anos.
• Alterações enfrentar. Os pacientes diagnosticados com síndrome de Noonan, ter amplamente espaçados olhos de amêndoa forma. No canto interior da dobra de pele se encontra presente. Além disso observou ptose palpebral (omitido), devido à função do músculo danificado, quer devido a pequenas tomadas. Cerca de dois terços de todas as crianças com distúrbios são distúrbios da visão. Quando a ptose limitado campo de visão e desenvolve um estrabismo.
• violações de construção mandíbulas. Superior subdesenvolvida, não é alto céu arqueado. Ambas as mandíbulas com dentes errado interposição.
• Baixo crescimento ou deformação das orelhas. Como resultado dessa anomalia são deficientes auditivos.
• pescoço curto e largo.
• Escudo em forma de caixa com bocais espaçados.
• A deformação do cotovelo (congénita).
• Flatfoot.
• dedos curtos.

Malformações dos órgãos internos

síndrome de Noonan é muitas vezes acompanhada por distúrbios no sistema cardiovascular. Sobre a patologia fundo revelou estreitamento (estenose) no tronco pulmonar, e o defeito no septo interventricular. O segundo lugar é ocupado por anormalidades do aparelho geniturinário. Deste modo, os rins revelou defeitos tais como hipoplasia (ausência de tecido) ou ausência de um rim. No que diz respeito à puberdade, varia de normal para completamente defeituoso. Meninas muitas vezes observada após o início da menstruação, em meninos – testículos ou criptorquidia estão completamente ausentes. Também constatou uma violação da espermatogênese. Em alguns casos, os espermatozóides estão completamente ausentes. Contra o fundo de operações para a síndrome de Noonan ter um aumento de hemorragias. Alguns pacientes também podem apresentar alterações de desenvolvimento mental na suave.

forma

Existem dois tipos de patologia:

• forma familiar. Difere tipo autossômica dominante hereditária. Em portadores do gene mutante prole aparecer com a patologia.
• A forma esporádica. Neste caso, a mutação aparece de caso para caso. Neste fator hereditário não é revelado.

razões

O factor mais comum que provoca a patologia é a mutação do gene PTPN11. Esta causa é diagnosticada em 50% dos pacientes. No entanto, em uma certa percentagem de pessoas com esta síndrome é um fator genético não é clara. patologia herança ocorre de forma autossômica dominante. A síndrome pode ser desencadeada por uma nova mutação. Disto se segue que os pais com o gene não tem muita chance de ter outro filho.

diagnóstico

Ele é montado de acordo com as características externas característicos (descritos acima). Também nos parâmetros laboratoriais de diagnóstico estudado. Em particular, há uma diminuição da concentração de testosterona, factor de coagulao XII. Há também ferramentas e pesquisas. Nomeado pelo raio-X do esterno, ecocardiograma, ECG. Usando estas técnicas revelaram anomalias de órgãos internos. O médico também pode prescrever consulta de genética médica.

medidas terapêuticas

Em ligação com o tratamento de síndrome geneticamente determinada é essencialmente destinado a eliminar os sintomas. Quando uma operação é atribuída criptorquidia. Durante seus testículos mover para o escroto. Com a redução da concentração de terapia hormonal de androgénio é recomendado. Na presença de insuficiência renal, a hemodiálise é nomeado. Com isso, a remoção é realizada a partir do corpo por via de produtos metabólicos extrarrenais purificação do sangue.