A síndrome de Klinefelter

Há doenças que são difíceis de detectar e curar tempo. Um deles é a síndrome de Klinefelter. É um distúrbio genético causado pelo conjunto errado de cromossomos sexuais. Normalmente, um cromossoma humano 46, dois dos quais determinam a XY chão, enquanto os doentes têm um cromossoma X extra e o gene é a seguinte: 47 XXY, embora possa haver outras variantes, por exemplo, cromossoma 48, onde há XXXY ou XXYY. Mosaicismo também ocorre, isso significa que algumas das células tem um conjunto normal de cromossomas XY 46 e a outra parte – alterada para 47 XXY.

Cromossoma X é uma fêmea e é herdado da mãe, e Y – homens (do pai). cromossomo excesso da mãe provoca mudanças no corpo do menino, principalmente relacionados com a função reprodutiva. As estatísticas mostram que anomalias genéticas são mais comuns em crianças nascidas de mães com mais de 40 anos, enquanto a idade do pai sobre a incidência de nenhum efeito.

síndrome, sintomas de Klinefelter

Nós tendemos a pensar que as doenças genéticas se manifestam no momento do nascimento, tais como síndrome de Down. Mas é a síndrome de Klinefelter a adolescência para detectar e difícil de suspeito. Cerca de 14-15 anos começam a mostrar os primeiros sinais – crescimento acima da média, com membros desproporcionalmente longos, pêlos do corpo do tipo feminino ocorre na região pubiana, enquanto que em outros lugares não há quase nenhum cabelo. Peito aumentada gradualmente, o tamanho dos testículos permanecem pequenas.

Sexualmente maduro homem não pode levar uma vida sexual normal, ele sofria de disfunção erétil com o orgasmo suave. Neste contexto, o desenvolvimento de transtornos mentais, uma pessoa se torna anti-social, mas o médico se recusou a ir, alegando que tudo está em ordem.

O grau de deficiência intelectual depende do número de cromossomo X desnecessário. Normalmente, há um ligeiro atraso no desenvolvimento mental, mas em adultos pode ser completamente ignorado. No entanto, esses pacientes são propensos a epilepsia.

Normalmente, todas estas características são combinados com outras doenças sistémicas, tais como a doença pulmonar, diabetes mellitus, osteoporose ou problemas de tiróide.

síndrome de Klinefelter, diagnóstico

Após a síndrome é suspeito de recursos externos, o homem ou adolescente é dirigido a um endocrinologista. Análise hormonas mostra que no sangue de pacientes com maior teor de hormona folículo-estimulante e testosterona e androsterona será sempre reduzido.

Se você apenas passar cariótipo – determinação do número de cromossomos – e fazer passaporte genética, há outros testes não podem passar. Este estudo fornece um resultado de 100%.

Muitas vezes tais características como obesidade, ginecomastia (aumento das mamas) e osteoporose em adolescentes deixado sem assistência médica. No entanto, mesmo nessas terras se suspeitar de doença, como eles estão todos relacionados com a falta de testosterona no corpo. A osteoporose é geralmente considerada como uma doença feminina, e doença de idosos.

síndrome, o tratamento de Klinefelter

O único método de tratamento desta doença – as hormona testosterona terapia de reposição de drogas. O tratamento é desejável para começar o mais cedo possível, mas o diagnóstico da dificuldade que determinam a doença é quase impossível puberdade.

Hormônios retornar o homem suas características sexuais, aumentar o desejo sexual, mas não curar a infertilidade. Esta é a única coisa que permanece inalterado: Homens com síndrome de Klinefelter nunca tem filhos, eles não podem produzir esperma.

O tratamento é realizado por toda a vida e dá bem positivo, devolvendo a confiança homem.

Acredita-se que o diagnóstico precoce (na idade de 7) permite tempo para começar o tratamento e fornece uma oportunidade para desenvolver e operar os testículos totalmente, o que significa que um homem pode ter filhos.